# Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária por mutação TECPR2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-por-mutacao-tecpr2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 320385 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/320385
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:615031 — https://omim.org/entry/615031

## Em linguagem simples

A **neuropatia sensitiva e autonômica hereditária por mutação TECPR2** é uma condição genética rara que se manifesta desde a infância. As crianças apresentam atraso no desenvolvimento, fraqueza muscular com reflexos diminuídos e dificuldades motoras ou de equilíbrio. Também podem acontecer pausas respiratórias, quadros de refluxo e infecções respiratórias frequentes. Atualmente, a enfermidade não consta na lista de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento direcionado ao controle dos sintomas e à reabilitação.

## Descrição clínica

Qualquer paraplegia espástica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene TECPR2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Apneia central** — HPO: HP:0002871 (Ocasional (29-5%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequente (79-30%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 5/5)
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequência: 4/4)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 2/5)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/5)

## Genes associados (1)

- **TECPR2** — Tectonin beta-propeller repeat-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probably plays a role as positive regulator of autophagy

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 17 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 15 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 15 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 15 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 14 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 14 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A neuropatia sensitiva e autonômica por mutação TECPR2 tem cura?

Atualmente, não existe cura medicamentosa aprovada para a mutação no gene TECPR2. O tratamento consiste em medidas terapêuticas de reabilitação e controle dos sintomas apresentados pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320385); [2] OMIM 615031 (https://www.omim.org/entry/615031)

### A neuropatia por mutação TECPR2 é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica recessiva causada por alterações no gene TECPR2. Para o desenvolvimento da condição, o indivíduo precisa herdar cópias com mutação de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320385); [2] OMIM 615031 (https://www.omim.org/entry/615031)

### Quais são os primeiros sinais da neuropatia associada ao TECPR2?

Os sinais costumam ser notados na primeira infância e incluem atraso global do desenvolvimento e tônus muscular reduzido. Problemas respiratórios como a apneia central e o refluxo gastroesofágico também podem surgir precocemente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320385); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento no sistema público se dá por meio de suporte clínico e de serviços como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320385); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença por mutação TECPR2?

O diagnóstico é suspeitado pelos sinais clínicos neurológicos e por exames de imagem que revelam alterações cerebrais. A confirmação diagnóstica definitiva depende da realização de testes genéticos moleculares para identificar a mutação no gene TECPR2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/320385); [2] OMIM 615031 (https://www.omim.org/entry/615031); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Expanding the Genotypic Spectrum of Congenital Sensory and Autonomic Neuropathies Using Whole-Exome Sequencing (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33884296/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária por mutação TECPR2. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-por-mutacao-tecpr2
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-por-mutacao-tecpr2
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=320385