# Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 970 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/970
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 2 é uma doença genética muito rara que causa perda profunda da sensibilidade ao toque e à dor desde os primeiros meses de vida. Por não sentirem dor, os bebês e crianças podem sofrer fraturas que não doem, machucados graves e infecções nos ossos, além de apresentarem fraqueza e baixo tônus muscular. Esta enfermidade não possui um Protocolo Clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, mas a rede pública oferece atendimento em reabilitação e exame de exoma para o diagnóstico. O acompanhamento envolve cuidados contínuos da família para inspecionar o corpo contra ferimentos e prevenir complicações articulares e ósseas.

## Descrição clínica

A neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo 2 (HSAN2) é um distúrbio hereditário caracterizado por perda sensorial profunda e universal envolvendo fibras nervosas grandes e pequenas e hipotonia acentuada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Acroosteólise das falanges distais (pés)** — HPO: HP:0001870
- **Marcha em tesoura** — HPO: HP:0012407
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Muito frequente (99-80%))
- **Acroosteólise (pés)** — HPO: HP:0001842 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Muito frequente (99-80%))
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448
- **Sensação gustativa diminuída** — HPO: HP:0000224
- **Fraturas indolores devido a lesão** — HPO: HP:0002661
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Autoamputação dos dedos** — HPO: HP:0007460
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970
- **Hiperidrose episódica** — HPO: HP:0001069
- **Defeitos osteolíticos das falanges da mão** — HPO: HP:0009771
- **Reflexo corneano diminuído** — HPO: HP:0008000
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-tipo-2._

## Genes associados (4)

- **SCN9A** — Sodium channel protein type 9 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.7, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s
- **WNK1** — Serine/threonine-protein kinase WNK1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase component of the WNK1-SPAK/OSR1 kinase cascade, which acts as a key regulator of blood pressure and regulatory volume increase by promoting ion influx (PubMed:15883153,
- **RETREG1** — Reticulophagy regulator 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Endoplasmic reticulum (ER)-anchored autophagy regulator which mediates ER delivery into lysosomes through sequestration into autophagosomes (PubMed:26040720, PubMed:31930741, PubMed:34338405). Promote
- **KIF1A** — Kinesin-like protein KIF1A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Kinesin motor with a plus-end-directed microtubule motor activity (By similarity). It is required for anterograde axonal transport of synaptic vesicle precursors (PubMed:33880452). Also required for n

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 20 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 20 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 20 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 19 sintomas em comum
- [Neuropatia autonômica e sensitiva hereditária tipo 1](https://raras.org/doenca/neuropatia-autonomica-e-sensitiva-hereditaria-tipo-1) — ORPHA:36386 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 18 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 18 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 17 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 2?

A condição é uma desordem genética de herança autossômica recessiva. Ela está associada a mutações nos genes SCN9A, WNK1, RETREG1 e KIF1A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/970); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sintomas costumam iniciar no período neonatal ou na infância com hipotonia acentuada e perda profunda de sensibilidade. A família costuma notar atraso na habilidade de andar e ocorrência de fraturas indolores devido a lesões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/970); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de HSAN2?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica de neuropatia axonal periférica e testes genéticos moleculares. No SUS, está previsto o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/970); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais substâncias aparecem citadas em pesquisas sobre a HSAN2?

A literatura científica cita moléculas como Gabapentin, Pregabalin, Lidocaine, Ropivacaine e Sphingolipids. Tais menções representam estudos acadêmicos e não constituem tratamentos aprovados ou recomendados para a doença.
- Fontes: [18] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Ropivacaine, Bupivacaine, Sphingolipids, Lidocaine, Gabapentin, Pregabalin, Serine, Morphine (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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