# Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-distal-hereditaria-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139518 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139518
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: OMIM:182960 — https://omim.org/entry/182960

## Descrição clínica

É uma doença neurológica degenerativa de herança dominante. Ela se manifesta na infância ou adolescência, causando fraqueza nos músculos das extremidades (mãos e pés), sem afetar a sensibilidade. A condição é caracterizada pela degeneração das células nervosas da medula espinhal que controlam os movimentos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Sensação de vibração prejudicada nos tornozelos** — HPO: HP:0006938
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Frequência: 20/20)
- **Neuropatia axonal crônica** — HPO: HP:0007267
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04292574** [RECRUITING]: UK SMA Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04292574
- **NCT04193228** [COMPLETED]: Muscle Structure, Function and Gait in dHMN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04193228

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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