# Neuropatia com diminuição da acuidade auditiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-com-diminuicao-da-acuidade-auditiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 139512 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139512
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **neuropatia com diminuição da acuidade auditiva** é uma síndrome genética muito rara que atinge tanto a audição quanto os nervos periféricos do corpo. As pessoas com essa condição costumam notar perda auditiva combinada com alterações nos nervos das extremidades, como mãos, pés, braços e pernas, com início na idade adulta. A doença está ligada a mutações no gene **GJB3** e tem padrão de transmissão autossômico dominante. Não há remédio específico para a cura, e a doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS assegura procedimentos de reabilitação e investigação genética.

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada pela combinação de perda de audição por problemas no ouvido interno ou no nervo da audição, e problemas nos nervos das extremidades do corpo (como braços, pernas, mãos e pés).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **GJB3** — Gap junction beta-3 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell

## Perguntas frequentes

### O que é Neuropatia com diminuição da acuidade auditiva?

Trata-se de uma síndrome genética rara que combina problemas nos nervos periféricos das extremidades e perda de audição decorrente do ouvido interno ou do nervo auditivo. Os primeiros sintomas da condição manifestam-se tipicamente a partir da idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139512)

### A condição é hereditária?

Sim, trata-se de uma patologia genética com herança autossômica dominante. Ela está relacionada a alterações funcionais provocadas por mutações no gene GJB3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139512); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe cura ou medicamento disponível pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública é focado em procedimentos de suporte, incluindo o atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139512); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por avaliação clínica especializada e pode ser confirmado por análise genética. O SUS prevê o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) para apoio diagnóstico em doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139512); [19] NCBI GTR — 65 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Quais partes do corpo são mais afetadas?

A doença afeta a audição por comprometimento do nervo auditivo ou ouvido interno. Além disso, compromete os nervos das extremidades do corpo, abrangendo braços, pernas, mãos e pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139512)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia com diminuição da acuidade auditiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-com-diminuicao-da-acuidade-auditiva
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