# Neuropatia sensitivomotora hereditária com pele hiperelástica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitivomotora-hereditaria-com-pele-hiperelastica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 280598 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280598
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A neuropatia sensitivomotora hereditária com pele hiperelástica é uma condição genética rara que afeta nervos periféricos e a elasticidade da pele. Ela tem transmissão autossômica dominante e está relacionada a alterações no gene FBLN5, que produz a proteína fibulina-5. Embora não haja remédio curativo dispensado no SUS ou aprovado no exterior, o sistema público conta com atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante ligada ao gene FBLN5, caracterizada por neuropatia sensitivomotora progressiva e pele excessivamente elástica. Manifesta-se com fraqueza muscular, dormência e sensibilidade alterada, associadas a hipermobilidade articular e fragilidade cutânea.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **FBLN5** — Fibulin-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for elastic fiber formation, is involved in the assembly of continuous elastin (ELN) polymer and promotes the interaction of microfibrils and ELN (PubMed:18185537). Stabilizes and organizes

## Perguntas frequentes

### O que causa esta neuropatia hereditária com pele hiperelástica?

A doença é causada por alterações genéticas no gene FBLN5, responsável pela síntese da proteína fibulina-5. A sua transmissão biológica ocorre sob um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280598); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença tem tratamento específico fornecido pelo SUS?

Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença rara, que não consta na lista oficial de PCDTs. O cuidado no SUS ocorre por meio do procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de avaliação clínica e testes genéticos moleculares. No SUS, está previsto o Sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação diagnóstica de doenças genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280598); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Em qual idade os sintomas costumam iniciar?

Os registros clínicos oficiais indicam que o início dos sinais e sintomas pode ocorrer em todas as idades. Dessa maneira, tanto crianças quanto adultos podem manifestar os primeiros indícios da afecção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280598)

### Existem ensaios clínicos ou pesquisas com medicamentos em andamento no Brasil?

Não há ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes registrados para esta afecção no momento. Também inexistem estudos com sítios de pesquisa abertos em território brasileiro catalogados nos dados oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280598)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia sensitivomotora hereditária com pele hiperelástica. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitivomotora-hereditaria-com-pele-hiperelastica
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