# Neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-tipo-6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90120 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90120
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 6 é um distúrbio neurológico raro com herança autossômica dominante ou recessiva, associado a genes como SLC25A46 e PDXK. Manifesta-se com atraso global do desenvolvimento, hipotonia, ataxia, insuficiência respiratória e alterações visuais como escotoma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 73
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Deficiência auditiva neurossensorial leve** — HPO: HP:0008587
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Degeneração/regeneração axonal** — HPO: HP:0003378
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Gliose cerebelar** — HPO: HP:0012698
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-tipo-6._

## Genes associados (3)

- **SLC25A46** — Mitochondrial outer membrane protein SLC25A46 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transmembrane protein of the mitochondrial outer membrane that controls mitochondrial organization (PubMed:26168012, PubMed:27390132, PubMed:27543974). May regulate the assembly of the MICOS (mitochon
- **PDXK** — Pyridoxal kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of the dietary vitamin B6 vitamers pyridoxal (PL), pyridoxine (PN) and pyridoxamine (PM) to form pyridoxal 5'-phosphate (PLP), pyridoxine 5'-phosphate (PNP) and pyridoxam
- **MFN2** — Mitofusin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial outer membrane GTPase that mediates mitochondrial clustering and fusion (PubMed:11181170, PubMed:11950885, PubMed:19889647, PubMed:26214738, PubMed:28114303). Mitochondria are highly dyn

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT05142059** [COMPLETED]: Fall Risk Assessment in a Population of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A (CMT 1A) by Timed Up and Go Test — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05142059

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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