# Neurofibroma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neurofibroma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 252183 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/252183
- **CID-10**: D36.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Neoplasia intraneural ou extraneural que surge de tecidos nervosos e bainhas neurais. É composto por fibroblastos semelhantes ao perineurial e células de Schwann. Geralmente se apresenta como uma lesão cutânea localizada e menos frequentemente como uma massa nervosa periférica circunscrita. Pacientes com neurofibromatose tipo 1 apresentam múltiplas massas. Os neurofibromas que surgem dos principais nervos e os neurofibromas plexiformes são lesões precursoras de tumores malignos da bainha dos nervos periféricos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0001291 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da mama** — HPO: HP:0100013 (Raro (<5%))
- **Neurofibromas espinhais** — HPO: HP:0009735 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do trato biliar** — HPO: HP:0012440 (Raro (<5%))
- **Meningioma espinhal** — HPO: HP:0100010 (Raro (<5%))
- **Neurofibromatose intestinal múltipla** — HPO: HP:0005220 (Raro (<5%))
- **Nódulos subcutâneos periarticulares** — HPO: HP:0007470 (Frequente (79-30%))
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995
- **Neurofibromas paraespinhais** — HPO: HP:0006751 (Ocasional (29-5%))
- **Nervo periférico aumentado** — HPO: HP:0012645 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento intestinal** — HPO: HP:0002584 (Raro (<5%))
- **Neurofibroma plexiforme** — HPO: HP:0009732 (Frequente (79-30%))
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416 (Ocasional (29-5%))
- **Neurofibromatose atípica** — HPO: HP:0007524 (Raro (<5%))
- **Aumento da glândula parótida** — HPO: HP:0011801 (Raro (<5%))
- **Neurofibromas simétricos da raiz do nervo espinhal** — HPO: HP:0006851 (Ocasional (29-5%))
- **Compressão de nervo periférico** — HPO: HP:0003406 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Raro (<5%))
- **Neoplasia facial** — HPO: HP:0012289 (Raro (<5%))
- **Neurofibromas palmares** — HPO: HP:0007576 (Raro (<5%))
- **Neoplasia da pleura** — HPO: HP:0100527 (Raro (<5%))
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609
- **Schwannoma periférico** — HPO: HP:0009593 (Raro (<5%))
- **Neurofibromas** — HPO: HP:0001067
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Raro (<5%))
- **Neoplasia da traqueia** — HPO: HP:0100551 (Raro (<5%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Raro (<5%))
- **Neurofibromas subcutâneos** — HPO: HP:0100698 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (31)

- **NCT02390752** [RECRUITING]: Phase I Trial of TURALIO(R) (Pexidartinib, PLX3397) in Children and Young Adults With Refractory Leukemias and Refractory Solid Tumors Including Neurofibromatosis Type 1 (NF1) Associated Plexiform Neurofibromas (PN) and Tenosynovial Giant Cell Tumor ... — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02390752
- **NCT04750928** [RECRUITING]: Cyclin-Dependent Kinase (CDK)4/6 Inhibitor Abemaciclib for Neurofibromatosis Type I (NF1) Related Atypical Neurofibromas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04750928
- **NCT00598351** [RECRUITING]: Natural History Study of Patients With Neurofibromatosis Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00598351
- **NCT07221331** [RECRUITING]: Prevalence, Clinical Characteristics, Progression, and Management of Neurofibromatosis Type 1 in Egypt (NF1-Egy) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07221331
- **NCT05849662** [RECRUITING]: A Phase I/II Study of Trametinib and Azacitidine for Patients With Newly Diagnosed Juvenile Myelomonocytic Leukemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05849662
- **NCT06159166** [RECRUITING]: Mirdametinib Monotherapy in Adults With Neurofibromatosis 1 (NF1) and Cutaneous Neurofibromas (cNF). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06159166
- **NCT06880991** [RECRUITING]: Development of Patient-Reported Outcome Measures Assessing Tumor Visibility and Appearance Concerns in Neurofibromatosis Type 1: A Qualitative Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06880991
- **NCT06507748** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Feasibility of a Physiologic Biomarker to Assess Pain and Other Sensory Problems Using Pupillometry in Participants With Neurofibromatosis Type 1 (NF1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06507748
- **NCT07298083** [RECRUITING]: DoD Award NF230020 Identification of Metabolic Markers and Statistical Prediction of MPNST for Rapid Diagnosis and Assessment of Surgical Margins — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07298083
- **NCT02544022** [RECRUITING]: Development and Validation of Patient Reported Outcome (PRO) Measures for Individuals With Neurofibromatosis 1 (NF1) and Plexiform Neurofibromas (pNFs) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02544022

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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