# Neurodegenerescência por deficiência da 3-hidroxi-isobutiril-CoA hidrolase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-por-deficiencia-da-3-hidroxi-isobutiril-coa-hidrolase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 88639 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88639
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:250620 — https://omim.org/entry/250620

## Descrição clínica

A neurodegeneração devido à deficiência de 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolase é caracterizada por atraso no desenvolvimento motor, hipotonia e neurodegeneração progressiva. Até o momento, foi descrito em quatro meninos. A síndrome é causada por mutações que afetam os dois alelos do gene HIBCH, que codifica a 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolase. O modo de transmissão ainda não foi estabelecido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequente (79-30%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade da forma facial** — HPO: HP:0011334 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo mitocondrial** — HPO: HP:0003287 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Titubação da cabeça** — HPO: HP:0002599 (Raro (<5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Frequente (79-30%))
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Frequente (79-30%))
- **Gânglios da base pequenos** — HPO: HP:0012697 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Raro (<5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Obrigatório (100%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Obrigatório (100%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-por-deficiencia-da-3-hidroxi-isobutiril-coa-hidrolase._

## Genes associados (1)

- **HIBCH** — 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes 3-hydroxyisobutyryl-CoA (HIBYL-CoA), a saline catabolite. Has high activity toward isobutyryl-CoA. Could be an isobutyryl-CoA dehydrogenase that functions in valine catabolism. Also hydroly

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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