# Neuropatia axonal grave de início precoce por deficiência de MFN2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-grave-de-inicio-precoce-por-deficiencia-de-mfn2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90118 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90118
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença rara e hereditária que afeta os nervos, especificamente a parte principal deles (os axônios), prejudicando tanto os movimentos quanto a sensibilidade. Ela se manifesta cedo, geralmente antes dos 10 anos, causando fraqueza progressiva e perda de massa muscular nas extremidades das pernas e, posteriormente, em menor grau, nas extremidades dos braços.  Essa condição leva a "pé caído" e "punho caído" (dificuldade de levantar o pé ou a mão), ausência de reflexos e deformidades no esqueleto, como cifoescoliose (curvatura da coluna), pé cavo (com o arco do pé muito alto) e contraturas nas articulações (rigidez). Também há uma leve perda de sensibilidade, sendo a percepção de vibração mais afetada do que a de dor, atrofia óptica (que pode levar a problemas de visão) e perda de audição.  É comum que os pacientes precisem de cadeira de rodas na adolescência, e podem surgir problemas respiratórios, incluindo a paralisia do diafragma (o principal músculo da respiração).

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **MFN2** — Mitofusin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial outer membrane GTPase that mediates mitochondrial clustering and fusion (PubMed:11181170, PubMed:11950885, PubMed:19889647, PubMed:26214738, PubMed:28114303). Mitochondria are highly dyn

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia axonal grave de início precoce por deficiência de MFN2. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-grave-de-inicio-precoce-por-deficiencia-de-mfn2
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