# Neuropatia axonal gigante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-gigante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 643 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/643
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: OMIM:256850 — https://omim.org/entry/256850

## Descrição clínica

A Neuropatia Axonal Gigante (GAN) é uma doença degenerativa que causa uma lesão progressiva nos nervos, afetando a movimentação e a sensibilidade, tanto no sistema nervoso periférico (os nervos que se espalham pelo corpo) quanto no central (cérebro e medula espinhal).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Obrigatório (100%))
- **Edema axonal difuso** — HPO: HP:0003405 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo lanoso** — HPO: HP:0002224 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da glândula pituitária** — HPO: HP:0012503 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da mão** — HPO: HP:0005922 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Pili canaliculi** — HPO: HP:0002235 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Muito frequente (99-80%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0005109 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo encaracolado** — HPO: HP:0002212
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-gigante._

## Genes associados (1)

- **GAN** — Gigaxonin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable cytoskeletal component that directly or indirectly plays an important role in neurofilament architecture. May act as a substrate-specific adapter of an E3 ubiquitin-protein ligase complex whi

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02362438** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Intrathecal Administration of scAAV9/JeT-GAN for the Treatment of Giant Axonal Neuropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02362438
- **NCT01503125** [TERMINATED]: Giant Axonal Neuropathy Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01503125

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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