# Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 1B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-tipo-1b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139564 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139564
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: 614575 — https://omim.org/entry/614575

## Descrição clínica

A neuropatia sensitiva e autonómica hereditária, tipo 1 (HSAN1B) é caracterizada pela associação de HSAN tipo 1 com tosse paroxística e refluxo gastroesofágico (RGE).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Nistagmo de batimento para baixo** — HPO: HP:0010545
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Perseguição suave horizontal prejudicada** — HPO: HP:0001151
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Sono REM anormal** — HPO: HP:0002494
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403
- **Areflexia vestibular** — HPO: HP:0008568
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Potencial de ação do nervo sensorial distal diminuído** — HPO: HP:0007230
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Disartria** — HPO: HP:0001260

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04774952** [COMPLETED]: Dose Escalation of RMC-5552 Monotherapy in Relapsed/Refractory Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04774952
- **NCT02292225** [TERMINATED]: Duvelisib With Obinutuzumab in Patients With CLL/SLL Previously Treated With a BTKi (SYNCHRONY) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02292225

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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