# Neuropatia axonal autossômica recessiva com neuromiotonia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-autossomica-recessiva-com-neuromiotonia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 324442 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324442
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:137200 — https://omim.org/entry/137200

## Em linguagem simples

A neuropatia axonal autossômica recessiva com neuromiotonia é uma doença genética rara que acomete os nervos responsáveis pelo movimento e pela força muscular. Ela se manifesta geralmente na infância ou juventude com fraqueza nas pernas, quedas frequentes e tremores ou contrações contínuas nos músculos, chamadas de neuromiotonia. Também é comum que a pessoa sinta câimbras intensas e tenha dificuldade para soltar as mãos após segurar um objeto. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs do SUS, mas a rede pública prevê exames genéticos como o exoma e procedimentos de reabilitação multidisciplinar.

## Descrição clínica

É uma doença rara que afeta os nervos periféricos (os nervos fora do cérebro e da medula espinhal), e que se caracteriza por uma doença de vários nervos (polineuropatia) que progride lentamente, atingindo as fibras nervosas (os axônios) e causando mais problemas de movimento do que de sensibilidade. Vem acompanhada de neuromiotonia, que inclui: tremores ou ondulações involuntárias nos músculos mesmo em repouso (miocimia), dificuldade para relaxar os músculos (pseudomiotonia) e encurtamento permanente dos músculos das mãos e dos pés (contraturas). No exame de eletroneuromiografia com agulha, são observadas atividades elétricas anormais típicas da neuromiotonia ou miocimia.  Os sintomas incluem fraqueza nas pernas, especialmente nas partes mais distantes (pés e tornozelos), com dificuldade para andar, rigidez muscular, pequenos espasmos visíveis (fasciculações) e cãibras nas mãos e pernas que pioram com o frio. Os reflexos (como o do joelho) ficam diminuídos ou ausentes, e há atrofia (enfraquecimento) dos músculos da própria mão. Em alguns casos, pode haver também uma leve alteração na sensibilidade das extremidades.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 33
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 23/28)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 44/50)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/50)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/50)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Neuromiotonia** — HPO: HP:0034351 (Frequência: 44/46)
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Ocasional (29-5%))
- **Câimbras nas pernas induzidas por exercício** — HPO: HP:0008991 (Ocasional (29-5%))
- **Terceiro metatarso curto** — HPO: HP:0004686 (Raro (<5%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Raro (<5%))
- **Miotonia de preensão** — HPO: HP:0012899 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Contrações musculares de rolamento rápido induzidas por percussão** — HPO: HP:0003760 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos músculos extensores longos dos dedos** — HPO: HP:0009077 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos distais dos membros** — HPO: HP:0030198 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Ocasional (29-5%))
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 (Frequente (79-30%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Raro (<5%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Raro (<5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0009005 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Raro (<5%))
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Raro (<5%))
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-autossomica-recessiva-com-neuromiotonia._

## Genes associados (1)

- **HINT1** — Adenosine 5'-monophosphoramidase HINT1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Exhibits adenosine 5'-monophosphoramidase activity, hydrolyzing purine nucleotide phosphoramidates with a single phosphate group such as adenosine 5'monophosphoramidate (AMP-NH2) to yield AMP and NH2

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 26 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 24 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 21 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 21 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 20 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 19 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Y](https://raras.org/doenca/435387) — ORPHA:435387 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a neuropatia axonal com neuromiotonia?

A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva no gene **HINT1**. Essas variantes afetam o funcionamento dos axônios nos nervos periféricos e provocam contrações contínuas nos músculos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324442); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Novel mutations in HINT1 gene cause the autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30006059/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Geralmente os primeiros sinais surgem na infância ou juventude com quedas frequentes e dificuldade de andar devido à fraqueza nos pés. Também chamam a atenção as ondulações nos músculos (miocimia), as câimbras desencadeadas por exercícios e a dificuldade para relaxar os dedos das mãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324442); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento com remédios dispensados pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, o SUS não conta com medicamentos específicos dispensados para o seu tratamento, sendo o cuidado baseado em medidas de suporte clínico e fisioterapêutico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324442); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico utiliza a eletroneuromiografia para detectar o comprometimento dos axônios e as descargas típicas de neuromiotonia. A comprovação final ocorre pelo teste genético que analisa o gene **HINT1**, que pode ser investigado no SUS por sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324442); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais recursos de saúde o SUS oferece para os pacientes?

Também está previsto o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras, que auxilia na preservação motora e no tratamento das contraturas musculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324442)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia axonal autossômica recessiva com neuromiotonia. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-autossomica-recessiva-com-neuromiotonia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-autossomica-recessiva-com-neuromiotonia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=324442