# Neuropatia com diminuição da acuidade auditiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-com-diminuicao-da-acuidade-auditiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139512 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139512
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada por associação de surdez neurossensorial e neuropatia periférica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **GJB3** — Gap junction beta-3 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07032038** [NOT_YET_RECRUITING]: First In Human Randomised Trial of Rincell-1 in Adults With a Cochlear Implant — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07032038
- **NCT05821959** [RECRUITING]: Gene Therapy Trial for Otoferlin Gene-mediated Hearing Loss — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05821959
- **NCT06696456** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Long Term Follow-up Study of AAVAnc80-hOTOF Gene Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06696456
- **NCT05572073** [RECRUITING]: Otoferlin Gene-mediated Hearing Loss Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05572073
- **NCT05788536** [RECRUITING]: A Study of DB-OTO, an Adeno-Associated Virus (AAV) Based Gene Therapy, in Children/Infants With Hearing Loss Due to Otoferlin Mutations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05788536

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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