# Neuropatia sensitiva e motora hereditária desmielinizante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-desmielinizante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 476116 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/476116
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **neuropatia sensitiva e motora hereditária desmielinizante** (também conhecida como **HMSN** ou **doença de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante**) é um grupo de condições genéticas que afetam os nervos periféricos. Por constituir uma categoria diagnóstica ampla, suas manifestações clínicas e genes específicos dependem do subtipo diagnosticado em cada caso. Não há medicamentos específicos aprovados ou dispensados pelo SUS para este cadastro, e ela não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Substâncias mencionadas em pesquisas científicas correspondem a estudos de bancada e não configuram tratamento comprovado.

## Descrição clínica

Doença genética rara que afeta nervos periféricos, causando fraqueza muscular progressiva, perda de sensibilidade e deformidades nos pés. A mielina, capa protetora dos nervos, é danificada, prejudicando a transmissão de sinais.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é a neuropatia sensitiva e motora hereditária desmielinizante?

É uma designação médica para um grupo de doenças hereditárias dos nervos periféricos, também chamada de doença de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante ou HMSN. Ela está catalogada sob o código ORPHA:476116 e identificador MONDO:0018776.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/476116); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21952/index)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS vinculados a este registro geral.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

A confirmação depende da identificação do subtipo por meio de avaliação neurológica e métodos complementares descritos na literatura, como estudos eletrodiagnósticos e ultrassonografia de nervos. Não há testes genéticos únicos catalogados nesta ficha geral no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/476116); [13] New Keys to Early Diagnosis: Muscle Echogenicity, Nerve Ultrasound Patterns, Electrodiagnostic, and Clinical P (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34708324/)

### A condição é hereditária?

Por ser uma neuropatia hereditária, o grupo tem base genética, mas o padrão exato de transmissão varia de acordo com o subtipo clínico. O padrão formal de herança para esta entrada geral não está individualizado na ficha cadastral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/476116)

### Existem medicamentos aprovados no mundo para esta doença?

Não há medicamentos específicos registrados com aprovação no FDA ou em órgãos regulatórios internacionais nesta catalogação. Substâncias citadas na literatura científica representam modelos de pesquisa e não orientações de tratamento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/476116); [18] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Steroids, Curcumin, Cyclosporine, Prednisone, 3 azido 2 7 naphthalene disulfonate, Carbon, Lipids, M (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia sensitiva e motora hereditária desmielinizante. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-desmielinizante
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