# Neuropatia autonômica e sensorial hereditária tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-autonomica-e-sensorial-hereditaria-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 64752 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/64752
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: OMIM:608654 — https://omim.org/entry/608654

## Descrição clínica

A neuropatia sensitiva e autonómica, hereditária, tipo 5 (HSAN5) é caracterizada pela perda da percepção da dor e diminuição da sensibilidade à temperatura, na ausência de qualquer outra anomalia neurológica importante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Fraturas indolores devido a lesão** — HPO: HP:0002661 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829 (Frequente (79-30%))
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970 (Frequente (79-30%))
- **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Número diminuído de pequenas fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0007249 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Frequente (79-30%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da gengiva** — HPO: HP:0000168 (Frequente (79-30%))
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040 (Frequente (~33%))
- **Ulceração acral** — HPO: HP:0006121
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequência: 3/3)
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (~33%))
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419 (Frequente (~33%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequente (~33%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Frequente (~33%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (~33%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Frequência: 3/3)
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequente (~33%))
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (~33%))
- **Artrite séptica** — HPO: HP:0003095 (Frequente (~33%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Frequente (~33%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **NTRK1** — High affinity nerve growth factor receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase involved in the development and the maturation of the central and peripheral nervous systems through regulation of proliferation, differentiation and survival of sympathetic a
- **NGF** — Beta-nerve growth factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nerve growth factor is important for the development and maintenance of the sympathetic and sensory nervous systems (PubMed:14976160, PubMed:20978020). Extracellular ligand for the NTRK1 and NGFR rece

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT01640444** [COMPLETED]: Influence of BRAF and PIK3K Status on the Efficacy of 5-Fluorouracil/Leucovorin/Oxaliplatin (FOLFIRI) Plus Bevacizumab or Cetuximab in Patients With RAS Wild-type Metastatic Colorectal Carcinoma and < 3 Circulating Tumor Cells (CTC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01640444

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia autonômica e sensorial hereditária tipo 5. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-autonomica-e-sensorial-hereditaria-tipo-5
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