# Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-hereditaria-com-suscetibilidade-a-paralisia-por-pressao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 640 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/640
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:162500 — https://omim.org/entry/162500

## Descrição clínica

Doença neurológica rara caracterizada por mononeuropatias recorrentes, geralmente desencadeadas por pequenas atividades físicas inofensivas para pessoas saudáveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos do tornozelo diminuídos/ausentes** — HPO: HP:0200101 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza escapuloperoneal** — HPO: HP:0003704 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Obrigatório (100%))
- **Desmielinização/remielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0003481
- **Parestesia na mão** — HPO: HP:0033660 (Obrigatório (100%))
- **Sinal de Froment** — HPO: HP:0032121 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **PMP22** — Peroxisomal membrane protein 2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Seems to be involved in pore-forming activity and may contribute to the unspecific permeability of the peroxisomal membrane

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-hereditaria-com-suscetibilidade-a-paralisia-por-pressao
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