# Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-tipo-8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 478664 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/478664
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: OMIM:616488 — https://omim.org/entry/616488

## Descrição clínica

Neuropatia sensorial hereditária caracterizada por insensibilidade congênita à dor e diminuição da produção de suor e lágrimas que tem base material na mutação homozigótica no gene PRDM12 no cromossomo 9q34.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Hiposmia** — HPO: HP:0004409 (Frequência: 0/18)
- **Dismotilidade gastrointestinal** — HPO: HP:0002579 (Frequência: 0/18)
- **Lacrimação diminuída** — HPO: HP:0000633 (Frequência: 9/19)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (~5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 5/17)
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequência: 1/14)
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829 (Frequência: 21/21)
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequência: 1/14)
- **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021 (Frequência: 21/21)
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Frequência: 9/20)
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Frequência: 16/20)
- **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 0/20)
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559 (Frequência: 15/20)
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748 (Frequência: 6/14)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 17/18)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/18)

## Genes associados (1)

- **PRDM12** — PR domain zinc finger protein 12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator necessary for the development of nociceptive neurons, playing a key role in determining the nociceptive lineage from neural crest cell progenitors. Initiates neurogenesis and

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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