# Neuropatia sensitiva e motora hereditária, tipo Okinawa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-tipo-okinawa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90117 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90117
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:604484 — https://omim.org/entry/604484

## Descrição clínica

A neuropatia motora e sensitiva hereditária, tipo Okinawa, é uma doença rara, genética e hereditária que afeta os nervos (especificamente as fibras principais, chamadas axônios) responsáveis pelos movimentos e sensações. Ela se manifesta na idade adulta com fraqueza e perda muscular (atrofia) que progridem lentamente, de forma simétrica (nos dois lados do corpo), e que afetam principalmente os músculos mais próximos ao tronco. Outros sintomas incluem cãibras musculares dolorosas, pequenos espasmos visíveis nos músculos (fasciculações) e diminuição da sensibilidade nas mãos e pés (extremidades). É observada principalmente (mas não exclusivamente) em pessoas (e seus descendentes) da região de Okinawa, no Japão. A ausência de reflexos (como o do joelho), níveis elevados de creatina quinase (uma enzima que indica lesão muscular) e um padrão de herança genética autossômica dominante também são características.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 120
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Fibrilação muscular** — HPO: HP:0010546 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequente (79-30%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos proximais dos membros** — HPO: HP:0030200 (Muito frequente (99-80%))
- **Amplitude anormal do potencial de ação periférico** — HPO: HP:0030179 (Muito frequente (99-80%))
- **Homeostase anormal da glicose** — HPO: HP:0011014 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sétimo nervo craniano** — HPO: HP:0010827 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos musculares dolorosos intermitentes** — HPO: HP:0011964 (Muito frequente (99-80%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica na infância** — HPO: HP:0011470 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0031910 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações de membro** — HPO: HP:0007289 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção de nervos cranianos inferiores** — HPO: HP:0410262 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (99-80%))
- **EMG: ondas positivas agudas** — HPO: HP:0030007 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração das células do corno anterior** — HPO: HP:0002398
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Frequência: 3/13)
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Frequência: 4/13)
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-tipo-okinawa._

## Genes associados (1)

- **TFG** — Protein TFG [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the normal dynamic function of the endoplasmic reticulum (ER) and its associated microtubules (PubMed:23479643, PubMed:27813252). Required for secretory cargo traffic from the endoplas

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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