# Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 140468 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140468
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma forma de doença hereditária que afeta os nervos que controlam os movimentos (nervos motores), principalmente nas mãos e pés. Ela é transmitida de forma autossômica recessiva, ou seja, a pessoa precisa receber um gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (136 fenótipos HPO)

- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497
- **Encefalopatia progressiva** — HPO: HP:0002448
- **Anartria** — HPO: HP:0002425
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Paraparesia espástica progressiva** — HPO: HP:0007199
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Dependência de ventilador com incapacidade de desmame** — HPO: HP:0005946
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Acúmulo de ferro na substância negra** — HPO: HP:0012678
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Degeneração das células do corno anterior** — HPO: HP:0002398
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Denervação do diafragma** — HPO: HP:0009109
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Estridor inspiratório** — HPO: HP:0005348
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328
- **Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais** — HPO: HP:0007078
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- _...e mais 96 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva._

## Genes associados (11)

- **VWA1** — von Willebrand factor A domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes matrix assembly (By similarity). Involved in the organization of skeletal muscles and in the formation of neuromuscular junctions (Probable)
- **TBCE** — Tubulin-specific chaperone E [Candidate gene tested in]
  - Função: Tubulin-folding protein; involved in the second step of the tubulin folding pathway and in the regulation of tubulin heterodimer dissociation. Required for correct organization of microtubule cytoskel
- **COQ7** — NADPH-dependent 3-demethoxyubiquinone 3-hydroxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydroxylation of the 5-methoxy-2-methyl-3-(all-trans-polyprenyl)benzoquinone at the C6 position and participates in the biosynthesis of ubiquinone (Probable). Catalyzes the reaction thro
- **DNAJB2** — DnaJ homolog subfamily B member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a co-chaperone, regulating the substrate binding and activating the ATPase activity of chaperones of the HSP70/heat shock protein 70 family (PubMed:22219199, PubMed:7957263). In parallel,
- **PLEKHG5** — Pleckstrin homology domain-containing family G member 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a guanine exchange factor (GEF) for RAB26 and thus regulates autophagy of synaptic vesicles in axon terminal of motoneurons (By similarity). Involved in the control of neuronal cell diffe
- **SIGMAR1** — Sigma non-opioid intracellular receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions in lipid transport from the endoplasmic reticulum and is involved in a wide array of cellular functions probably through regulation of the biogenesis of lipid microdomains at the plasma memb
- **VRK1** — Serine/threonine-protein kinase VRK1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine kinase involved in the regulation of key cellular processes including the cell cycle, nuclear condensation, transcription regulation, and DNA damage response (PubMed:14645249, PubMed:
- **SORD** — Sorbitol dehydrogenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Polyol dehydrogenase that catalyzes the reversible NAD(+)-dependent oxidation of various sugar alcohols. Is mostly active with D-sorbitol (D-glucitol), L-threitol, xylitol and ribitol as substrates, l
- **REEP1** — Receptor expression-enhancing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for endoplasmic reticulum (ER) network formation, shaping and remodeling; it links ER tubules to the cytoskeleton. May also enhance the cell surface expression of odorant receptors (PubMed:20
- **RTN2** — Reticulon-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibits amyloid precursor protein processing, probably by blocking BACE1 activity (PubMed:15286784). Enhances trafficking of the glutamate transporter SLC1A1/EAAC1 from the endoplasmic reticulum to t
- **IGHMBP2** — DNA-binding protein SMUBP-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: 5' to 3' helicase that unwinds RNA and DNA duplexes in an ATP-dependent reaction (PubMed:19158098, PubMed:22999958, PubMed:30218034). Specific to 5'-phosphorylated single-stranded guanine-rich sequenc

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC — Fase Phase 3 (Survival motor neuron protein exogenous gene)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015363

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 55 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 54 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 49 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 47 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 46 sintomas em comum
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- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 46 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 45 sintomas em comum
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- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 45 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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