# Neuropatia sensitiva e motora hereditária desmielinizante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-desmielinizante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 476116 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/476116
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença genética rara que afeta nervos periféricos, causando fraqueza muscular progressiva, perda de sensibilidade e deformidades nos pés. A mielina, capa protetora dos nervos, é danificada, prejudicando a transmissão de sinais.

## Epidemiologia e herança


## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06733922** [RECRUITING]: ELIOS - Investigational Biomarkers to Track Disease Modification in Active RRMS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06733922
- **NCT07478172** [RECRUITING]: Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Adults With Neuromuscular Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07478172
- **NCT07461896** [RECRUITING]: Studying Nerve Function and Structure in Charcot-Marie-Tooth Disease, Anti-MAG Neuropathy and CIDP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07461896
- **NCT04804293** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Assessment of Carpal Tunnel Syndrome by Shearwave Elastography — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04804293
- **NCT05418010** [RECRUITING]: Natalizumab for the Treatment of People With Inflammatory Demyelination Suggestive of Multiple Sclerosis, or Definite Multiple Sclerosis, at First Presentation (AttackMS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05418010

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia sensitiva e motora hereditária desmielinizante. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-desmielinizante
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