# Neuroferritinopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuroferritinopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 157846 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157846
- **CID-10**: G23.0
- **OMIM**: OMIM:606159 — https://omim.org/entry/606159

## Em linguagem simples

A neuroferritonopatia é um distúrbio no qual o ferro se acumula gradualmente no cérebro. Certas regiões cerebrais que ajudam a controlar o movimento (gânglios basais) são particularmente afetadas. Pessoas com neuroferritonopatia apresentam problemas progressivos de movimento que começam por volta dos 40 anos de idade. Esses problemas de movimento podem incluir movimentos involuntários de sacudida (coreia), tremor rítmico (tremor), dificuldade de coordenar os movimentos (ataxia) ou tensão muscular descontrolada (distonia). Os sintomas do distúrbio podem ser mais aparentes em um lado do corpo do que no outro. Indivíduos afetados também podem ter dificuldade para engolir (disfagia) e para falar (disartria).  A inteligência não é afetada na maioria das pessoas com neuroferritonopatia, mas alguns indivíduos desenvolvem um declínio gradual nas habilidades de pensamento e raciocínio (demência). Mudanças de personalidade, como redução das inibições e dificuldade em controlar as emoções, também podem ocorrer à medida que o distúrbio progride.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/neuroferritinopathy

## Descrição clínica

A neuroferritinopatia é um tipo de neurodegeneração de início tardio com acúmulo de ferro cerebral (NBIA), caracterizada por coreia progressiva ou distonia e déficits cognitivos sutis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 90
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Desinibição** — HPO: HP:0000734
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 2/38)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Anartria** — HPO: HP:0002425
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Cavitação dos gânglios da base** — HPO: HP:0007007
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Raro (<5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Raro (<5%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do núcleo caudado** — HPO: HP:0002340 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do putâmen** — HPO: HP:0031982 (Frequente (79-30%))
- **Demência do lobo frontal** — HPO: HP:0000727 (Raro (<5%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Frequente (79-30%))
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do núcleo denteado** — HPO: HP:0100321 (Frequente (79-30%))
- **Demência subcortical** — HPO: HP:0007123 (Raro (<5%))
- **Distonia do braço** — HPO: HP:0031960 (Ocasional (29-5%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Ocasional (29-5%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Acúmulo de ferro no cérebro** — HPO: HP:0012675 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Raro (<5%))
- **Mioclonia palatal** — HPO: HP:0010530 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da voz** — HPO: HP:0001686 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia da perna** — HPO: HP:0031959 (Frequente (79-30%))
- **Ferritina sérica diminuída** — HPO: HP:0012343 (Muito frequente (99-80%))
- **Tálamo hipointenso em T2** — HPO: HP:0012690 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neuroferritinopatia._

## Genes associados (1)

- **FTL** — Ferritin light chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stores iron in a soluble, non-toxic, readily available form. Important for iron homeostasis. Iron is taken up in the ferrous form and deposited as ferric hydroxides after oxidation. Also plays a role

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05522374** [RECRUITING]: TIRCON International NBIA Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05522374

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 58 sintomas em comum
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- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 29 sintomas em comum
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- [Coreoacantocitose](https://raras.org/doenca/coreoacantocitose) — ORPHA:2388 — 22 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A neuroferritinopatia tem cura?

Atualmente, a neuroferritinopatia não possui cura nem medicamentos modificadores de doença aprovados pelas agências internacionais regulatórias. As abordagens médicas descritas buscam aliviar os sintomas e preservar a função motora e a deglutição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157846); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/neuroferritinopathy)

### A neuroferritinopatia é uma condição hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética de herança autossômica dominante. A alteração em uma única cópia do gene FTL herdada é suficiente para causar o distúrbio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157846); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar na idade adulta, comumente por volta dos 40 anos. Os sinais iniciais envolvem movimentos involuntários, contrações posturais anormais (distonia), tremores ou lentidão motora que começam frequentemente em um dos lados do corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157846); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/neuroferritinopathy)

### Existe tratamento para a neuroferritinopatia pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados por protocolo específico.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da neuroferritinopatia?

O diagnóstico envolve o exame clínico neurológico associado à ressonância magnética, que detecta o acúmulo de ferro e cavitações nos gânglios da base. A confirmação definitiva é feita por análise genética, com dezenas de testes moleculares catalogados internacionalmente e exames como o sequenciamento do exoma previstos no SUS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] 7T MRI detects widespread brain iron deposition in neuroferritinopathy. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38561955/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/553235/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuroferritinopatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuroferritinopatia
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