# Neuropatia axonal congênita com encefalopatia > Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-congenita-com-encefalopatia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 538101 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/538101 - **CID-10**: G60.0 ## Em linguagem simples A neuropatia axonal congênita com encefalopatia é uma doença genética muito rara que afeta os nervos e o cérebro do bebê desde o nascimento. Desde os primeiros momentos, a família percebe que a criança é muito molinha (hipotonia muscular acentuada), tem reflexos ausentes e enfrenta sérias dificuldades para engolir e respirar. Também costumam ocorrer crises epilépticas, cabeça com crescimento diminuído (microcefalia progressiva) e atraso importante no desenvolvimento motor e mental. Não existem medicamentos curativos aprovados, mas o SUS oferece exames como o sequenciamento do exoma e atendimentos de reabilitação para controle dos sintomas e suporte da criança. ## Descrição clínica Uma doença rara, congênita, autossômica recessiva, de neuropatia hereditária motora e sensorial axonal caracterizada por neuropatia axonal, manifestando-se ao nascimento ou logo após com hipotonia muscular generalizada, fraqueza muscular predominantemente distal, dificuldades respiratórias e de deglutição e arreflexia difusa, associada a envolvimento do sistema nervoso central, que inclui microcefalia progressiva, convulsões e atraso global do desenvolvimento. Manifestações variáveis adicionais incluem deficiência auditiva, lesões oculares, anomalias esqueléticas (por exemplo, pé torto congênito [talipes equinovarus], sobreposição de dedos dos pés, escoliose, contraturas articulares), criptorquidia e características dismórficas (tais como traços faciais grosseiros, hipertelorismo, palato ogival). O desfecho é tipicamente desfavorável devido à insuficiência respiratória e/ou pneumonia por aspiração. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 7 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### A neuropatia axonal congênita com encefalopatia tem cura? Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados capazes de reverter a doença. Os cuidados médicos existentes focam na reabilitação motora e no suporte intensivo contra problemas respiratórios. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/538101); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A doença é hereditária? Sim, trata-se de uma condição hereditária transmitida com padrão autossômico recessivo. A criança afetada herda cópias genéticas alteradas de ambos os genitores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/538101) ### Quais são os primeiros sinais percebidos no recém-nascido? Os sinais mais evidentes ao nascer são a flacidez muscular intensa (hipotonia) e a ausência de reflexos. O bebê também manifesta dificuldades imediatas para sugar, engolir e manter a respiração adequada. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/538101) ### Existe tratamento pelo SUS para esta condição? Esta doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio e não consta na lista oficial de PCDTs para doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios específicos dispensados, o SUS disponibiliza o sequenciamento do exoma e procedimentos de reabilitação. - Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? A suspeita baseia-se nos achados neurológicos neonatais e em exames de eletrofisiologia. A confirmação definitiva depende de testes genéticos, existindo dezenas de painéis moleculares registrados para este fim. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/538101); [18] NCBI GTR — 84 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20axonal%20neuropathy%20with%20encephalopathy) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia axonal congênita com encefalopatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-congenita-com-encefalopatia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-congenita-com-encefalopatia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=538101