# Neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 64751 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/64751
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:600361 — https://omim.org/entry/600361

## Descrição clínica

A neuropatia hereditária motora e sensorial tipo 5 é uma neuropatia hereditária axonal motora e sensorial rara, caracterizada por fraqueza muscular distal lentamente progressiva e atrofia com ou sem perda sensorial, resultando em dificuldade de andar, pé caído e pés cavos, que pode estar associada a sinais piramidais (respostas extensoras plantares, ligeiro aumento do tónus, reflexos rápidos dos tendões), cãibras musculares, dor e espasticidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 20/20)
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (1)

- **MFN2** — Mitofusin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial outer membrane GTPase that mediates mitochondrial clustering and fusion (PubMed:11181170, PubMed:11950885, PubMed:19889647, PubMed:26214738, PubMed:28114303). Mitochondria are highly dyn

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT01668186** [RECRUITING]: Longitudinal Natural History Study of Patients With Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01668186
- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT05174403** [COMPLETED]: Imaging Biomarkers in Spastic Paraplegia Type 5 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05174403

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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