# Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 8 > Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-tipo-8 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 478664 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/478664 - **CID-10**: G60.8 - **OMIM**: OMIM:616488 — https://omim.org/entry/616488 ## Em linguagem simples A neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 8 é uma condição genética rara em que a criança nasce sem conseguir sentir dor e temperatura. Além de não sentir ferimentos, a pessoa apresenta redução significativa no suor e na produção de lágrimas, o que pode causar feridas nos olhos e na pele. A causa está em alterações no gene PRDM12 herdadas de ambos os pais em padrão autossômico recessivo. Não há remédio curativo, mas o SUS oferece procedimentos como o exoma para diagnóstico e o atendimento em reabilitação para suporte aos pacientes. ## Descrição clínica Neuropatia sensorial hereditária caracterizada por insensibilidade congênita à dor e diminuição da produção de suor e lágrimas que tem base material na mutação homozigótica no gene PRDM12 no cromossomo 9q34. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 11 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO) - **Hiposmia** — HPO: HP:0004409 (Frequência: 0/18) - **Dismotilidade gastrointestinal** — HPO: HP:0002579 (Frequência: 0/18) - **Lacrimação diminuída** — HPO: HP:0000633 (Frequência: 9/19) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (~5%)) - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 5/17) - **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequência: 1/14) - **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829 (Frequência: 21/21) - **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequência: 1/14) - **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021 (Frequência: 21/21) - **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Frequência: 9/20) - **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Frequência: 16/20) - **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804 - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 0/20) - **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559 (Frequência: 15/20) - **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748 (Frequência: 6/14) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 17/18) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/18) ## Genes associados (1) - **PRDM12** — PR domain zinc finger protein 12 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcriptional regulator necessary for the development of nociceptive neurons, playing a key role in determining the nociceptive lineage from neural crest cell progenitors. Initiates neurogenesis and ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 10 sintomas em comum - [Insensibilidade congênita à dor-anosmia-artropatia neuropática](https://raras.org/doenca/insensibilidade-congenita-a-dor-anosmia-artropatia-neuropatica) — ORPHA:88642 — 8 sintomas em comum - [Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática](https://raras.org/doenca/sindrome-de-alacrimia-coreoatetose-disfuncao-hepatica) — ORPHA:404454 — 8 sintomas em comum - [Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 4](https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-autonomica-hereditaria-tipo-4) — ORPHA:642 — 7 sintomas em comum - [Síndrome KID](https://raras.org/doenca/sindrome-kid) — ORPHA:477 — 7 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 7 sintomas em comum - [Síndrome Cockayne tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-2) — ORPHA:90322 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-fácies grosseira-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-facies-grosseira-macrocefalia-hipotrofia-cerebelosa) — ORPHA:397709 — 6 sintomas em comum - [Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/480864) — ORPHA:480864 — 6 sintomas em comum - [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 6 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 8? É uma doença genética rara caracterizada por insensibilidade congênita à dor e produção reduzida de suor e lágrimas. Ela tem início no período neonatal ou na infância e é causada por mutações no gene PRDM12. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/478664); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A neuropatia sensitiva tipo 8 é hereditária? Sim, trata-se de uma doença com herança autossômica recessiva. A criança desenvolve a condição ao herdar uma cópia modificada do gene PRDM12 de cada um dos pais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/478664); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sintomas observados na infância? Os principais sinais incluem falta de reação a ferimentos dolorosos e dificuldade para perceber temperaturas extremas. Também são frequentes infecções de pele repetidas, redução do suor, choro sem lágrimas e cicatrizes nos olhos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/478664); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS para a neuropatia sensitiva tipo 8? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. Contudo, o SUS prevê exames como o Sequenciamento completo do exoma e o procedimento de Atendimento em reabilitação para apoio aos cuidados clínicos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/478664); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico parte da suspeita clínica diante da falta de dor e é confirmado por meio de testes genéticos direcionados ao gene PRDM12. Existem dezenas de testes moleculares catalogados internacionalmente para rastrear as variantes genéticas causadoras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/478664); [21] NCBI GTR — 98 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [22] ClinVar — 63 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PRDM12[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 8. 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