# Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-tipo-6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314381 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314381
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: OMIM:614653 — https://omim.org/entry/614653

## Descrição clínica

Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica rara, caracterizada por hipotonia na infância, atraso do desenvolvimento psicomotor variável, diminuição acentuada da sensibilidade à dor, com úlceras distais de difícil cicatrização e fraturas indolores, levando a deformidades articulares e amputação de dedos das mãos e dos pés, alteração dos reflexos tendinosos profundos e sintomas disautonómicos, incluindo hipoidrose e intolerância ao calor, diarreia crónica, anomalias pupilares ou incontinência urinária. Défice auditivo neurossensorial também tem sido reportado. A gravidade da doença é altamente variável, sendo os casos graves potencialmente letais na infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequência: 2/3)
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Frequente (~33%))
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573 (Frequente (~33%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (~33%))
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736 (Frequência: 2/4)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (~33%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequência: 2/3)
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequência: 2/3)
- **Alacrimia** — HPO: HP:0000522 (Frequente (~33%))
- **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Frequente (~33%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/3)
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (~33%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 2/3)
- **Paresia bilateral das cordas vocais** — HPO: HP:0012822 (Frequente (~33%))
- **Extensão limitada do quadril** — HPO: HP:0003093 (Frequente (~33%))
- **Hiperpirexia** — HPO: HP:0033031 (Frequente (~33%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (~33%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (~33%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Frequente (~33%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (~33%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559 (Frequência: 2/3)
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835 (Frequente (~33%))
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623 (Frequência: 2/3)
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188 (Frequente (~33%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (~33%))
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Frequência: 2/3)
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequência: 2/3)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033
- **Reflexo corneano ausente** — HPO: HP:0034252 (Frequente (~33%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (~33%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 3/3)
- **Pigmentação mosqueada da pele** — HPO: HP:0007610 (Frequência: 2/3)
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **DST** — Dystonin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytoskeletal linker protein. Acts as an integrator of intermediate filaments, actin and microtubule cytoskeleton networks. Required for anchoring either intermediate filaments to the actin cytoskeleto

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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