# Neuropatia motora distal hereditária COQ7-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-distal-hereditaria-coq7-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 658778 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/658778
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Neuropatia motora distal hereditária rara, causada por mutações no gene COQ7, com herança autossômica recessiva. Caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva e atrofia, predominantemente nos membros distais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **COQ7** — NADPH-dependent 3-demethoxyubiquinone 3-hydroxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydroxylation of the 5-methoxy-2-methyl-3-(all-trans-polyprenyl)benzoquinone at the C6 position and participates in the biosynthesis of ubiquinone (Probable). Catalyzes the reaction thro

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia motora distal hereditária COQ7-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-distal-hereditaria-coq7-relacionada
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