# Neuropatia motora distal hereditária tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-distal-hereditaria-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139536 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139536
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença neuropática motora hereditária distal autossómica dominante rara caracterizada por fraqueza e atrofia muscular com envolvimento predominante das mãos, em particular os músculos tenar e o primeiro interósseo dorsal, e/ou deformidade acentuada do pé e distúrbio da marcha. A sensibilidade é normal, embora tenha sido descrita uma resposta reduzida à vibração. A doença apresenta uma progressão lenta com idade de início nas primeiras décadas de vida.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Câimbras nas mãos induzidas pelo frio** — HPO: HP:0003435 (Frequente (79-30%))
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do primeiro músculo interósseo dorsal** — HPO: HP:0003426 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza do músculo tenar** — HPO: HP:0003427 (Frequente (79-30%))
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178 (Frequente (79-30%))
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza do primeiro músculo interósseo dorsal** — HPO: HP:0003392 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa motora anormal** — HPO: HP:0040131 (Raro (<5%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Fraqueza do músculo fibular** — HPO: HP:0011727
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Amplitude diminuída do potencial de ação muscular composto** — HPO: HP:0033383
- **Reflexo de Chaddock** — HPO: HP:0010875
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Reflexo patelar diminuído** — HPO: HP:0011808
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Amiotrofia do membro superior** — HPO: HP:0009129
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460

## Genes associados (3)

- **GARS1** — Glycine--tRNA ligase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the ATP-dependent ligation of glycine to the 3'-end of its cognate tRNA, via the formation of an aminoacyl-adenylate intermediate (Gly-AMP) (PubMed:17544401, PubMed:24898252, PubMed:28675565
- **REEP1** — Receptor expression-enhancing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for endoplasmic reticulum (ER) network formation, shaping and remodeling; it links ER tubules to the cytoskeleton. May also enhance the cell surface expression of odorant receptors (PubMed:20
- **BSCL2** — Seipin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a crucial role in the formation of lipid droplets (LDs) which are storage organelles at the center of lipid and energy homeostasis (PubMed:19278620, PubMed:21533227, PubMed:30293840, PubMed:3170

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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