# Neuropatia termossensitiva hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuropatia-termossensitiva-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 84093 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/84093
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: 602107 — https://omim.org/entry/602107

## Em linguagem simples

A **neuropatia termossensitiva hereditária** é uma doença genética extremamente rara que compromete o funcionamento normal do sistema nervoso periférico. Ela pode se manifestar pela primeira vez durante a infância, adolescência ou na idade adulta, afetando a sensibilidade das vias nervosas. Não existem remédios específicos com aprovação para curar a doença, e ela não possui um protocolo com medicamentos dispensados pelo SUS. No sistema público brasileiro, o cuidado dos pacientes é baseado no acompanhamento multidisciplinar e no procedimento de atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.

## Descrição clínica

Neuropatia termossensitiva hereditária é uma condição rara que causa dor e sensações anormais em resposta a temperaturas extremas. Os sintomas podem incluir queimação, formigamento ou dormência, exacerbados pelo calor ou frio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1

## Perguntas frequentes

### O que causa a neuropatia termossensitiva hereditária?

A literatura científica aponta uma herança genética de padrão autossômico dominante relacionada ao sistema nervoso periférico. No entanto, os genes causais específicos e variantes patogênicas ainda não se encontram catalogados nas bases Orphanet ou ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84093); [2] OMIM 602107 (https://www.omim.org/entry/602107); [4] Hereditary thermosensitive neuropathy: an autosomal dominant disorder of the peripheral nervous system. (1997) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9191787/)

### A neuropatia termossensitiva hereditária tem cura?

Atualmente, não existem tratamentos com capacidade curativa aprovados por agências regulatórias internacionais para esta doença. As intervenções disponíveis concentram-se no acompanhamento das funções neurológicas e em programas de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84093); [2] OMIM 602107 (https://www.omim.org/entry/602107); [4] Hereditary thermosensitive neuropathy: an autosomal dominant disorder of the peripheral nervous system. (1997) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9191787/); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento para a neuropatia termossensitiva hereditária pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados na rede pública. Entretanto, o SUS prevê em sua tabela procedimentos de apoio como o atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da neuropatia termossensitiva hereditária?

A investigação combina a avaliação clínica neurológica com testes genéticos moleculares laboratoriais. O registro internacional NCBI GTR apresenta 843 testes genéticos listados para a condição, e o SUS prevê o sequenciamento completo do exoma na linha de doenças raras.
- Fontes: [4] Hereditary thermosensitive neuropathy: an autosomal dominant disorder of the peripheral nervous system. (1997) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9191787/); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] NCBI GTR — 843 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hereditary%20thermosensitive%20neuropathy)

### Em qual fase da vida os primeiros sinais costumam aparecer?

De acordo com os registros do catálogo Orphanet, o início das manifestações pode acontecer na infância, na adolescência ou na idade adulta. Não há previsão de detecção desse quadro por meio de programas de triagem neonatal de rotina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84093)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuropatia termossensitiva hereditária. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuropatia-termossensitiva-hereditaria
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