# Neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-tipo-6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90120 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90120
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 6, também conhecida como CMT6, é uma condição genética rara que afeta o funcionamento dos nervos e a visão. A família costuma notar fraqueza muscular nas pernas ou braços, alterações no equilíbrio ao andar e perda progressiva da acuidade visual. O diagnóstico pode ser investigado por avaliação clínica especializada e confirmado por testes genéticos laboratoriais. A doença não conta com PCDT do Ministério da Saúde nem com medicamentos específicos na rede pública, mas o SUS prevê atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 6 é um distúrbio neurológico raro com herança autossômica dominante ou recessiva, associado a genes como SLC25A46 e PDXK. Manifesta-se com atraso global do desenvolvimento, hipotonia, ataxia, insuficiência respiratória e alterações visuais como escotoma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 73
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Deficiência auditiva neurossensorial leve** — HPO: HP:0008587
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Degeneração/regeneração axonal** — HPO: HP:0003378
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Gliose cerebelar** — HPO: HP:0012698
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-tipo-6._

## Genes associados (3)

- **SLC25A46** — Mitochondrial outer membrane protein SLC25A46 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transmembrane protein of the mitochondrial outer membrane that controls mitochondrial organization (PubMed:26168012, PubMed:27390132, PubMed:27543974). May regulate the assembly of the MICOS (mitochon
- **PDXK** — Pyridoxal kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of the dietary vitamin B6 vitamers pyridoxal (PL), pyridoxine (PN) and pyridoxamine (PM) to form pyridoxal 5'-phosphate (PLP), pyridoxine 5'-phosphate (PNP) and pyridoxam
- **MFN2** — Mitofusin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial outer membrane GTPase that mediates mitochondrial clustering and fusion (PubMed:11181170, PubMed:11950885, PubMed:19889647, PubMed:26214738, PubMed:28114303). Mitochondria are highly dyn

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 31 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 29 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 27 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 27 sintomas em comum
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- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 26 sintomas em comum
- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 25 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 25 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 24 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 6 tem cura?

Atualmente, a condição não possui cura comprovada nem medicamentos curativos registrados em órgãos sanitários. Os cuidados concentram-se no suporte aos sintomas e em terapias de reabilitação física e visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90120); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, a enfermidade é de origem genética e pode ser transmitida de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva. A transmissão decorre de variantes patogênicas em genes catalogados como SLC25A46, PDXK ou MFN2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90120); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da CMT6?

Os sinais mais frequentes envolvem fraqueza muscular, hipotonia e alterações do equilíbrio ou da marcha. Paralelamente, ocorrem manifestações nos olhos, como escotoma central e perda progressiva da visão.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado. Entretanto, o SUS inclui procedimentos como o sequenciamento de exoma (WES) para investigação e o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

A investigação combina o exame neurológico com estudos eletrofisiológicos dos nervos periféricos e testes de função visual. A confirmação costuma ocorrer por meio de testes genéticos, existindo centenas de opções catalogadas no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90120); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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