# Neuropatia sensitiva e motora hereditária com acrodistrofia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-com-acrodistrofia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90119 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90119
- **CID-10**: G60.0

## Em linguagem simples

A neuropatia sensitiva e motora hereditária com acrodistrofia é uma condição rara que afeta os nervos responsáveis pelos movimentos e pela sensibilidade dos membros. Ela causa fraqueza nas pernas e braços, além de perda profunda da sensibilidade que leva ao aparecimento de feridas crônicas indolores nas mãos e pés, contraturas e perda da ponta dos dedos. Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos fornecidos pelo SUS para curá-la. O cuidado pelo SUS concentra-se em suporte especializado, como o Atendimento em reabilitação para doenças raras, visando tratar as feridas e preservar a mobilidade.

## Descrição clínica

Uma neuropatia hereditária sensitiva e motora axonal rara caracterizada por neuropatia axonal progressiva com fraqueza nos membros e perda sensorial distal grave em todos os membros e alterações acrodistróficas que levam a úlceras indolores que não cicatrizam, osteomielite, contraturas e lesões mutilantes com perda de falanges terminais. Uma família com três irmãos afetados é descrita e não houve descrições adicionais na literatura desde 1999.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é neuropatia sensitiva e motora hereditária com acrodistrofia?

É uma doença genética rara dos nervos periféricos caracterizada por fraqueza muscular e insensibilidade grave nas extremidades. A perda de sensibilidade provoca lesões tróficas mutilantes, feridas crônicas que não doem e contraturas nos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90119)

### A doença tem cura ou tratamento específico?

Não existem medicamentos curativos específicos aprovados na Anvisa ou no exterior para esta afecção. O manejo terapêutico é focado no cuidado profilático de feridas, tratamento da osteomielite e reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90119)

### Existe protocolo ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há remédios específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, ocorrendo o suporte por meio de procedimentos como o Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90119); [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico parte da avaliação neurológica dos sinais de fraqueza e lesões tróficas nas extremidades. No SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação de patologias genéticas raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90119)

### A neuropatia com acrodistrofia é hereditária?

Sim, a afecção tem base hereditária documentada em estudos de famílias afetadas. O relato científico original de 1999 associou a apresentação a um padrão autossômico recessivo, embora os genes causais ainda não estejam descritos nos catálogos formais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90119); [3] Autosomal recessive type II hereditary motor and sensory neuropathy with acrodystrophy. (1999) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10195405/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia sensitiva e motora hereditária com acrodistrofia. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-com-acrodistrofia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-com-acrodistrofia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=90119