# Neuroferritinopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuroferritinopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 157846 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157846
- **CID-10**: G23.0
- **OMIM**: OMIM:606159 — https://omim.org/entry/606159

## Descrição clínica

A neuroferritinopatia é um tipo de neurodegeneração de início tardio com acúmulo de ferro cerebral (NBIA), caracterizada por coreia progressiva ou distonia e déficits cognitivos sutis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 90
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Desinibição** — HPO: HP:0000734
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 2/38)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Anartria** — HPO: HP:0002425
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Cavitação dos gânglios da base** — HPO: HP:0007007
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Raro (<5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Raro (<5%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do núcleo caudado** — HPO: HP:0002340 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do putâmen** — HPO: HP:0031982 (Frequente (79-30%))
- **Demência do lobo frontal** — HPO: HP:0000727 (Raro (<5%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Frequente (79-30%))
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do núcleo denteado** — HPO: HP:0100321 (Frequente (79-30%))
- **Demência subcortical** — HPO: HP:0007123 (Raro (<5%))
- **Distonia do braço** — HPO: HP:0031960 (Ocasional (29-5%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Ocasional (29-5%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Acúmulo de ferro no cérebro** — HPO: HP:0012675 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Raro (<5%))
- **Mioclonia palatal** — HPO: HP:0010530 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da voz** — HPO: HP:0001686 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia da perna** — HPO: HP:0031959 (Frequente (79-30%))
- **Ferritina sérica diminuída** — HPO: HP:0012343 (Muito frequente (99-80%))
- **Tálamo hipointenso em T2** — HPO: HP:0012690 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neuroferritinopatia._

## Genes associados (1)

- **FTL** — Ferritin light chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stores iron in a soluble, non-toxic, readily available form. Important for iron homeostasis. Iron is taken up in the ferrous form and deposited as ferric hydroxides after oxidation. Also plays a role

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05522374** [RECRUITING]: TIRCON International NBIA Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05522374

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuroferritinopatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuroferritinopatia
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