# Neuropatia autonômica e sensorial hereditária tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-autonomica-e-sensorial-hereditaria-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 64752 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/64752
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: OMIM:608654 — https://omim.org/entry/608654

## Em linguagem simples

A neuropatia autonômica e sensorial hereditária tipo 5 é uma condição genética rara que faz com que a pessoa não consiga sentir dor física nem diferenciar adequadamente o calor e o frio. Geralmente, os primeiros sinais são percebidos logo na infância, quando a criança sofre machucados, queimaduras ou até fraturas sem chorar ou demonstrar incômodo. Ainda não existe cura ou remédio específico aprovado, sendo o cuidado voltado para a proteção contra acidentes e reabilitação física. A doença não possui um PCDT oficial no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para apoiar o acompanhamento.

## Descrição clínica

A neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo 5 (HSAN5) é caracterizada pela perda da percepção da dor e sensibilidade à temperatura prejudicada, na ausência de quaisquer outras anomalias neurológicas importantes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Fraturas indolores devido a lesão** — HPO: HP:0002661 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829 (Frequente (79-30%))
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970 (Frequente (79-30%))
- **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Número diminuído de pequenas fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0007249 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Frequente (79-30%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da gengiva** — HPO: HP:0000168 (Frequente (79-30%))
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040 (Frequente (~33%))
- **Ulceração acral** — HPO: HP:0006121
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequência: 3/3)
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (~33%))
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419 (Frequente (~33%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequente (~33%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Frequente (~33%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (~33%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Frequência: 3/3)
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequente (~33%))
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (~33%))
- **Artrite séptica** — HPO: HP:0003095 (Frequente (~33%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Frequente (~33%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **NTRK1** — High affinity nerve growth factor receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase involved in the development and the maturation of the central and peripheral nervous systems through regulation of proliferation, differentiation and survival of sympathetic a
- **NGF** — Beta-nerve growth factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nerve growth factor is important for the development and maintenance of the sympathetic and sensory nervous systems (PubMed:14976160, PubMed:20978020). Extracellular ligand for the NTRK1 and NGFR rece

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 4](https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-tipo-4) — ORPHA:642 — 12 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 12 sintomas em comum
- [Neuropatia autonômica e sensitiva hereditária tipo 1](https://raras.org/doenca/neuropatia-autonomica-e-sensitiva-hereditaria-tipo-1) — ORPHA:36386 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 8 sintomas em comum
- [Disautonomia familiar](https://raras.org/doenca/disautonomia-familiar) — ORPHA:1764 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Stüve-Wiedemann](https://raras.org/doenca/sindrome-stuve-wiedemann) — ORPHA:3206 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos semelhante ao clássico tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-semelhante-ao-classico-tipo-2) — ORPHA:536532 — 7 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A neuropatia autonômica e sensorial hereditária tipo 5 tem cura?

Não há cura conhecida ou terapia medicamentosa curativa aprovada para essa enfermidade nos registros médicos atuais. O cuidado consiste no monitoramento atento para evitar complicações ósseas e no atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64752); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a doença possui padrão de transmissão com herança autossômica recessiva. Ela ocorre pela alteração em genes como NGF ou NTRK1 herdados dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64752); [2] OMIM 608654 (https://www.omim.org/entry/608654); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] A third HSAN5 mutation disrupts the nerve growth factor furin cleavage site. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30296891/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

As manifestações costumam surgir no período neonatal ou na infância. Os sinais mais evidentes são a insensibilidade à dor física e a ocorrência de queimaduras ou fraturas sem que a criança sinta desconforto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64752); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a HSAN5 pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há medicamentos especializados dispensados especificamente para ela.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da suspeita clínica da perda de sensibilidade à dor e é comprovado por testes genéticos. Exames moleculares como o sequenciamento completo do exoma, procedimento cadastrado na rede pública, auxiliam na detecção das mutações genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64752); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 114 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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