# Neuropatia autonômica e sensitiva hereditária tipo 1 > Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-autonomica-e-sensitiva-hereditaria-tipo-1 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 36386 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/36386 - **CID-10**: G60.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Doença neurológica rara, de progressão lenta, caracterizado por perda sensorial predominantemente distal, distúrbios autonómicos em alguns doentes, hereditariedade autossómica dominante e início da doença na juventude ou na idade adulta. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO) - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 - **Osteomielite do pé** — HPO: HP:0001886 - **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 - **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448 - **Autoamputação do pé** — HPO: HP:0001868 - **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 - **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 - **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 - **Catarata** — HPO: HP:0000518 - **Neuropatia axonal crônica** — HPO: HP:0007267 - **Ulceração acral** — HPO: HP:0006121 - **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 - **Propriocepção distal prejudicada** — HPO: HP:0006858 - **Número diminuído de grandes fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003387 - **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 - **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 - **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 - **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 - **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 - **Parestesia** — HPO: HP:0003401 - **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 - **Comprometimento sensorial distal de todas as modalidades** — HPO: HP:0003409 - **Autoamputação dos dedos** — HPO: HP:0007460 - **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 - **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 - **Anidrose** — HPO: HP:0000970 - **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 - **Parestesia na mão** — HPO: HP:0033660 - **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 - **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 - **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 - **Disestesia** — HPO: HP:0012534 - **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 - **Apatia** — HPO: HP:0000741 - **Capacidade prejudicada de se vestir** — HPO: HP:0031060 (Muito frequente (99-80%)) - **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Muito frequente (99-80%)) - **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021 (Frequente (79-30%)) - **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%)) - **Úlceras penetrantes no pé** — HPO: HP:0001026 (Frequente (79-30%)) - **Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais** — HPO: HP:0007078 (Muito frequente (99-80%)) - _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neuropatia-autonomica-e-sensitiva-hereditaria-tipo-1._ ## Genes associados (5) - **ATL1** — Atlastin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Atlastin-1 (ATL1) is a membrane-anchored GTPase that mediates the GTP-dependent fusion of endoplasmic reticulum (ER) membranes, maintaining the continuous ER network. It facilitates the formation of t - **DNMT1** — DNA (cytosine-5)-methyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: DNA methyltransferase that methylates CpG residues (PubMed:17200670, PubMed:18754681, PubMed:21745816, PubMed:26070743). Preferentially methylates hemimethylated DNA (PubMed:21745816, PubMed:26070743) - **SPTLC1** — Serine palmitoyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the serine palmitoyltransferase multisubunit enzyme (SPT) that catalyzes the initial and rate-limiting step in sphingolipid biosynthesis by condensing L-serine and activated acyl-CoA (mos - **ATL3** — Atlastin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Atlastin-3 (ATL3) is a membrane-anchored GTPase that mediates the GTP-dependent fusion of endoplasmic reticulum (ER) membranes, maintaining the continuous ER network. It facilitates the formation of t - **SPTLC2** — Serine palmitoyltransferase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the serine palmitoyltransferase multisubunit enzyme (SPT) that catalyzes the initial and rate-limiting step in sphingolipid biosynthesis by condensing L-serine and activated acyl-CoA (mos ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT06113055** [UNKNOWN]: Hereditary Sensory Neuropathy Serine Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06113055 - **NCT01733407** [COMPLETED]: L-Serine Supplementation in Hereditary Sensory Neuropathy Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01733407 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 36 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 32 sintomas em comum - [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 30 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 29 sintomas em comum - [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 25 sintomas em comum - [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 25 sintomas em comum - [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 24 sintomas em comum - [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 24 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 24 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 23 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia autonômica e sensitiva hereditária tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-autonomica-e-sensitiva-hereditaria-tipo-1 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/neuropatia-autonomica-e-sensitiva-hereditaria-tipo-1 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=36386