# Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária por mutação TECPR2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-por-mutacao-tecpr2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 320385 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/320385
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:615031 — https://omim.org/entry/615031

## Descrição clínica

Qualquer paraplegia espástica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene TECPR2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Apneia central** — HPO: HP:0002871 (Ocasional (29-5%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequente (79-30%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 5/5)
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequência: 4/4)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 2/5)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/5)

## Genes associados (1)

- **TECPR2** — Tectonin beta-propeller repeat-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probably plays a role as positive regulator of autophagy

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04485221** [COMPLETED]: TECPR2 Observational Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04485221

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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