# Neuropatia axonal autossômica recessiva com neuromiotonia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-autossomica-recessiva-com-neuromiotonia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324442 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324442
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:137200 — https://omim.org/entry/137200

## Descrição clínica

É uma doença rara que afeta os nervos periféricos (os nervos fora do cérebro e da medula espinhal), e que se caracteriza por uma doença de vários nervos (polineuropatia) que progride lentamente, atingindo as fibras nervosas (os axônios) e causando mais problemas de movimento do que de sensibilidade. Vem acompanhada de neuromiotonia, que inclui: tremores ou ondulações involuntárias nos músculos mesmo em repouso (miocimia), dificuldade para relaxar os músculos (pseudomiotonia) e encurtamento permanente dos músculos das mãos e dos pés (contraturas). No exame de eletroneuromiografia com agulha, são observadas atividades elétricas anormais típicas da neuromiotonia ou miocimia.  Os sintomas incluem fraqueza nas pernas, especialmente nas partes mais distantes (pés e tornozelos), com dificuldade para andar, rigidez muscular, pequenos espasmos visíveis (fasciculações) e cãibras nas mãos e pernas que pioram com o frio. Os reflexos (como o do joelho) ficam diminuídos ou ausentes, e há atrofia (enfraquecimento) dos músculos da própria mão. Em alguns casos, pode haver também uma leve alteração na sensibilidade das extremidades.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 33
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 23/28)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 44/50)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/50)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/50)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Neuromiotonia** — HPO: HP:0034351 (Frequência: 44/46)
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Ocasional (29-5%))
- **Câimbras nas pernas induzidas por exercício** — HPO: HP:0008991 (Ocasional (29-5%))
- **Terceiro metatarso curto** — HPO: HP:0004686 (Raro (<5%))
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Raro (<5%))
- **Miotonia de preensão** — HPO: HP:0012899 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Contrações musculares de rolamento rápido induzidas por percussão** — HPO: HP:0003760 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos músculos extensores longos dos dedos** — HPO: HP:0009077 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos distais dos membros** — HPO: HP:0030198 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Ocasional (29-5%))
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 (Frequente (79-30%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Raro (<5%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Raro (<5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0009005 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Raro (<5%))
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Raro (<5%))
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-autossomica-recessiva-com-neuromiotonia._

## Genes associados (1)

- **HINT1** — Adenosine 5'-monophosphoramidase HINT1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Exhibits adenosine 5'-monophosphoramidase activity, hydrolyzing purine nucleotide phosphoramidates with a single phosphate group such as adenosine 5'monophosphoramidate (AMP-NH2) to yield AMP and NH2

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia axonal autossômica recessiva com neuromiotonia. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-autossomica-recessiva-com-neuromiotonia
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