# Neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 64751 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/64751
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:600361 — https://omim.org/entry/600361

## Em linguagem simples

A neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 5 (HMSN 5) é uma condição genética rara que atinge os nervos periféricos e as vias de controle motor. Ela costuma provocar fraqueza progressiva nos pés e pernas, dificuldade para caminhar, formação de pé cavo e rigidez muscular involuntária. Embora não existam medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para curar a doença, o sistema público disponibiliza atendimento em reabilitação física para doenças raras.

## Descrição clínica

A neuropatia hereditária motora e sensorial tipo 5 é uma neuropatia hereditária axonal motora e sensorial rara, caracterizada por fraqueza muscular distal lentamente progressiva e atrofia com ou sem perda sensorial, resultando em dificuldade de andar, pé caído e pés cavos, que pode estar associada a sinais piramidais (respostas extensoras plantares, ligeiro aumento do tónus, reflexos rápidos dos tendões), cãibras musculares, dor e espasticidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 20/20)
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (1)

- **MFN2** — Mitofusin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial outer membrane GTPase that mediates mitochondrial clustering and fusion (PubMed:11181170, PubMed:11950885, PubMed:19889647, PubMed:26214738, PubMed:28114303). Mitochondria are highly dyn

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a2) — ORPHA:99947 — 15 sintomas em comum
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- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 13 sintomas em comum
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- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Y](https://raras.org/doenca/435387) — ORPHA:435387 — 12 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2e) — ORPHA:99939 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 5?

É uma doença genética rara caracterizada por fraqueza muscular nas extremidades dos membros e alteração das vias motoras centrais. Também é conhecida na literatura médica pelo nome de doença de Charcot-Marie-Tooth com sinais piramidais ou pela sigla HMSN 5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64751)

### A condição é considerada hereditária?

Sim, a doença tem herança autossômica dominante, podendo ser transmitida diretamente de pais para filhos com 50% de probabilidade a cada gestação. Ela está associada principalmente a alterações identificadas no gene MFN2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64751); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes apresentam fraqueza muscular distal, distúrbio da marcha e quedas frequentes. Outros sinais frequentes são a presença de pé cavo, dedos em martelo e espasticidade muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64751); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o exame clínico neurológico e a eletroneuromiografia para demonstrar a neuropatia axonal periférica. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos, estando o sequenciamento completo do exoma previsto na tabela de procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64751); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 222 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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