# Neuronopatia sensitiva e motora de início na face

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuronopatia-sensitiva-e-motora-de-inicio-na-face
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85162 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85162
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A neuronopatia sensorial e motora de início facial é caracterizada inicialmente por parestesia e dormência na região de distribuição do nervo trigêmeo, que posteriormente progride para envolver o couro cabeludo, pescoço, tronco superior e membros superiores. O início das manifestações motoras ocorre mais tardiamente com cãibras, fasciculações, disfagia, disartria, fraqueza muscular e atrofia. Esta síndrome foi descrita em quatro homens e parece ser uma doença neurodegenerativa lentamente progressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 47
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (99-80%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuronopatia sensitiva e motora de início na face. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuronopatia-sensitiva-e-motora-de-inicio-na-face
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