# Neuropatia axonal grave de início precoce por deficiência de MFN2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-grave-de-inicio-precoce-por-deficiencia-de-mfn2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90118 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90118
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A neuropatia axonal grave de início precoce por deficiência de MFN2 é uma condição genética rara que afeta os nervos periféricos a partir da infância. Ela provoca fraqueza muscular progressiva nas pernas e braços, deformidades esqueléticas e, frequentemente, problemas na audição, na visão e na respiração. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio e não conta com medicamentos específicos dispensados no SUS. O cuidado é direcionado para a reabilitação física e o manejo clínico dos sintomas na rede de saúde.

## Descrição clínica

É uma doença rara e hereditária que afeta os nervos, especificamente a parte principal deles (os axônios), prejudicando tanto os movimentos quanto a sensibilidade. Ela se manifesta cedo, geralmente antes dos 10 anos, causando fraqueza progressiva e perda de massa muscular nas extremidades das pernas e, posteriormente, em menor grau, nas extremidades dos braços.  Essa condição leva a "pé caído" e "punho caído" (dificuldade de levantar o pé ou a mão), ausência de reflexos e deformidades no esqueleto, como cifoescoliose (curvatura da coluna), pé cavo (com o arco do pé muito alto) e contraturas nas articulações (rigidez). Também há uma leve perda de sensibilidade, sendo a percepção de vibração mais afetada do que a de dor, atrofia óptica (que pode levar a problemas de visão) e perda de audição.  É comum que os pacientes precisem de cadeira de rodas na adolescência, e podem surgir problemas respiratórios, incluindo a paralisia do diafragma (o principal músculo da respiração).

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **MFN2** — Mitofusin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial outer membrane GTPase that mediates mitochondrial clustering and fusion (PubMed:11181170, PubMed:11950885, PubMed:19889647, PubMed:26214738, PubMed:28114303). Mitochondria are highly dyn

## Perguntas frequentes

### O que causa a neuropatia axonal grave por deficiência de MFN2?

A doença é provocada por variantes genéticas no gene MFN2, responsável por sintetizar a proteína Mitofusin-2. A disfunção dessa proteína afeta a estrutura dos axônios nos nervos periféricos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90118); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sintomas incluem fraqueza progressiva e perda muscular nas pernas, manifestando-se com frequência antes dos 10 anos de idade. A criança costuma apresentar pé caído e dificuldade para caminhar, além de perda de reflexos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90118)

### A doença tem tratamento específico fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento pelo SUS foca em procedimentos de suporte, como atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90118); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico genético?

A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos moleculares que identifiquem alterações no gene MFN2. O sequenciamento completo do exoma consta na tabela de procedimentos aplicáveis para diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90118); [6] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Severe%20early-onset%20axonal%20neuropathy%20due%20to%20MFN2%20deficiency)

### A condição pode comprometer a respiração?

Sim, complicações respiratórias podem se desenvolver com o avanço do quadro clínico. Entre os riscos descritos na literatura médica está a ocorrência de paralisia do músculo diafragma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90118)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia axonal grave de início precoce por deficiência de MFN2. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-grave-de-inicio-precoce-por-deficiencia-de-mfn2
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