# Neurofibromatose tipo 1 por mutação ou deleção intragênica em NF1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neurofibromatose-tipo-1-por-mutacao-ou-delecao-intragenica-em-nf1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363700 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363700
- **CID-10**: Q85.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O algoritmo de Shapiro—Senapathy (S&S) é um método computacional para identificar sítios de *splicing* em genes eucarióticos. O algoritmo emprega uma fórmula de pontuação de Matriz de Ponderação Posicional (PWM) para prever sítios de *splicing* doador e aceptor em um dado gene. Essa metodologia tem sido utilizada para descobrir sítios de *splicing* e mutações em sítios de *splicing* causadoras de doenças no genoma humano, e tornou-se uma ferramenta padrão em genômica clínica.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Sardas inguinais** — HPO: HP:0030052 (Frequente (79-30%))
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Frequente (79-30%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Raro (<5%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Raro (<5%))
- **Sardas axilares** — HPO: HP:0000997 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Frequente (79-30%))
- **Schwannoma** — HPO: HP:0100008 (Raro (<5%))
- **Dismetria do membro inferior** — HPO: HP:0020035 (Raro (<5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da polpa dentária** — HPO: HP:0006479 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Raro (<5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Neurofibromas subcutâneos** — HPO: HP:0100698 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Fibroma ossificante** — HPO: HP:0030426 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Alta estatura proporcional** — HPO: HP:0011407 (Frequente (79-30%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Glioma do nervo óptico** — HPO: HP:0009734 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Raro (<5%))
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Raro (<5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Raro (<5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Cisto ósseo** — HPO: HP:0012062 (Frequente (79-30%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Raro (<5%))
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Raro (<5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neurofibromatose-tipo-1-por-mutacao-ou-delecao-intragenica-em-nf1._

## Genes associados (1)

- **NF1** — Neurofibromin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Stimulates the GTPase activity of Ras. NF1 shows greater affinity for Ras GAP, but lower specific activity. May be a regulator of Ras activity

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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