# Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 970 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/970
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo 2 (HSAN2) é um distúrbio hereditário caracterizado por perda sensorial profunda e universal envolvendo fibras nervosas grandes e pequenas e hipotonia acentuada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Acroosteólise das falanges distais (pés)** — HPO: HP:0001870
- **Marcha em tesoura** — HPO: HP:0012407
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Muito frequente (99-80%))
- **Acroosteólise (pés)** — HPO: HP:0001842 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Muito frequente (99-80%))
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448
- **Sensação gustativa diminuída** — HPO: HP:0000224
- **Fraturas indolores devido a lesão** — HPO: HP:0002661
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Autoamputação dos dedos** — HPO: HP:0007460
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970
- **Hiperidrose episódica** — HPO: HP:0001069
- **Defeitos osteolíticos das falanges da mão** — HPO: HP:0009771
- **Reflexo corneano diminuído** — HPO: HP:0008000
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-tipo-2._

## Genes associados (4)

- **SCN9A** — Sodium channel protein type 9 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.7, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s
- **WNK1** — Serine/threonine-protein kinase WNK1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase component of the WNK1-SPAK/OSR1 kinase cascade, which acts as a key regulator of blood pressure and regulatory volume increase by promoting ion influx (PubMed:15883153,
- **RETREG1** — Reticulophagy regulator 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Endoplasmic reticulum (ER)-anchored autophagy regulator which mediates ER delivery into lysosomes through sequestration into autophagosomes (PubMed:26040720, PubMed:31930741, PubMed:34338405). Promote
- **KIF1A** — Kinesin-like protein KIF1A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Kinesin motor with a plus-end-directed microtubule motor activity (By similarity). It is required for anterograde axonal transport of synaptic vesicle precursors (PubMed:33880452). Also required for n

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04278768** [SUSPENDED]: Dose Escalation/ Expansion Study of CA-4948 as Monotherapy in Patients With Acute Myelogenous Leukemia (AML) or Myelodysplastic Syndrome (MDS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04278768
- **NCT06993844** [RECRUITING]: Phase 1/2 Study of ETX-636 in Participants With Advanced Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06993844
- **NCT07478172** [RECRUITING]: Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Adults With Neuromuscular Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07478172
- **NCT05054725** [COMPLETED]: Combination Study of RMC-4630 and Sotorasib for NSCLC Subjects With KRASG12C Mutation After Failure of Prior Standard Therapies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05054725
- **NCT06463028** [RECRUITING]: Sapanisertib and Serabelisib (PIKTOR) With Paclitaxel and a Substudy With an Insulin-Suppressing Diet in Patients With Advanced/Recurrent Endometrial Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06463028

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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