# Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária ligada ao X com surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-ligada-ao-x-com-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139583 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139583
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: OMIM:300614 — https://omim.org/entry/300614

## Descrição clínica

Este síndrome é caracterizado pela associação de uma neuropatia axonal sensitiva e autonómica com surdez.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Frequência: 12/16)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 0/16)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 16/16)
- **Reflexos anormais do ouvido médio** — HPO: HP:0004454
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequência: 0/16)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390
- **Hipoplasia do nervo coclear** — HPO: HP:0034585 (Frequência: 7/7)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequência: 7/16)
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 4/16)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/16)
- **Discriminação de fala anormal** — HPO: HP:0001963
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 16/16)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **AIFM1** — Apoptosis-inducing factor 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as NADH oxidoreductase and as regulator of apoptosis (PubMed:17094969, PubMed:20362274, PubMed:23217327, PubMed:33168626). In response to apoptotic stimuli, it is released from the mito

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária ligada ao X com surdez. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-ligada-ao-x-com-surdez
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