# Neuropatia motora distal hereditária tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-distal-hereditaria-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 139536 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139536
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Neuropatia motora hereditária distal, tipo V é um distúrbio que afeta as células nervosas (neurônios) na medula espinhal. Essa condição afeta especificamente os neurônios motores, que são células especializadas que controlam o movimento muscular. Danos aos neurônios motores resultam em fraqueza muscular que piora ao longo do tempo. Em pessoas com neuropatia motora hereditária distal, tipo V, essa fraqueza afeta principalmente o movimento dos músculos que estão mais distantes do centro do corpo (músculos distais), como os músculos das mãos e dos pés.  Os sinais e sintomas da neuropatia motora hereditária distal, tipo V geralmente começam durante a adolescência, mas podem aparecer a qualquer momento entre a infância e os meados dos 30 anos. O primeiro sintoma dessa condição costuma ser cãibras nas mãos provocadas pela exposição a temperaturas frias.  As características típicas da neuropatia motora hereditária distal, tipo V são fraqueza e atrofia (wasting) dos músculos da mão, especificamente no lado do dedo indicador próximo ao polegar e na palma da mão na base do polegar.  Cerca de metade dos indivíduos com neuropatia motora hereditária distal, tipo V desenvolvem fraqueza muscular nos pés e nas pernas inferiores. Isso pode levar a problemas ao caminhar (distúrbio da marcha), dificuldade em levantar a parte frontal do pé (pé caído) e arco plantar alto (pes cavus).  Pessoas com neuropatia motora hereditária distal, tipo V podem apresentar reflexos exagerados (hiperreflexia) ou outros distúrbios nos nervos que são usados para detectar sensações (neuropatia sensorial). Embora a neuropatia sensorial seja incomum em pessoas com neuropatia motora hereditária distal, tipo V, ela é típica de um distúrbio chamado doença de Charcot-Marie-Tooth. Esses dois distúrbios têm características sobrepostas e também podem compartilhar uma causa genética. Pessoas com neuropatia motora hereditária distal, tipo V geralmente têm expectativa de vida normal.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/distal-hereditary-motor-neuropathy-type-v

## Descrição clínica

Doença neuropática motora hereditária distal autossómica dominante rara caracterizada por fraqueza e atrofia muscular com envolvimento predominante das mãos, em particular os músculos tenar e o primeiro interósseo dorsal, e/ou deformidade acentuada do pé e distúrbio da marcha. A sensibilidade é normal, embora tenha sido descrita uma resposta reduzida à vibração. A doença apresenta uma progressão lenta com idade de início nas primeiras décadas de vida.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Câimbras nas mãos induzidas pelo frio** — HPO: HP:0003435 (Frequente (79-30%))
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do primeiro músculo interósseo dorsal** — HPO: HP:0003426 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza do músculo tenar** — HPO: HP:0003427 (Frequente (79-30%))
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178 (Frequente (79-30%))
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza do primeiro músculo interósseo dorsal** — HPO: HP:0003392 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa motora anormal** — HPO: HP:0040131 (Raro (<5%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Fraqueza do músculo fibular** — HPO: HP:0011727
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Amplitude diminuída do potencial de ação muscular composto** — HPO: HP:0033383
- **Reflexo de Chaddock** — HPO: HP:0010875
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Reflexo patelar diminuído** — HPO: HP:0011808
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Amiotrofia do membro superior** — HPO: HP:0009129
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460

## Genes associados (3)

- **GARS1** — Glycine--tRNA ligase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the ATP-dependent ligation of glycine to the 3'-end of its cognate tRNA, via the formation of an aminoacyl-adenylate intermediate (Gly-AMP) (PubMed:17544401, PubMed:24898252, PubMed:28675565
- **REEP1** — Receptor expression-enhancing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for endoplasmic reticulum (ER) network formation, shaping and remodeling; it links ER tubules to the cytoskeleton. May also enhance the cell surface expression of odorant receptors (PubMed:20
- **BSCL2** — Seipin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a crucial role in the formation of lipid droplets (LDs) which are storage organelles at the center of lipid and energy homeostasis (PubMed:19278620, PubMed:21533227, PubMed:30293840, PubMed:3170

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04193228** [COMPLETED]: Muscle Structure, Function and Gait in dHMN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04193228

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 31 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 18 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 17 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 16 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 16 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 14 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 14 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a neuropatia motora distal hereditária tipo 5?

É uma doença genética rara caracterizada pelo dano aos neurônios motores na medula espinhal. Essa alteração provoca fraqueza muscular e atrofia progressiva, afetando sobretudo as extremidades dos membros superiores e inferiores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139536); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/distal-hereditary-motor-neuropathy-type-v)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

O sintoma inicial mais característico costuma ser a ocorrência de câimbras nas mãos ao entrar em contato com temperaturas frias. Em seguida, a família pode observar afinamento muscular entre os dedos e fraqueza na base do polegar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/distal-hereditary-motor-neuropathy-type-v)

### A doença tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos. O suporte é realizado por meio de acompanhamento multiprofissional com o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico envolve o exame clínico, estudos eletroneuromiográficos e a realização de testes genéticos específicos. No SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação diagnóstica de condições raras.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Distal%20hereditary%20motor%20neuropathy%20type%205)

### Quais genes estão associados a esse quadro?

Estudos catalogados apontam alterações em genes como GARS1, REEP1 e BSCL2. Esses genes produzem proteínas essenciais para o funcionamento e a estabilidade celular dos neurônios motores.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Clinical and Molecular Characterization of BSCL2 Mutations in a Taiwanese Cohort with Hereditary Neuropathy. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26815532/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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