# Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 642 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/642
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: OMIM:256800 — https://omim.org/entry/256800

## Em linguagem simples

A neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 4, também conhecida como CIPA, é uma condição genética rara que se manifesta logo no início da vida. A criança com esta doença não sente dor física e não consegue produzir suor, o que causa febres frequentes decorrentes do superaquecimento do corpo. Pela falta de percepção dolorosa, a família geralmente nota mordidas repetidas na própria boca ou dedos, além de machucados e úlceras na pele que demoram para cicatrizar. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs do SUS nem possui remédios curativos, exigindo prevenção intensiva de traumas e acesso ao procedimento público de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo 4 (HSAN4) é uma doença hereditária caracterizada por anidrose, insensibilidade à dor, comportamento automutilante e episódios de febre.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Comportamento anormal de emoção/afeto** — HPO: HP:0100851 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Anormalidade do sistema imunológico** — HPO: HP:0002715
- **Ulceração acral** — HPO: HP:0006121
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Autoamputação dos dedos** — HPO: HP:0007460
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495
- **Número diminuído de pequenas fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0007249
- **Hipotensão postural com taquicardia compensatória** — HPO: HP:0005307
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperestesia** — HPO: HP:0100963 (Raro (<5%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Ocasional (29-5%))
- **Dor na língua** — HPO: HP:0030811 (Ocasional (29-5%))
- **Liquenificação** — HPO: HP:0100725 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Raro (<5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0002270 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480 (Frequente (79-30%))
- **Febres inexplicáveis** — HPO: HP:0001955 (Ocasional (29-5%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Raro (<5%))
- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Fraturas indolores devido a lesão** — HPO: HP:0002661 (Frequente (79-30%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão ortostática devido a disfunção autonômica** — HPO: HP:0004926 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-tipo-4._

## Genes associados (1)

- **NTRK1** — High affinity nerve growth factor receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase involved in the development and the maturation of the central and peripheral nervous systems through regulation of proliferation, differentiation and survival of sympathetic a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 16 sintomas em comum
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- [Neuropatia autonômica e sensitiva hereditária tipo 1](https://raras.org/doenca/neuropatia-autonomica-e-sensitiva-hereditaria-tipo-1) — ORPHA:36386 — 12 sintomas em comum
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- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a CIPA (HSAN4)?

A condição é originada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene NTRK1. Essa alteração provoca uma diminuição acentuada de pequenas fibras nervosas periféricas responsáveis por conduzir a dor e estímulos térmicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sintomas costumam iniciar no período neonatal ou na infância, marcados por picos de febre inexplicados devido à falta de sudorese. A família frequentemente observa ferimentos frequentes e comportamento de morder dedos ou a língua sem qualquer demonstração de choro ou dor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem cura ou tratamento específico?

Não há cura nem tratamentos farmacológicos aprovados no mundo para reverter o quadro neurológico. As condutas baseiam-se na proteção do paciente contra fraturas e queimaduras, no manejo do calor e na profilaxia de úlceras na pele e nos olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe protocolo ou remédio dispensado no SUS?

Esta patologia não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS para a condição, mas a rede pública oferece procedimentos de sequenciamento do exoma e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação depende da associação do quadro clínico característico com a realização de testes genéticos moleculares. O rastreamento de variantes no gene NTRK1 permite atestar laboratorialmente a etiologia da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642); [11] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526853/); [12] ClinVar — 275 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NTRK1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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