# Neuropatia periférica adquirida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-periferica-adquirida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 182086 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/182086
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma neuropatia periférica (ou seja, uma condição que afeta os nervos que ficam fora do cérebro e da medula espinhal, como os das mãos e dos pés), adquirida pela pessoa ao longo da vida.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (215 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936
- **Trombose arterial** — HPO: HP:0004420
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063
- **Plétora** — HPO: HP:0001050
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Papiledema** — HPO: HP:0001085
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Visceromegalia** — HPO: HP:0003271
- **Amiotrofia do membro superior** — HPO: HP:0009129
- **Esclerose do osso da mão** — HPO: HP:0004054
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Esclerose do osso do pé** — HPO: HP:0100925
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207
- **Esclerose metafisária** — HPO: HP:0004979
- **Placas terminais vertebrais escleróticas** — HPO: HP:0004576
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Dor em membro superior** — HPO: HP:0012513
- _...e mais 175 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neuropatia-periferica-adquirida._

## Genes associados (1)

- **SEPTIN9** — Septin-9 [Candidate gene tested in]
  - Função: Filament-forming cytoskeletal GTPase (By similarity). May play a role in cytokinesis (Potential). May play a role in the internalization of 2 intracellular microbial pathogens, Listeria monocytogenes

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- CARBAMAZEPINE — Fase Phase 4 (Sodium channel alpha subunit blocker)
- ONABOTULINUMTOXINA — Fase Phase 3 (Synaptosomal nerve-associated protein 25 (SNAP-25) inhibitor)
- VIXOTRIGINE — Fase Phase 3 (Sodium channel protein type IX alpha subunit blocker)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015923

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT03810768** [RECRUITING]: Metabolomics Study on Postoperative Intensive Care Acquired Muscle Weakness — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03810768
- **NCT04154540** [COMPLETED]: Posturography-Neuropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04154540
- **NCT05645874** [COMPLETED]: Reference Values of Intraepidermal Nerve Fiber Density in Children and Small Fiber Neuropathy in Neurodevelopmental Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05645874
- **NCT02422875** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Comparative Autoantibody and Immunologic Cell Marker Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02422875
- **NCT03855111** [COMPLETED]: Symptom Management Efficacy Study to Reduce Distal Neuropathic Pain — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03855111

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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