# Neuropatia motora hereditária distal de início no adulto jovem

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-de-inicio-no-adulto-jovem
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314485 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314485
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: OMIM:614881 — https://omim.org/entry/614881

## Descrição clínica

A neuropatia motora hereditária distal que começa na idade adulta jovem é uma doença genética rara e recessiva que afeta os nervos que controlam os movimentos, principalmente nas extremidades do corpo. Ela se caracteriza por fraqueza muscular que piora lentamente, músculos flácidos (hipotonia) e perda de massa muscular nas pernas, que é mais perceptível nas partes mais distantes (como os pés). Isso pode levar à paralisia e à perda dos reflexos dos tendões (como o do joelho). Outros sintomas que podem surgir incluem o pé cavo (pé com a curvatura da sola muito acentuada) e uma leve dificuldade ou rouquidão na voz (disfonia leve). Os braços são menos afetados em comparação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Frequente (~33%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequência: 3/3)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (~33%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 3/3)
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequência: 3/3)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 0/3)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequência: 3/3)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 3/3)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/3)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **DNAJB2** — DnaJ homolog subfamily B member 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Functions as a co-chaperone, regulating the substrate binding and activating the ATPase activity of chaperones of the HSP70/heat shock protein 70 family (PubMed:22219199, PubMed:7957263). In parallel,
- **VWA1** — von Willebrand factor A domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes matrix assembly (By similarity). Involved in the organization of skeletal muscles and in the formation of neuromuscular junctions (Probable)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 10 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia motora hereditária distal de início no adulto jovem. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-de-inicio-no-adulto-jovem
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