# Neurofibromatose tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neurofibromatose-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 636 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/636
- **CID-10**: Q85.0
- **OMIM**: OMIM:162200 — https://omim.org/entry/162200

## Descrição clínica

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética neurocutânea clinicamente heterogénea, caracterizada por manchas café com leite, nódulos Lisch na íris, sardas axilares e inguinais e múltiplos neurofibromas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (233 fenótipos HPO)

- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Tumor de glomo jugular** — HPO: HP:0003001
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979
- **Neovascularização retiniana** — HPO: HP:0030666
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359
- **Infartos subcorticais recorrentes** — HPO: HP:0007236
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Morfologia anormal da coroide** — HPO: HP:0000610
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585
- **Nevo anêmico** — HPO: HP:0025105
- **Bico nas vértebras T12-L3** — HPO: HP:0004562
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760
- **Neurofibromatose atípica** — HPO: HP:0007524
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Estenose da artéria cerebral** — HPO: HP:0012492
- **Córtex dos ossos longos espessado** — HPO: HP:0000935
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Anormalidade da função motora central** — HPO: HP:0011442
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Glioma do tronco cerebral** — HPO: HP:0010796
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271
- _...e mais 193 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neurofibromatose-tipo-1._

## Genes associados (2)

- **NF1** — Neurofibromin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stimulates the GTPase activity of Ras. NF1 shows greater affinity for Ras GAP, but lower specific activity. May be a regulator of Ras activity
- **RNF135** — E3 ubiquitin-protein ligase RNF135 [Candidate gene tested in]
  - Função: E2-dependent E3 ubiquitin-protein ligase that functions as a RIGI coreceptor in the sensing of viral RNAs in cell cytoplasm and the activation of the antiviral innate immune response (PubMed:19017631,

## Ensaios clínicos ativos (17)

- **NCT00598351** [RECRUITING]: Natural History Study of Patients With Neurofibromatosis Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00598351
- **NCT07221331** [RECRUITING]: Prevalence, Clinical Characteristics, Progression, and Management of Neurofibromatosis Type 1 in Egypt (NF1-Egy) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07221331
- **NCT06880991** [RECRUITING]: Development of Patient-Reported Outcome Measures Assessing Tumor Visibility and Appearance Concerns in Neurofibromatosis Type 1: A Qualitative Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06880991
- **NCT06507748** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Feasibility of a Physiologic Biomarker to Assess Pain and Other Sensory Problems Using Pupillometry in Participants With Neurofibromatosis Type 1 (NF1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06507748
- **NCT07088991** [RECRUITING]: Clinical and Demographic Characteristics of Adult p Atients With NEurofibromatosis in RUSsia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07088991
- **NCT06541847** [RECRUITING]: A Phase 2, Open-Label Study to Evaluate the Safety and Effects of HLX-1502 in Patients With Neurofibromatosis Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06541847
- **NCT07102394** [RECRUITING]: Feasibility and Tolerability of IMLYGIC for the Treatment of Cutaneous Neurofibromas in Adults With NF1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07102394
- **NCT05954416** [RECRUITING]: FARD (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-FARD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05954416
- **NCT01362803** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: AZD6244 Hydrogen Sulfate for Children With Nervous System Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01362803
- **NCT01089101** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Selumetinib in Treating Young Patients With Recurrent or Refractory Low Grade Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01089101

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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