# Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-distal-hereditaria-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139525 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139525
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Neuropatia motora hereditária distal autossómica dominante rara, caracterizada inicialmente por fraqueza e atrofia lenta e progressiva distal dos membros entre a segunda e a quinta décadas de vida. O envolvimento sensorial é habitualmente menos pronunciado ou ausente. A gravidade da doença é variável e o envolvimento das extremidades inferiores e superiores pode ocorrer.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Paresia dos músculos extensores do hálux** — HPO: HP:0002601
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388
- **Amiotrofia distal de membro superior** — HPO: HP:0007149
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438
- **Ausência de reflexos patelares** — HPO: HP:0006844
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444
- **Fraqueza do tríceps** — HPO: HP:0031108
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Fraqueza dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0009005
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701

## Genes associados (4)

- **HSPB3** — Heat shock protein beta-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibitor of actin polymerization
- **HSPB8** — Heat shock protein beta-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the chaperone-assisted selective autophagy (CASA), a crucial process for protein quality control, particularly in mechanical strained cells and tissues such as muscle. Displays temperature
- **FBXO38** — F-box only protein 38 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate recognition component of a SCF (SKP1-CUL1-F-box protein) E3 ubiquitin-protein ligase complex which mediates the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of PDCD1/PD-1, thereby r
- **HSPB1** — Heat shock protein beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Small heat shock protein which functions as a molecular chaperone probably maintaining denatured proteins in a folding-competent state (PubMed:10383393, PubMed:20178975). Plays a role in stress resist

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC — Fase Phase 3 (Survival motor neuron protein exogenous gene)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015352

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04292574** [RECRUITING]: UK SMA Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04292574
- **NCT04193228** [COMPLETED]: Muscle Structure, Function and Gait in dHMN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04193228

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 31 sintomas em comum
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- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 22 sintomas em comum
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- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 20 sintomas em comum
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- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 16 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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