# Neuropatia sensorial hereditária mutilante com paraplegia espástica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensorial-hereditaria-mutilante-com-paraplegia-espastica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 139578 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139578
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: OMIM:256840 — https://omim.org/entry/256840

## Em linguagem simples

A neuropatia sensorial hereditária mutilante com paraplegia espástica é uma condição genética rara que se inicia na infância e combina perda progressiva da sensibilidade protetora nas mãos e pés com rigidez e fraqueza muscular nas pernas. Por não sentirem dor, as pessoas com a síndrome sofrem frequentemente com feridas e úlceras de difícil cicatrização nas extremidades, ao mesmo tempo em que enfrentam dificuldades para caminhar devido aos espasmos e à marcha espástica. A condição é causada por alterações recessivas no gene CCT5 e não possui um medicamento curativo aprovado. No SUS, embora a doença não possua um protocolo de medicamentos específico (PCDT), o cuidado é focado na reabilitação motora multidisciplinar, no diagnóstico genético por exoma e na prevenção ativa de lesões na pele e nos ossos.

## Descrição clínica

Essa síndrome é caracterizada pela combinação de um problema nos nervos (neuropatia) que afeta as fibras nervosas (chamadas axônios), prejudicando a sensibilidade e as funções automáticas do corpo, e uma paralisia das pernas (paraplegia) que causa rigidez e espasmos musculares (espástica).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da medula espinhal** — HPO: HP:0002143 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal de todas as modalidades** — HPO: HP:0003409 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Ulceração acral** — HPO: HP:0006121 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Muito frequente (99-80%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequente (79-30%))
- **Osteomielite do pé** — HPO: HP:0001886 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais** — HPO: HP:0007078 (Frequência: 4/4)
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequência: 4/4)
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Hipotrigliceridemia** — HPO: HP:0012153 (Frequência: 2/2)
- **Concentração diminuída de apolipoproteína B circulante** — HPO: HP:0034075 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 (Frequência: 2/2)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CCT5** — T-complex protein 1 subunit epsilon [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the chaperonin-containing T-complex (TRiC), a molecular chaperone complex that assists the folding of actin, tubulin and other proteins upon ATP hydrolysis (PubMed:25467444, PubMed:364937

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 14 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 14 sintomas em comum
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- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 12 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A neuropatia sensorial hereditária mutilante com paraplegia espástica tem cura?

Atualmente, não existe cura ou medicamento específico aprovado pela ANVISA ou FDA para reverter a síndrome. O tratamento disponível concentra-se em medidas de suporte, reabilitação física e proteção constante da pele para prevenir infecções.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139578); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Ela ocorre quando a pessoa herda cópias alteradas do gene CCT5 de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139578); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Mutation in the epsilon subunit of the cytosolic chaperonin-containing t-complex peptide-1 (Cct5) gene causes  (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16399879/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais costumam envolver distúrbio da marcha com pernas rígidas (marcha espástica) e falta de percepção de dor nas extremidades. Essa insensibilidade leva frequentemente ao surgimento de feridas e úlceras que não doem nos pés e nas mãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139578); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios próprios dispensados pela rede.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico combina a observação neurológica, exames de condução nervosa (eletroneuromiografia) e ressonância da medula espinhal.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia sensorial hereditária mutilante com paraplegia espástica. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-sensorial-hereditaria-mutilante-com-paraplegia-espastica
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