# Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo Jerash

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-distal-hereditaria-tipo-jerash
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139552 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139552
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: OMIM:605726 — https://omim.org/entry/605726

## Descrição clínica

A Neuropatia Motora Hereditária Distal, tipo Jerash, é uma doença neuromuscular genética e rara. Ela causa fraqueza muscular e desgaste (atrofia) progressivos e simétricos, de moderados a graves, que afetam as partes mais distantes dos membros, sem comprometer a sensibilidade. Os primeiros sintomas aparecem nas pernas (perto dos 10 anos de idade) e, em até dois anos, também nos braços e mãos. Os pacientes geralmente desenvolvem 'pé caído', pé varo (com o pé virado para dentro), dedos em martelo e mãos em garra. No início, alguns sinais neurológicos como reflexos do joelho muito ativos, o sinal de Babinski positivo (quando o dedão do pé se estica para cima ao raspar a planta do pé) e a ausência de reflexos no tornozelo, são observados. No entanto, esses sinais desaparecem ou diminuem à medida que a doença se estabiliza, o que ocorre cerca de 10 anos após o início dos sintomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Obrigatório (100%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 2/3)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 3/3)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 3/3)
- **Deformidade em mão em garra** — HPO: HP:0034337 (Frequente (~33%))
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083 (Frequência: 3/3)
- **Amplitude diminuída do potencial de ação muscular composto** — HPO: HP:0033383 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequência: 3/3)
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Frequência: 3/3)
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SIGMAR1** — Sigma non-opioid intracellular receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions in lipid transport from the endoplasmic reticulum and is involved in a wide array of cellular functions probably through regulation of the biogenesis of lipid microdomains at the plasma memb

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 12 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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