# Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-hereditaria-com-suscetibilidade-a-paralisia-por-pressao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 640 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/640
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:162500 — https://omim.org/entry/162500

## Em linguagem simples

A neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão, conhecida também como HNPP, é uma condição genética que afeta os nervos periféricos do corpo. Ela costuma causar episódios repetidos de dormência, formigamento ou fraqueza muscular após pressões mecânicas leves ou movimentos rotineiros. A causa decorre de alterações no gene PMP22, transmitidas em padrão de herança autossômica dominante entre gerações. No SUS, a condição não consta na lista oficial de PCDTs para doenças raras, mas os pacientes contam com procedimentos de atendimento em reabilitação na rede especializada.

## Descrição clínica

A Neuropatia Hereditária com Propensão a Paralisias por Pressão (HNPP) é uma condição genética que afeta os nervos periféricos do corpo. Ela se manifesta por episódios repetidos de fraqueza ou dormência que atingem um único nervo de cada vez, geralmente após uma pressão leve ou atividades físicas simples.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos do tornozelo diminuídos/ausentes** — HPO: HP:0200101 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza escapuloperoneal** — HPO: HP:0003704 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Obrigatório (100%))
- **Desmielinização/remielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0003481
- **Parestesia na mão** — HPO: HP:0033660 (Obrigatório (100%))
- **Sinal de Froment** — HPO: HP:0032121 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **PMP22** — Peripheral myelin protein 22 [Role in the phenotype of]
  - Função: Seems to be involved in pore-forming activity and may contribute to the unspecific permeability of the peroxisomal membrane

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01401257** [COMPLETED]: Phase II, Randomized, Placebo-controlled Trial in Patients With Charcot-marie-tooth Disease Type 1A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01401257
- **NCT05466162** [UNKNOWN]: Soft Tissue Massage Along With Mobilization Technique on Symptoms and Functional Status of Carpal Tunnel Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05466162

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deleção parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:261965 — 23 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 15 sintomas em comum
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- [Neuropatia autonômica e sensitiva hereditária tipo 1](https://raras.org/doenca/neuropatia-autonomica-e-sensitiva-hereditaria-tipo-1) — ORPHA:36386 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão tem cura?

Atualmente, não existe cura farmacológica curativa aprovada para a HNPP. O manejo concentra-se em cuidados de reabilitação e na prevenção de episódios causados pela pressão sobre os nervos periféricos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/640); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a HNPP apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela decorre de alterações no gene PMP22, responsável por uma proteína da bainha de mielina dos nervos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/640); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sintomas mais frequentes são formigamentos, dormências e episódios de fraqueza muscular que atingem um nervo por vez. Esses quadros aparecem tipicamente após apoio prolongado, compressões mecânicas leves ou atividades simples.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/640); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras. Dessa forma, não há remédios específicos dispensados por PCDT, mas o SUS assegura o procedimento de atendimento em reabilitação para suporte funcional.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico inclui o exame de condução nervosa, que detecta a diminuição da velocidade de condução nervosa motora. A confirmação pode ser alcançada por meio de testes genéticos voltados à detecção de alterações no gene PMP22.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 54 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526597/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-hereditaria-com-suscetibilidade-a-paralisia-por-pressao
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