# Neuropatia sensitiva e motora hereditária, tipo Okinawa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-tipo-okinawa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90117 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90117
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:604484 — https://omim.org/entry/604484

## Em linguagem simples

A neuropatia sensitiva e motora hereditária, tipo Okinawa, é uma doença genética rara que afeta nervos e músculos na idade adulta. Ela se manifesta tipicamente por fraqueza e perda muscular progressivas, cãibras dolorosas, pequenos espasmos visíveis e diminuição de sensibilidade nas mãos e nos pés. A condição não conta com medicamentos específicos curativos aprovados, mas o SUS oferece procedimentos como reabilitação e exames genéticos. O acompanhamento multidisciplinar é fundamental para monitorar a respiração, a deglutição e manter a mobilidade.

## Descrição clínica

A neuropatia motora e sensitiva hereditária, tipo Okinawa, é uma doença rara, genética e hereditária que afeta os nervos (especificamente as fibras principais, chamadas axônios) responsáveis pelos movimentos e sensações. Ela se manifesta na idade adulta com fraqueza e perda muscular (atrofia) que progridem lentamente, de forma simétrica (nos dois lados do corpo), e que afetam principalmente os músculos mais próximos ao tronco. Outros sintomas incluem cãibras musculares dolorosas, pequenos espasmos visíveis nos músculos (fasciculações) e diminuição da sensibilidade nas mãos e pés (extremidades). É observada principalmente (mas não exclusivamente) em pessoas (e seus descendentes) da região de Okinawa, no Japão. A ausência de reflexos (como o do joelho), níveis elevados de creatina quinase (uma enzima que indica lesão muscular) e um padrão de herança genética autossômica dominante também são características.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 120
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Fibrilação muscular** — HPO: HP:0010546 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequente (79-30%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos proximais dos membros** — HPO: HP:0030200 (Muito frequente (99-80%))
- **Amplitude anormal do potencial de ação periférico** — HPO: HP:0030179 (Muito frequente (99-80%))
- **Homeostase anormal da glicose** — HPO: HP:0011014 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sétimo nervo craniano** — HPO: HP:0010827 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos musculares dolorosos intermitentes** — HPO: HP:0011964 (Muito frequente (99-80%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica na infância** — HPO: HP:0011470 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0031910 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações de membro** — HPO: HP:0007289 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção de nervos cranianos inferiores** — HPO: HP:0410262 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (99-80%))
- **EMG: ondas positivas agudas** — HPO: HP:0030007 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração das células do corno anterior** — HPO: HP:0002398
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Frequência: 3/13)
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Frequência: 4/13)
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-tipo-okinawa._

## Genes associados (1)

- **TFG** — Protein TFG [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the normal dynamic function of the endoplasmic reticulum (ER) and its associated microtubules (PubMed:23479643, PubMed:27813252). Required for secretory cargo traffic from the endoplas

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 19 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 16 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 15 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 15 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 15 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 15 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 14 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A neuropatia tipo Okinawa tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico aprovado pelo FDA, EMA ou ANVISA. O manejo concentra-se em amenizar as queixas e em terapias de reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90117); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante associada a mutações no gene TFG. Cada filho de uma pessoa com a alteração apresenta 50% de probabilidade de herdar a variante causadora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90117); [2] OMIM 604484 (https://www.omim.org/entry/604484)

### Quais são os primeiros sinais da neuropatia tipo Okinawa?

Os sintomas costumam iniciar na fase adulta com fraqueza muscular simétrica nos membros, mais evidente perto do tronco. Também são frequentes cãibras dolorosas, fasciculações musculares e alteração da sensibilidade nas mãos e nos pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90117)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica, na dosagem de creatina quinase e na eletroneuromiografia com ondas positivas agudas. A confirmação é feita por testes genéticos que avaliam o gene TFG, com 18 testes registrados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90117); [2] OMIM 604484 (https://www.omim.org/entry/604484); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hereditary%20motor%20and%20sensory%20neuropathy%2C%20Okinawa%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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