# Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-tipo-7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 391397 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391397
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: OMIM:615548 — https://omim.org/entry/615548

## Descrição clínica

A neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo 7 (HSAN7) é uma condição genética que causa incapacidade de sentir dor, sudorese excessiva e problemas gastrointestinais. Problemas gastrointestinais podem causar problemas de crescimento, constipação dolorosa e diarréia. A constipação é causada pela dismotilidade intestinal, onde os músculos e nervos do sistema digestivo não movem os alimentos através do trato digestivo como deveriam. Os sinais e sintomas de HSAN7 geralmente aparecem no nascimento ou durante a infância. A incapacidade de sentir dor muitas vezes leva a lesões graves e repetidas, incluindo fraturas ósseas e luxações articulares. Pessoas com HSAN7 também podem curar lentamente, colocando-as em risco de complicações adicionais, como infecção. A transpiração excessiva pode causar coceira. Outras características podem incluir insensibilidade parcial a temperaturas frias e quentes, fraqueza muscular leve e atrasos nas habilidades motoras. Não se sabe que HSAN7 afeta a aprendizagem ou a inteligência. O tratamento da HSAN7 visa prevenir lesões e tratar problemas gastrointestinais e ortopédicos. HSAN7 é causado por uma mutação no gene SCN11A. Pessoas com HSAN7 têm 1 em 2 ou 50% de chance de transmitir a doença para cada um de seus filhos. Esse padrão de herança é chamado de “autossômico dominante”.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 2/2)
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Frequência: 2/2)
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332
- **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021 (Frequência: 2/2)
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 2/2)
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **SCN11A** — Sodium channel protein type 11 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Sodium channel mediating the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the pr

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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