# Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 1 > Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-distal-hereditaria-tipo-1 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 139518 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139518 - **CID-10**: G12.2 - **OMIM**: OMIM:182960 — https://omim.org/entry/182960 ## Em linguagem simples A neuropatia motora distal hereditária tipo 1 é uma doença genética rara que causa perda de força e atrofia muscular nas mãos e nos pés. Os primeiros sinais costumam aparecer na infância ou adolescência, frequentemente acompanhados por alterações como o pé cavo, sem perda da sensibilidade geral. Embora a doença não conte com um PCDT oficial nem remédios específicos no SUS, o sistema público prevê atendimento em reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica É uma doença neurológica degenerativa de herança dominante. Ela se manifesta na infância ou adolescência, causando fraqueza nos músculos das extremidades (mãos e pés), sem afetar a sensibilidade. A condição é caracterizada pela degeneração das células nervosas da medula espinhal que controlam os movimentos. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO) - **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 - **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 - **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 - **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 - **Sensação de vibração prejudicada nos tornozelos** — HPO: HP:0006938 - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 - **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 - **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Frequência: 20/20) - **Neuropatia axonal crônica** — HPO: HP:0007267 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **HP:0003676** — HPO: HP:0003676 ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT04193228** [COMPLETED]: Muscle Structure, Function and Gait in dHMN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04193228 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 9 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 7 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a2) — ORPHA:99947 — 7 sintomas em comum - [Neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 6](https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-tipo-6) — ORPHA:90120 — 7 sintomas em comum - [Neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 5](https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-tipo-5) — ORPHA:64751 — 7 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 7 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 6 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-d) — ORPHA:100046 — 6 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 6 sintomas em comum - [Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo Jerash](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-distal-hereditaria-tipo-jerash) — ORPHA:139552 — 6 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a neuropatia motora distal hereditária tipo 1? Ela é causada pela degeneração progressiva das células nervosas da medula espinhal responsáveis pelo controle muscular. A transmissão segue um padrão de herança autossômica dominante, embora um gene específico ainda não esteja catalogado. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139518); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sintomas da doença? Os principais achados são fraqueza muscular e amiotrofia que atingem mãos e pés. Deformidades nos pés, como pé cavo e dedos em martelo, também são sinais comuns descritos na condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139518); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A doença tem cura ou remédio aprovado? Não há registro de cura ou de medicamentos farmacológicos aprovados especificamente para modificar o curso da doença. Substâncias como baclofeno e ácido ascórbico são apenas citadas em publicações de pesquisa, sem recomendação terapêutica definida. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139518); [22] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Ascorbic Acid, Lipids, Naltrexone, Phosphatidylinositols, phosphatidylinositol 3 5 diphosphate, Calc (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico pelo SUS? O diagnóstico apoia-se no exame clínico dos reflexos e da fraqueza motora distal. Na tabela de procedimentos diagnósticos do SUS, consta o sequenciamento completo do exoma (WES) para doenças raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139518); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-distal-hereditaria-tipo-1 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-distal-hereditaria-tipo-1 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=139518