# Neuropatia óptica autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98672 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98672
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença genética hereditária de padrão dominante, caracterizada por atrofia do nervo óptico e perda progressiva da visão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (129 fenótipos HPO)

- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444
- **Miopatia mitocondrial** — HPO: HP:0003737
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **EMG: transmissão neuromuscular prejudicada** — HPO: HP:0100285
- **Morfologia anormal da camada de fibras nervosas da retina** — HPO: HP:0020119
- **Respostas auditivas do tronco cerebral ausentes** — HPO: HP:0004463
- **Catarata cortical anterior** — HPO: HP:0007795
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Catarata cortical posterior** — HPO: HP:0010924
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Anomalia de Duane** — HPO: HP:0009921
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135
- **Anomalia "morning glory"** — HPO: HP:0025514
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Acuidade visual moderadamente reduzida** — HPO: HP:0030515
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- _...e mais 89 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante._

## Genes associados (4)

- **DNM1L** — Dynamin-1-like protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions in mitochondrial and peroxisomal division (PubMed:11514614, PubMed:12499366, PubMed:17301055, PubMed:17460227, PubMed:17553808, PubMed:18695047, PubMed:18838687, PubMed:19342591, PubMed:1941
- **ATP1A3** — Sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the catalytic component of the active enzyme, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. This action creates the e
- **OPA3** — Optic atrophy 3 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play some role in mitochondrial processes
- **OPA1** — Dynamin-like GTPase OPA1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dynamin-related GTPase that is essential for normal mitochondrial morphology by mediating fusion of the mitochondrial inner membranes, regulating cristae morphology and maintaining respiratory chain f

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06970106** [RECRUITING]: Safety of Single and Repeat Dose of PYC-001 Eye Injections in People With Autosomal Dominant Optic Atrophy (Myrtle) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06970106
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03011541** [RECRUITING]: Stem Cell Ophthalmology Treatment Study II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03011541
- **NCT06461286** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: SAD of IVT PYC-001 in OPA1 Mutation-Associated Autosomal Dominant Optic Atrophy (Sundew) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06461286
- **NCT06140329** [TERMINATED]: Natural History of Autosomal Dominant Optic Atrophy (ADOA), Caused by OPA1 Mutation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06140329
- **NCT00804102** [COMPLETED]: Transcorneal Electrical Stimulation Therapy for Retinal Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00804102
- **NCT01522638** [UNKNOWN]: Advanced Characterization of Autosomal Dominant Optic Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01522638

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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