# Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 642 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/642
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: OMIM:256800 — https://omim.org/entry/256800

## Descrição clínica

A neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo 4 (HSAN4) é uma doença hereditária caracterizada por anidrose, insensibilidade à dor, comportamento automutilante e episódios de febre.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Comportamento anormal de emoção/afeto** — HPO: HP:0100851 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Anormalidade do sistema imunológico** — HPO: HP:0002715
- **Ulceração acral** — HPO: HP:0006121
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Autoamputação dos dedos** — HPO: HP:0007460
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495
- **Número diminuído de pequenas fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0007249
- **Hipotensão postural com taquicardia compensatória** — HPO: HP:0005307
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperestesia** — HPO: HP:0100963 (Raro (<5%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Ocasional (29-5%))
- **Dor na língua** — HPO: HP:0030811 (Ocasional (29-5%))
- **Liquenificação** — HPO: HP:0100725 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Raro (<5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0002270 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480 (Frequente (79-30%))
- **Febres inexplicáveis** — HPO: HP:0001955 (Ocasional (29-5%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Raro (<5%))
- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Fraturas indolores devido a lesão** — HPO: HP:0002661 (Frequente (79-30%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão ortostática devido a disfunção autonômica** — HPO: HP:0004926 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-tipo-4._

## Genes associados (1)

- **NTRK1** — High affinity nerve growth factor receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase involved in the development and the maturation of the central and peripheral nervous systems through regulation of proliferation, differentiation and survival of sympathetic a

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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