# Neuropatia periférica adquirida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-periferica-adquirida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 182086 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/182086
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A neuropatia periférica adquirida é um problema de saúde que atinge os nervos fora do cérebro e da medula, como os das mãos e dos pés, surgindo durante a vida. As famílias costumam notar fraqueza muscular, perda de sensibilidade, dores ou alterações em outros órgãos do corpo. Remédios com carbamazepina contam com registro na ANVISA no Brasil, o que permite sua comercialização, mas a doença ainda não possui um protocolo oficial de dispensação (PCDT de doenças raras) pelo SUS. O cuidado médico foca na investigação das causas e no alívio dos sintomas pela rede assistencial.

## Descrição clínica

Uma neuropatia periférica (ou seja, uma condição que afeta os nervos que ficam fora do cérebro e da medula espinhal, como os das mãos e dos pés), adquirida pela pessoa ao longo da vida.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (215 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936
- **Trombose arterial** — HPO: HP:0004420
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063
- **Plétora** — HPO: HP:0001050
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Papiledema** — HPO: HP:0001085
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Visceromegalia** — HPO: HP:0003271
- **Amiotrofia do membro superior** — HPO: HP:0009129
- **Esclerose do osso da mão** — HPO: HP:0004054
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Esclerose do osso do pé** — HPO: HP:0100925
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207
- **Esclerose metafisária** — HPO: HP:0004979
- **Placas terminais vertebrais escleróticas** — HPO: HP:0004576
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Dor em membro superior** — HPO: HP:0012513
- _...e mais 175 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neuropatia-periferica-adquirida._

## Genes associados (1)

- **SEPTIN9** — Septin-9 [Candidate gene tested in]
  - Função: Filament-forming cytoskeletal GTPase (By similarity). May play a role in cytokinesis (Potential). May play a role in the internalization of 2 intracellular microbial pathogens, Listeria monocytogenes

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- CARBAMAZEPINE — Fase Phase 4 (Sodium channel alpha subunit blocker)
- ONABOTULINUMTOXINA — Fase Phase 3 (Synaptosomal nerve-associated protein 25 (SNAP-25) inhibitor)
- VIXOTRIGINE — Fase Phase 3 (Sodium channel protein type IX alpha subunit blocker)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015923

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARBAMAZEPINA, TEGREZIN, UNI-CARBAMAZ, TEGRETOL, TEGRETARD

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome neurológico paraneoplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-neurologico-paraneoplasico) — ORPHA:36388 — 57 sintomas em comum
- [Crioglobulinemia simples](https://raras.org/doenca/crioglobulinemia-simples) — ORPHA:91139 — 55 sintomas em comum
- [Síndrome POEMS](https://raras.org/doenca/sindrome-poems) — ORPHA:2905 — 51 sintomas em comum
- [Neuralgia craniana](https://raras.org/doenca/neuralgia-craniana) — ORPHA:221109 — 40 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 37 sintomas em comum
- [Vasculite mediada por complexos imunes](https://raras.org/doenca/vasculite-mediada-por-complexos-imunes) — ORPHA:156149 — 33 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 33 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 33 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a neuropatia periférica adquirida?

A condição pode ter associação biológica com alterações no gene SEPTIN9. Estudos também apontam que deficiências de cobre, inativação de vitamina B12 e distúrbios metabólicos podem desencadear o quadro.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Copper Deficiency Myeloneuropathy Following Roux-en-Y Gastric Bypass in a 72-Year-Old Female. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35733490/); [10] Vitamin B12 inactivation may not be the only cause of acquired peripheral neuropathy in chronic nitrous oxide  (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34085309/); [14] Advances in diet-induced rodent models of metabolically acquired peripheral neuropathy. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34762126/)

### A neuropatia periférica adquirida tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo específico com medicamentos dispensados cadastrados, o atendimento clínico ocorre pela rede geral do SUS.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais motores observados?

Entre as manifestações motoras estão a fraqueza muscular distal progressiva e a amiotrofia de membro superior. Também podem ocorrer perda dos reflexos e escápula alada.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existem testes genéticos específicos cadastrados?

O banco de dados ClinVar contabiliza 48 variantes catalogadas relacionadas ao gene SEPTIN9. Contudo, o catálogo oficial não aponta testes genéticos estruturados no GTR para esta categoria diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/182086); [18] ClinVar — 48 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SEPTIN9[gene])

### Existem associações de pacientes registradas no Brasil?

Atualmente, não constam associações de suporte a pacientes registradas para esta doença nos dados oficiais catalogados. Centros de referência formais específicos também não se encontram cadastrados nos fatos disponíveis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/182086)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia periférica adquirida. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-periferica-adquirida
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