# Neuronopatia sensitiva e motora de início na face > Página oficial: https://raras.org/doenca/neuronopatia-sensitiva-e-motora-de-inicio-na-face > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 85162 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85162 - **CID-10**: G60.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A neuronopatia sensitiva e motora de início na face (FOSMN) é uma condição neurodegenerativa rara que geralmente começa na fase adulta ou em idosos. Os primeiros sinais costumam ser dormência e formigamento na região do rosto, que com o tempo avançam para o couro cabeludo, pescoço e braços. Mais tarde, a pessoa pode notar fraqueza muscular, cãibras, perda de massa muscular e dificuldade para engolir ou falar. Esta doença não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação para suporte aos sintomas. ## Descrição clínica A neuronopatia sensorial e motora de início facial é caracterizada inicialmente por parestesia e dormência na região de distribuição do nervo trigêmeo, que posteriormente progride para envolver o couro cabeludo, pescoço, tronco superior e membros superiores. O início das manifestações motoras ocorre mais tardiamente com cãibras, fasciculações, disfagia, disartria, fraqueza muscular e atrofia. Esta síndrome foi descrita em quatro homens e parece ser uma doença neurodegenerativa lentamente progressiva. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 47 - **Padrão de herança**: Unknown ## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO) - **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%)) - **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%)) - **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%)) - **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Muito frequente (99-80%)) - **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Muito frequente (99-80%)) - **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (99-80%)) - **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Muito frequente (99-80%)) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 7 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelar tipo 1](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1) — ORPHA:98755 — 7 sintomas em comum - [Doença das células dos cornos anteriores, adquirida](https://raras.org/doenca/doenca-das-celulas-dos-cornos-anteriores-adquirida) — ORPHA:98506 — 7 sintomas em comum - [Poliomielite](https://raras.org/doenca/poliomielite) — ORPHA:2912 — 7 sintomas em comum - [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 6 sintomas em comum - [Doença Tay-Sachs](https://raras.org/doenca/doenca-tay-sachs) — ORPHA:845 — 6 sintomas em comum - [Doença Sandhoff](https://raras.org/doenca/doenca-sandhoff) — ORPHA:796 — 6 sintomas em comum - [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 6 sintomas em comum - [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 6 sintomas em comum - [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 6 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a síndrome FOSMN? A neuronopatia sensitiva e motora de início na face (FOSMN) é uma doença neurodegenerativa rara e lentamente progressiva. Ela se inicia com dormência e formigamento na face e evolui para envolver fraqueza e atrofia muscular. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85162) ### Quais são os primeiros sinais da doença? O sinal inicial mais característico é a parestesia (formigamento) e dormência no território do nervo trigêmeo na face. Posteriormente, a dormência progride para o couro cabeludo, pescoço e membros superiores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85162); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A neuronopatia FOSMN é hereditária? O padrão de herança da síndrome ainda é catalogado como desconhecido nas principais bases de doenças raras. Não existem genes de causa estabelecida formalmente associados à doença no catálogo de referência. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85162) ### Existe tratamento ou medicamento no SUS? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente para ela no SUS. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico se apoia na avaliação neurológica para identificar o padrão de perda sensitiva facial e fraqueza motora. Existem 45 testes genéticos listados internacionalmente e o SUS inclui o procedimento de sequenciamento do exoma para investigação diagnóstica de doenças raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85162); [6] Facial onset sensory and motor neuronopathy: a diagnostic challenge. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41204026/); [19] NCBI GTR — 45 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Neuronopatia sensitiva e motora de início na face. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuronopatia-sensitiva-e-motora-de-inicio-na-face **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/neuronopatia-sensitiva-e-motora-de-inicio-na-face **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=85162