# Neuropatia sensorial hereditária mutilante com paraplegia espástica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensorial-hereditaria-mutilante-com-paraplegia-espastica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139578 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139578
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: OMIM:256840 — https://omim.org/entry/256840

## Descrição clínica

Doença neurológica genética rara caracterizada por início de neuropatia sensorial progressiva na infância, em associação com paraplegia espástica e acropatia mutilante. Os doentes apresentam espasticidade dos membros inferiores e perda sensorial progressiva grave, levando a ulcerações crónicas nos membros superiores e inferiores. Os estudos eletrofisiológicos são consistentes com neuropatia sensorial axonal e a biópsia de nervo demostra axonopatia com perda de fibras nervosas mielinizadas de todos os diâmetros, bem como de axónios não mielinizados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da medula espinhal** — HPO: HP:0002143 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal de todas as modalidades** — HPO: HP:0003409 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Ulceração acral** — HPO: HP:0006121 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Muito frequente (99-80%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequente (79-30%))
- **Osteomielite do pé** — HPO: HP:0001886 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais** — HPO: HP:0007078 (Frequência: 4/4)
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequência: 4/4)
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Hipotrigliceridemia** — HPO: HP:0012153 (Frequência: 2/2)
- **Concentração diminuída de apolipoproteína B circulante** — HPO: HP:0034075 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 (Frequência: 2/2)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CCT5** — T-complex protein 1 subunit epsilon [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the chaperonin-containing T-complex (TRiC), a molecular chaperone complex that assists the folding of actin, tubulin and other proteins upon ATP hydrolysis (PubMed:25467444, PubMed:364937

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07089836** [RECRUITING]: This Study Evaluates the ALPCO Syphilis-T and Syphilis-NT CLIA Kits for Detecting Syphilis Antibodies in Serum and Plasma. Samples From At-risk, HIV-positive, Pregnant, and Healthy Individuals Will Assess Assay Performance Versus Established Comparator Tests. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07089836
- **NCT02974595** [RECRUITING]: Natural History, Pathogenesis, and Outcome of Autoinflammatory Diseases (NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, Still'S-like Diseases, and Other Undifferentiated Autoinflammatory Diseases) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02974595
- **NCT07269483** [RECRUITING]: A Study Assessing Adult Patients Referred to an NHS Sleep Service With Suspected Obstructive Sleep Apnoea. This Study Aims to Compare the Sunrise Wearable Diagnostic Device Performance and Potential Inclusion in a NHS Diagnostic Pathway With Oximetry and WatchPAT Which Are Currently Used. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07269483
- **NCT06086301** [COMPLETED]: Pilot Testing PICTURE-THIS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06086301
- **NCT04703348** [COMPLETED]: The Complex Regional Pain Syndrome (CRPS) is a Chronic Pain Condition. This is a Preliminary Study to Explore and Test Clinical Hypothesis. They Suppose That CRPS Patients Have Impairment in Their Mental or Motor Imagery Abilities. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04703348

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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