# Neurofibroma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neurofibroma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 252183 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/252183
- **CID-10**: D36.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O neurofibroma é um tumor benigno que se forma nos tecidos e nas capas protetoras dos nervos do nosso corpo. Na maioria das vezes, a pessoa ou a família nota uma lesão localizada na pele ou um pequeno nódulo sob ela, que costuma surgir na idade adulta. Alguns tipos mais profundos ou extensos podem pressionar nervos e causar desconfortos, exigindo monitoramento cuidadoso. Esta condição não conta com um protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde nem com medicamentos fornecidos pelo SUS para este fim, sendo o manejo conduzido pela rede pública geral.

## Descrição clínica

Neoplasia intraneural ou extraneural que surge de tecidos nervosos e bainhas neurais. É composto por fibroblastos semelhantes ao perineurial e células de Schwann. Geralmente se apresenta como uma lesão cutânea localizada e menos frequentemente como uma massa nervosa periférica circunscrita. Pacientes com neurofibromatose tipo 1 apresentam múltiplas massas. Os neurofibromas que surgem dos principais nervos e os neurofibromas plexiformes são lesões precursoras de tumores malignos da bainha dos nervos periféricos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0001291 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da mama** — HPO: HP:0100013 (Raro (<5%))
- **Neurofibromas espinhais** — HPO: HP:0009735 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do trato biliar** — HPO: HP:0012440 (Raro (<5%))
- **Meningioma espinhal** — HPO: HP:0100010 (Raro (<5%))
- **Neurofibromatose intestinal múltipla** — HPO: HP:0005220 (Raro (<5%))
- **Nódulos subcutâneos periarticulares** — HPO: HP:0007470 (Frequente (79-30%))
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995
- **Neurofibromas paraespinhais** — HPO: HP:0006751 (Ocasional (29-5%))
- **Nervo periférico aumentado** — HPO: HP:0012645 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento intestinal** — HPO: HP:0002584 (Raro (<5%))
- **Neurofibroma plexiforme** — HPO: HP:0009732 (Frequente (79-30%))
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416 (Ocasional (29-5%))
- **Neurofibromatose atípica** — HPO: HP:0007524 (Raro (<5%))
- **Aumento da glândula parótida** — HPO: HP:0011801 (Raro (<5%))
- **Neurofibromas simétricos da raiz do nervo espinhal** — HPO: HP:0006851 (Ocasional (29-5%))
- **Compressão de nervo periférico** — HPO: HP:0003406 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Raro (<5%))
- **Neoplasia facial** — HPO: HP:0012289 (Raro (<5%))
- **Neurofibromas palmares** — HPO: HP:0007576 (Raro (<5%))
- **Neoplasia da pleura** — HPO: HP:0100527 (Raro (<5%))
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609
- **Schwannoma periférico** — HPO: HP:0009593 (Raro (<5%))
- **Neurofibromas** — HPO: HP:0001067
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Raro (<5%))
- **Neoplasia da traqueia** — HPO: HP:0100551 (Raro (<5%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Raro (<5%))
- **Neurofibromas subcutâneos** — HPO: HP:0100698 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (31)

- **NCT06502171** [RECRUITING]: Study of Cabozantinib With Selumetinib for Plexiform Neurofibromas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06502171
- **NCT06735820** [RECRUITING]: Early Phase Study Evaluating MEK and MDM2 Inhibition in Patients With NF1 and MPNST — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06735820
- **NCT07298083** [RECRUITING]: DoD Award NF230020 Identification of Metabolic Markers and Statistical Prediction of MPNST for Rapid Diagnosis and Assessment of Surgical Margins — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07298083
- **NCT07407803** [RECRUITING]: Evaluation of TQ-B3234 Capsules in Patients With Symptomatic, Non-Surgical Type 1 Neurofibromatosis-Associated Plexiform Neurofibromas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07407803
- **NCT07102394** [RECRUITING]: Feasibility and Tolerability of IMLYGIC for the Treatment of Cutaneous Neurofibromas in Adults With NF1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07102394
- **NCT06188741** [RECRUITING]: Selumetinib for the Prevention of Plexiform Neurofibroma Growth in NF Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06188741
- **NCT06961565** [RECRUITING]: PAS-004 in Adults Who Have Neurofibromatosis Type 1 With Plexiform Neurofibromas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06961565
- **NCT06880991** [RECRUITING]: Development of Patient-Reported Outcome Measures Assessing Tumor Visibility and Appearance Concerns in Neurofibromatosis Type 1: A Qualitative Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06880991
- **NCT06222203** [RECRUITING]: Surveillance for Malignant Transformation of Neurofibromatosis Type 1 (NF1) Related Peripheral Nerve Sheath Tumors (PNST) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06222203
- **NCT06360406** [RECRUITING]: Real-World Treatment Study of Koselugo (Selumetinib) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06360406

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor benigno da bainha dos nervos periféricos](https://raras.org/doenca/tumor-benigno-da-bainha-dos-nervos-perifericos) — ORPHA:252131 — 28 sintomas em comum
- [Tumor dos nervos cranianos e espinhais](https://raras.org/doenca/tumor-dos-nervos-cranianos-e-espinhais) — ORPHA:252057 — 28 sintomas em comum
- [Glioma](https://raras.org/doenca/glioma) — ORPHA:182067 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 17q11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q11) — ORPHA:97685 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia-facial) — ORPHA:137634 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Gorlin](https://raras.org/doenca/sindrome-gorlin) — ORPHA:377 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Proteus](https://raras.org/doenca/sindrome-proteus) — ORPHA:744 — 4 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 4 sintomas em comum
- [Schwannoma benigno](https://raras.org/doenca/schwannoma-benigno) — ORPHA:252164 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é um neurofibroma?

É uma neoplasia que se origina a partir de tecidos e bainhas neurais, formada por fibroblastos perineuriais e células de Schwann. Geralmente se apresenta como uma alteração cutânea única ou massa em nervo periférico, com início habitual na vida adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252183)

### O neurofibroma pode virar câncer?

A maior parte dos neurofibromas tem comportamento benigno. Entretanto, os neurofibromas que afetam grandes troncos nervosos e os chamados neurofibromas plexiformes atuam como lesões precursoras de tumores malignos da bainha do nervo periférico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252183)

### Existe tratamento para neurofibroma pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia pública para a condição, devendo o paciente buscar acompanhamento cirúrgico ou clínico na rede pública assistencial.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico do neurofibroma?

O diagnóstico se baseia na avaliação médica das massas nervosas ou cutâneas e no exame tecidual das lesões. No registro internacional GTR, existem 6 testes genéticos catalogados para auxiliar na avaliação clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252183); [19] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597355/)

### Existem pesquisas clínicas em andamento para esta condição?

Sim, há 31 ensaios clínicos cadastrados no mundo, com 18 deles recrutando voluntários ativamente. Entre essas pesquisas científicas, há registro de ensaio clínico com centro participante no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252183)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Neurofibroma. Disponível em: https://raras.org/doenca/neurofibroma
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/neurofibroma
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=252183