# Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 7 > Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-distal-hereditaria-tipo-7 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 139589 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139589 - **CID-10**: G12.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 7 é uma doença genética rara que compromete progressivamente os nervos responsáveis pelos movimentos. Ela provoca perda de força e de massa muscular que se inicia nas mãos e nos braços, passando mais tarde para as pernas e pés. Um traço marcante é a fraqueza nas cordas vocais, que pode causar voz rouca e falta de ar constante. A doença não possui remédio curativo nem consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação voltado a doenças raras. ## Descrição clínica A Neuropatia Motora Hereditária Distal Tipo 7 é uma doença genética rara (causada por um problema nos genes), que avança lentamente e afeta os nervos periféricos (aqueles que estão fora do cérebro e da medula espinhal). Ela é caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular que começam nas extremidades, ou seja, nas pontas dos membros (mãos e pés). Afeta primeiramente os braços e as mãos, com uma preferência pela região da base do polegar, e depois progride para as pernas e os pés. Também está associada à fraqueza ou paralisia parcial das cordas vocais, que pode ocorrer de um lado só ou em ambos, levando a voz rouca e dificuldade para respirar. Além disso, causa fraqueza nos músculos do rosto. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO) - **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 - **EMG: resposta decremental do potencial de ação muscular composto à estimulação nervosa repetitiva** — HPO: HP:0003403 - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 - **Aumento do jitter na eletromiografia de fibra única** — HPO: HP:0030205 - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 - **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 - **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605 - **Paresia das cordas vocais** — HPO: HP:0001604 - **Tremor** — HPO: HP:0001337 - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 - **Velocidade de condução nervosa motora anormal** — HPO: HP:0040131 - **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 - **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130 - **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 - **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 - **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 - **Morfologia anormal do neurônio motor inferior** — HPO: HP:0002366 ## Genes associados (2) - **SLC5A7** — High affinity choline transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: High-affinity Na(+)-coupled choline transmembrane symporter (PubMed:11027560, PubMed:11068039, PubMed:12237312, PubMed:12969261, PubMed:17005849, PubMed:23132865, PubMed:23141292, PubMed:27569547). Fu - **DCTN1** — Dynactin subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Part of the dynactin complex that activates the molecular motor dynein for ultra-processive transport along microtubules (By similarity). Plays a key role in dynein-mediated retrograde transport of ve ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 17 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 12 sintomas em comum - [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 11 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2) — ORPHA:99956 — 10 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 10 sintomas em comum - [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 10 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 10 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 9 sintomas em comum - [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 9 sintomas em comum - [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 9 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a neuropatia motora distal tipo 7? A condição é causada por alterações genéticas raras que afetam o funcionamento dos neurônios motores periféricos. Os genes formalmente catalogados na base médica associados a este quadro são o SLC5A7 e o DCTN1. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139589); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais da doença? A manifestação inicial envolve fraqueza muscular e atrofia nas mãos e nos braços, atingindo bastante a base do polegar. Fraqueza das cordas vocais manifestada por voz rouca e dificuldades respiratórias também costuma surgir cedo no quadro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139589) ### A neuropatia motora distal tipo 7 tem cura? Atualmente não há cura nem medicamentos modificadores aprovados para reverter essa condição genética. O cuidado é direcionado à preservação da funcionalidade motora e ao manejo preventivo de problemas respiratórios. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139589); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS para esta condição? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o que significa que não há medicamento dispensado especificamente para ela. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico envolve exames neurofisiológicos, como a eletroneuromiografia, associados à avaliação da função das cordas vocais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139589); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 7. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-distal-hereditaria-tipo-7 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-distal-hereditaria-tipo-7 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=139589