# Neuropatia óptica autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98672 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98672
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Atrofia óptica tipo 1 é uma condição que frequentemente causa visão que piora lentamente, geralmente começando na infância. Pessoas com atrofia óptica tipo 1 tipicamente experimentam um estreitamento do seu campo de visão (visão em túnel). Indivíduos afetados perdem a visão gradualmente à medida que o campo de visão se torna menor. Ambos os olhos geralmente são afetados de forma igual, mas a gravidade da perda de visão varia amplamente, mesmo entre membros afetados da mesma família, variando de visão quase normal até cegueira total.  Além da perda de visão, pessoas com atrofia óptica tipo 1 frequentemente têm problemas com a visão de cores (deficiência de visão de cores) que dificultam ou impossibilitam distinguir entre tons de azul e verde.  Nos estágios iniciais da condição, indivíduos com atrofia óptica tipo 1 experimentam uma perda progressiva de certas células dentro da retina, que é um tecido especializado sensível à luz que reveste a parte posterior do olho. A perda dessas células (conhecidas como células ganglionares da retina) é seguida pela degeneração (atrofia) dos nervos que transmitem informações visuais do olho ao cérebro (nervos ópticos), o que resulta em maior perda de visão. A atrofia faz com que esses nervos apresentem uma aparência anormalmente pálida (palidez), que pode ser observada durante um exame ocular.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/optic-atrophy-type-1

## Descrição clínica

Uma doença genética hereditária de padrão dominante, caracterizada por atrofia do nervo óptico e perda progressiva da visão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (129 fenótipos HPO)

- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444
- **Miopatia mitocondrial** — HPO: HP:0003737
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **EMG: transmissão neuromuscular prejudicada** — HPO: HP:0100285
- **Morfologia anormal da camada de fibras nervosas da retina** — HPO: HP:0020119
- **Respostas auditivas do tronco cerebral ausentes** — HPO: HP:0004463
- **Catarata cortical anterior** — HPO: HP:0007795
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Catarata cortical posterior** — HPO: HP:0010924
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Anomalia de Duane** — HPO: HP:0009921
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135
- **Anomalia "morning glory"** — HPO: HP:0025514
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Acuidade visual moderadamente reduzida** — HPO: HP:0030515
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- _...e mais 89 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante._

## Genes associados (4)

- **DNM1L** — Dynamin-1-like protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions in mitochondrial and peroxisomal division (PubMed:11514614, PubMed:12499366, PubMed:17301055, PubMed:17460227, PubMed:17553808, PubMed:18695047, PubMed:18838687, PubMed:19342591, PubMed:1941
- **ATP1A3** — Sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the catalytic component of the active enzyme, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. This action creates the e
- **OPA3** — Optic atrophy 3 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play some role in mitochondrial processes
- **OPA1** — Dynamin-like GTPase OPA1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dynamin-related GTPase that is essential for normal mitochondrial morphology by mediating fusion of the mitochondrial inner membranes, regulating cristae morphology and maintaining respiratory chain f

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07729982** [RECRUITING]: A Longitudinal Natural History Study of OPA1-Associated Autosomal-Dominant Optic Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07729982
- **NCT06970106** [RECRUITING]: Safety of Single and Repeat Dose of PYC-001 Eye Injections in People With Autosomal Dominant Optic Atrophy (Myrtle) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06970106
- **NCT03011541** [RECRUITING]: Stem Cell Ophthalmology Treatment Study II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03011541
- **NCT06461286** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: SAD of IVT PYC-001 in OPA1 Mutation-Associated Autosomal Dominant Optic Atrophy (Sundew) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06461286
- **NCT00804102** [COMPLETED]: Transcorneal Electrical Stimulation Therapy for Retinal Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00804102
- **NCT01522638** [UNKNOWN]: Advanced Characterization of Autosomal Dominant Optic Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01522638
- **NCT06140329** [TERMINATED]: Natural History of Autosomal Dominant Optic Atrophy (ADOA), Caused by OPA1 Mutation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06140329

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de atrofia óptica plus autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-optica-plus-autossomica-dominante) — ORPHA:1215 — 80 sintomas em comum
- [Atrofia óptica autossômica dominante, forma clássica](https://raras.org/doenca/atrofia-optica-autossomica-dominante-forma-classica) — ORPHA:98673 — 54 sintomas em comum
- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante) — ORPHA:254892 — 41 sintomas em comum
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- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 36 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A neuropatia óptica autossômica dominante tem cura?

Atualmente, não existe cura conhecida para a neuropatia óptica autossômica dominante. O acompanhamento médico é direcionado a suporte visual e controle dos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98672); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/optic-atrophy-type-1)

### A condição é hereditária?

Sim, ela é transmitida por herança autossômica dominante. Uma pessoa acometida tem 50% de chance de transmitir a alteração genética para seus filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98672); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/optic-atrophy-type-1)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam surgir na infância com perda lenta da visão e estreitamento do campo visual. Também é frequente a dificuldade para diferenciar tons de azul e verde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98672); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/optic-atrophy-type-1)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, sendo o suporte prestado pela rede ambulatorial e hospitalar pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pelo exame clínico dos olhos, que detecta palidez no nervo óptico, e pela história clínica. A comprovação pode ser feita por testes genéticos, existindo dezenas de exames moleculares registrados para identificar variantes em genes como o OPA1.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 67 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20optic%20atrophy); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/optic-atrophy-type-1)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia óptica autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante
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