# Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-distal-hereditaria-tipo-7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139589 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139589
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Neuropatia Motora Hereditária Distal Tipo 7 é uma doença genética rara (causada por um problema nos genes), que avança lentamente e afeta os nervos periféricos (aqueles que estão fora do cérebro e da medula espinhal). Ela é caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular que começam nas extremidades, ou seja, nas pontas dos membros (mãos e pés). Afeta primeiramente os braços e as mãos, com uma preferência pela região da base do polegar, e depois progride para as pernas e os pés. Também está associada à fraqueza ou paralisia parcial das cordas vocais, que pode ocorrer de um lado só ou em ambos, levando a voz rouca e dificuldade para respirar. Além disso, causa fraqueza nos músculos do rosto.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **EMG: resposta decremental do potencial de ação muscular composto à estimulação nervosa repetitiva** — HPO: HP:0003403
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Aumento do jitter na eletromiografia de fibra única** — HPO: HP:0030205
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605
- **Paresia das cordas vocais** — HPO: HP:0001604
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Velocidade de condução nervosa motora anormal** — HPO: HP:0040131
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Morfologia anormal do neurônio motor inferior** — HPO: HP:0002366

## Genes associados (2)

- **SLC5A7** — High affinity choline transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: High-affinity Na(+)-coupled choline transmembrane symporter (PubMed:11027560, PubMed:11068039, PubMed:12237312, PubMed:12969261, PubMed:17005849, PubMed:23132865, PubMed:23141292, PubMed:27569547). Fu
- **DCTN1** — Dynactin subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the dynactin complex that activates the molecular motor dynein for ultra-processive transport along microtubules (By similarity). Plays a key role in dynein-mediated retrograde transport of ve

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 12 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2) — ORPHA:99956 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 10 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 9 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 9 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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