# Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-tipo-6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314381 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314381
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: OMIM:614653 — https://omim.org/entry/614653

## Em linguagem simples

A neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 6 é uma condição genética rara causada por alterações no gene DST, que prejudicam a função dos nervos periféricos e autônomos. Os primeiros sintomas surgem nos bebês logo após o nascimento, envolvendo fraqueza nos músculos, rigidez nas articulações, pausas respiratórias e variações na temperatura e no ritmo cardíaco. A confirmação do quadro é realizada por exames genéticos moleculares, existindo testes específicos e procedimentos como o exoma previstos na tabela do SUS. Embora não haja um medicamento curativo específico ou protocolo clínico nacional próprio, o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e acompanhamento clínico das complicações.

## Descrição clínica

Qualquer neuropatia hereditária sensorial e autonômica em que a causa da doença seja uma mutação no gene DST.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequência: 2/3)
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Frequente (~33%))
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573 (Frequente (~33%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (~33%))
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736 (Frequência: 2/4)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (~33%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequência: 2/3)
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequência: 2/3)
- **Alacrimia** — HPO: HP:0000522 (Frequente (~33%))
- **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Frequente (~33%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/3)
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (~33%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 2/3)
- **Paresia bilateral das cordas vocais** — HPO: HP:0012822 (Frequente (~33%))
- **Extensão limitada do quadril** — HPO: HP:0003093 (Frequente (~33%))
- **Hiperpirexia** — HPO: HP:0033031 (Frequente (~33%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (~33%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (~33%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Frequente (~33%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (~33%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559 (Frequência: 2/3)
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835 (Frequente (~33%))
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623 (Frequência: 2/3)
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188 (Frequente (~33%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (~33%))
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Frequência: 2/3)
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequência: 2/3)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033
- **Reflexo corneano ausente** — HPO: HP:0034252 (Frequente (~33%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (~33%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 3/3)
- **Pigmentação mosqueada da pele** — HPO: HP:0007610 (Frequência: 2/3)
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **DST** — Dystonin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytoskeletal linker protein. Acts as an integrator of intermediate filaments, actin and microtubule cytoskeleton networks. Required for anchoring either intermediate filaments to the actin cytoskeleto

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 14 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 13 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-neurodesenvolvimento-dismorfia-craniofacial-anomalia-cardiaca-anomalias-esqueleticas) — ORPHA:453499 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 13 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 12 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 6 tem cura?

Não existe cura estabelecida para esta condição genética até o momento. O manejo concentra-se no alívio sintomático das manifestações clínicas e no suporte multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314381); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Esta doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva e decorre de mutações no gene DST. Para o desenvolvimento do quadro, a criança precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314381); [2] OMIM 614653 (https://www.omim.org/entry/614653)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na HSAN6?

As manifestações costumam ser observadas no nascimento ou na primeira infância, destacando-se hipotonia acentuada e articulações enrijecidas em flexão. Além disso, desconforto respiratório neonatal, dificuldades para se alimentar e alterações do ritmo cardíaco são sinais comuns.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314381); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a neuropatia tipo 6?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico definitivo decorre da confirmação genética por meio da identificação de variantes causais no gene DST. Estão catalogados 15 testes genéticos internacionalmente, e o sequenciamento completo do exoma consta na lista de procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314381); [2] OMIM 614653 (https://www.omim.org/entry/614653); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/592990/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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