# Neuropatia sensitivomotora hereditária com pele hiperelástica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitivomotora-hereditaria-com-pele-hiperelastica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280598 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280598
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante ligada ao gene FBLN5, caracterizada por neuropatia sensitivomotora progressiva e pele excessivamente elástica. Manifesta-se com fraqueza muscular, dormência e sensibilidade alterada, associadas a hipermobilidade articular e fragilidade cutânea.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **FBLN5** — Fibulin-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for elastic fiber formation, is involved in the assembly of continuous elastin (ELN) polymer and promotes the interaction of microfibrils and ELN (PubMed:18185537). Stabilizes and organizes

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia sensitivomotora hereditária com pele hiperelástica. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitivomotora-hereditaria-com-pele-hiperelastica
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