# Neuropatia motora distal hereditária COQ7-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-distal-hereditaria-coq7-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 658778 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/658778
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A neuropatia motora distal hereditária COQ7-relacionada é uma doença genética muito rara com padrão de herança autossômica recessiva. Ela ocorre devido a alterações no gene COQ7, que produz uma proteína importante para o funcionamento das mitocôndrias. Na literatura médica, mutações nesse gene são associadas ao desenvolvimento de fraqueza motora e comprometimentos neurológicos. A doença não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, mas o sistema público prevê procedimentos de reabilitação e exames genéticos.

## Descrição clínica

Neuropatia motora distal hereditária rara, causada por mutações no gene COQ7, com herança autossômica recessiva. Caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva e atrofia, predominantemente nos membros distais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **COQ7** — NADPH-dependent 3-demethoxyubiquinone 3-hydroxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydroxylation of the 5-methoxy-2-methyl-3-(all-trans-polyprenyl)benzoquinone at the C6 position and participates in the biosynthesis of ubiquinone (Probable). Catalyzes the reaction thro

## Perguntas frequentes

### O que causa a neuropatia motora distal hereditária COQ7-relacionada?

A condição é causada por alterações patogênicas no gene COQ7. Ela é transmitida aos descendentes por meio de um padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/658778); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A condição tem cura ou tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Estudos médicos citam o quadro como uma forma potencialmente tratável sob pesquisa científica.
- Fontes: [5] Homozygous COQ7 mutation: a new cause of potentially treatable distal hereditary motor neuropathy. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36454683/); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é obtido por meio de testes genéticos laboratoriais para identificar mutações no gene COQ7. Existem centenas de testes genéticos catalogados no NCBI GTR e procedimentos como sequenciamento do exoma no SUS.
- Fontes: [2] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Quais são os serviços de apoio disponíveis no SUS?

O acompanhamento e o suporte clínico geral são realizados por meio da rede de referência assistencial pública.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem centros de referência ou associações cadastradas?

Não constam centros de referência específicos ou associações de pacientes registradas nos dados da doença. O encaminhamento para diagnóstico e apoio é conduzido pela rede geral de saúde e serviços especializados de genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/658778); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia motora distal hereditária COQ7-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-distal-hereditaria-coq7-relacionada
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