# Neuropatia motora hereditária distal de início no adulto jovem > Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-de-inicio-no-adulto-jovem > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 314485 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314485 - **CID-10**: G12.2 - **OMIM**: OMIM:614881 — https://omim.org/entry/614881 ## Em linguagem simples A neuropatia motora hereditária distal de início no adulto jovem é uma condição genética rara que enfraquece progressivamente os músculos dos pés e das pernas. A família costuma notar o afinamento dos membros inferiores, dificuldade para caminhar e para levantar a ponta do pé, enquanto o tato e a sensibilidade continuam normais. Não há medicamentos específicos para curar essa alteração motora nem diretriz clínica (PCDT) publicada no Ministério da Saúde. O cuidado pelo SUS envolve o acompanhamento médico e sessões de atendimento em reabilitação para preservar a mobilidade. ## Descrição clínica A neuropatia motora hereditária distal que começa na idade adulta jovem é uma doença genética rara e recessiva que afeta os nervos que controlam os movimentos, principalmente nas extremidades do corpo. Ela se caracteriza por fraqueza muscular que piora lentamente, músculos flácidos (hipotonia) e perda de massa muscular nas pernas, que é mais perceptível nas partes mais distantes (como os pés). Isso pode levar à paralisia e à perda dos reflexos dos tendões (como o do joelho). Outros sintomas que podem surgir incluem o pé cavo (pé com a curvatura da sola muito acentuada) e uma leve dificuldade ou rouquidão na voz (disfonia leve). Os braços são menos afetados em comparação. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 3 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO) - **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269 - **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Frequente (~33%)) - **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequência: 3/3) - **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (~33%)) - **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 3/3) - **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequência: 3/3) - **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 0/3) - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequência: 3/3) - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 3/3) - **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/3) - **HP:0003677** — HPO: HP:0003677 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (2) - **DNAJB2** — DnaJ homolog subfamily B member 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Functions as a co-chaperone, regulating the substrate binding and activating the ATPase activity of chaperones of the HSP70/heat shock protein 70 family (PubMed:22219199, PubMed:7957263). In parallel, - **VWA1** — von Willebrand factor A domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Promotes matrix assembly (By similarity). Involved in the organization of skeletal muscles and in the formation of neuromuscular junctions (Probable) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 10 sintomas em comum - [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 9 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 9 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4g) — ORPHA:99953 — 8 sintomas em comum - [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 8 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica recessiva tipo 2X](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-recessiva-tipo-2x) — ORPHA:466775 — 8 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2) — ORPHA:99956 — 8 sintomas em comum - [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 8 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a2) — ORPHA:99947 — 8 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 8 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa esta neuropatia motora? A condição é causada por variantes genéticas com padrão de herança autossômica recessiva. Alterações nos genes DNAJB2 e VWA1 estão associadas ao surgimento da doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314485); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos? Os primeiros sintomas incluem perda de massa muscular nas pernas e fraqueza para levantar os pés. Isso causa alterações e dificuldades visíveis no modo de caminhar dos adultos jovens. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314485); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe cura para esta condição? Atualmente não existem medicamentos curativos aprovados ou registrados para a doença. O manejo concentra-se em suporte e terapias de reabilitação física. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314485); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### O SUS oferece tratamento e exames? A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios dispensados. No entanto, o SUS prevê em sua tabela o sequenciamento completo do exoma e atendimentos em reabilitação. - Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico se dá pela análise clínica dos sintomas neurológicos e por meio de testes genéticos específicos. O sequenciamento genético permite verificar mutações patogênicas nos genes DNAJB2 ou VWA1. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314485); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Young%20adult-onset%20distal%20hereditary%20motor%20neuropathy) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia motora hereditária distal de início no adulto jovem. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-de-inicio-no-adulto-jovem **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-de-inicio-no-adulto-jovem **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=314485