# Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária ligada ao X com surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-ligada-ao-x-com-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 139583 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139583
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: OMIM:300614 — https://omim.org/entry/300614

## Em linguagem simples

A neuropatia sensitiva e autonômica hereditária ligada ao X com surdez é uma condição genética rara que se inicia na infância. Ela provoca surdez, zumbidos no ouvido, perda de sensibilidade nas mãos e pés e desequilíbrio ao caminhar. A condição é causada por alterações no gene AIFM1 e transmitida pelo cromossomo X. Não há remédio curativo ou PCDT oficial do Ministério da Saúde para a doença, mas o SUS oferece exames como o exoma e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada pela associação de neuropatia axonal sensorial e autonômica com perda auditiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Frequência: 12/16)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 0/16)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 16/16)
- **Reflexos anormais do ouvido médio** — HPO: HP:0004454
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequência: 0/16)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390
- **Hipoplasia do nervo coclear** — HPO: HP:0034585 (Frequência: 7/7)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequência: 7/16)
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 4/16)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/16)
- **Discriminação de fala anormal** — HPO: HP:0001963
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 16/16)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **AIFM1** — Apoptosis-inducing factor 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as NADH oxidoreductase and as regulator of apoptosis (PubMed:17094969, PubMed:20362274, PubMed:23217327, PubMed:33168626). In response to apoptotic stimuli, it is released from the mito

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Surdez neurossensorial não-sindrômica rara ligada ao X tipo DFN](https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-ligada-ao-x-tipo-dfn) — ORPHA:90625 — 13 sintomas em comum
- [Surdez genética não sindrômica](https://raras.org/doenca/surdez-genetica-nao-sindromica) — ORPHA:87884 — 13 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-ligada-ao-x-tipo-4) — ORPHA:101078 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 6 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 6 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4d) — ORPHA:99950 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta doença?

A doença é causada por mutações genéticas no gene AIFM1. Possui padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139583); [2] OMIM 300614 (https://www.omim.org/entry/300614); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais?

Os primeiros sinais surgem na infância e incluem deficiência auditiva acompanhada de zumbido. Com a progressão, surgem desequilíbrio na marcha e perda de sensibilidade nas extremidades.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139583); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem cura ou tratamento específico?

Não há cura nem medicamentos curativos específicos aprovados. O manejo concentra-se no atendimento em reabilitação e no suporte aos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139583); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece tratamento ou medicamentos?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS para ela. Contudo, o SUS prevê exames diagnósticos como o sequenciamento do exoma e procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139583); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação depende da avaliação clínica audiológica e neurológica aliada a testes genéticos moleculares. Existem testes genéticos catalogados que pesquisam variantes no gene AIFM1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139583); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 67 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [22] ClinVar — 305 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=AIFM1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária ligada ao X com surdez. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-ligada-ao-x-com-surdez
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