# Neutropenia cíclica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neutropenia-ciclica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2686 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2686
- **CID-10**: D70
- **OMIM**: OMIM:162800 — https://omim.org/entry/162800

## Em linguagem simples

A neutropenia cíclica é um distúrbio que causa infecções frequentes e outros problemas de saúde em pessoas com a condição. Pessoas com essa condição têm episódios recorrentes de neutropenia, durante os quais há escassez (deficiência) de neutrófilos. Os neutrófilos são um tipo de glóbulo branco que desempenha um papel na inflamação e na luta contra infecções. Os episódios de neutropenia são aparentes ao nascimento ou logo depois. Para a maioria das pessoas afetadas, a neutropenia recorre a cada 21 dias e dura cerca de 3 a 5 dias.  A neutropenia dificulta que o corpo combata patógenos como bactérias e vírus, de modo que pessoas com neutropenia cíclica tipicamente desenvolvem infecções recorrentes dos seios, do trato respiratório e da pele. Além disso, pessoas com essa condição frequentemente desenvolvem feridas abertas (úlceras) na boca e no cólon, inflamação da garganta (faringite) e das gengivas (gingivite), febre recorrente ou dor abdominal. Pessoas com neutropenia cíclica apresentam esses problemas de saúde apenas durante os episódios de neutropenia. Nos momentos em que seus níveis de neutrófilos estão normais, não há risco aumentado de infecção e inflamação.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/cyclic-neutropenia

## Descrição clínica

Distúrbio hematológico causado por uma mutação no gene ELANE (ELA2); as manifestações clínicas incluem neutropenia recorrente com suscetibilidade resultante a infecções que levam à febre.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Abscesso perianal** — HPO: HP:0009789 (Ocasional (29-5%))
- **Perda prematura de dentes permanentes** — HPO: HP:0006357 (Ocasional (29-5%))
- **Peritonite** — HPO: HP:0002586 (Raro (<5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Ocasional (29-5%))
- **Amigdalite recorrente** — HPO: HP:0011110 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155 (Frequente (79-30%))
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230 (Frequente (79-30%))
- **Enterocolite** — HPO: HP:0004387 (Raro (<5%))
- **Otite média** — HPO: HP:0000388 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947 (Frequente (79-30%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Sinusite** — HPO: HP:0000246 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia das cristas alveolares** — HPO: HP:0006308 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Muito frequente (99-80%))
- **Periodontite** — HPO: HP:0000704 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem de eosinófilos diminuída** — HPO: HP:0031891 (Ocasional (29-5%))
- **Faringite** — HPO: HP:0025439 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia cervical** — HPO: HP:0025289 (Frequente (79-30%))
- **Infecção oportunista** — HPO: HP:0031690 (Ocasional (29-5%))
- **Febre periódica** — HPO: HP:0032323 (Frequente (79-30%))
- **Abscesso dentário** — HPO: HP:0030757 (Frequente (79-30%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Raro (<5%))
- **Bacteremia** — HPO: HP:0031864 (Raro (<5%))
- **Neutropenia cíclica** — HPO: HP:0040289 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecção grave** — HPO: HP:0032169 (Raro (<5%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Mal-estar** — HPO: HP:0033834
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ELANE** — Neutrophil elastase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine protease that modifies the functions of natural killer cells, monocytes and granulocytes. Inhibits C5a-dependent neutrophil enzyme release and chemotaxis (PubMed:15140022). Promotes cleavage of

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: FILGRASTIM, FIPRIMA, ZARZIO, GRANULOKINE, FILGRASTINE, FIL
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: NYPOZI (FILGRASTIM-TXID), RELEUKO (FILGRASTIM)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07066085** [RECRUITING]: Serial Blood Count Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07066085

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença granulomatosa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-granulomatosa-cronica) — ORPHA:379 — 14 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 14 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome do choque tóxico bacteriano](https://raras.org/doenca/sindrome-do-choque-toxico-bacteriano) — ORPHA:36234 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência de adesão leucocitária](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria) — ORPHA:2968 — 12 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 9 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 9 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita grave autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neutropenia-congenita-grave-autossomica-dominante) — ORPHA:486 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome hemolítico-urêmico](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico) — ORPHA:544458 — 9 sintomas em comum
- [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Neutropenia cíclica tem cura?

Por ser uma alteração de origem genética associada a mutações no gene ELANE, a condição não possui cura estabelecida nos registros catalogados. O acompanhamento clínico visa reduzir o impacto das crises e prevenir complicações infecciosas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2686); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] Management of tooth extraction in a patient with ELANE gene mutation-induced cyclic neutropenia: A case report (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574885/); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cyclic-neutropenia)

### A neutropenia cíclica é hereditária?

Sim, a neutropenia cíclica apresenta um padrão de herança autossômico dominante. Isso significa que uma alteração em apenas uma cópia do gene causador já pode desencadear os sintomas da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2686)

### Quais são os primeiros sinais da neutropenia cíclica?

Os primeiros episódios frequentemente surgem logo após o nascimento ou na infância, marcados por febre periódica e aftas dolorosas na boca. Também são frequentes inflamações na garganta e infecções de repetição na pele ou nas vias aéreas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cyclic-neutropenia)

### Existe tratamento para neutropenia cíclica fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, atualmente não há medicamentos dispensados pelo SUS listados para esta indicação específica nos registros oficiais. Embora produtos biológicos como o filgrastim tenham registro na ANVISA, sua disponibilização deve ser avaliada individualmente pela rede de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: FILGRASTIM, FIPRIMA, ZARZIO, GRANULOKINE, FILGRASTINE, FIL (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispe (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

### Como é feito o diagnóstico da neutropenia cíclica?

O diagnóstico envolve o acompanhamento das flutuações das células brancas por meio de hemogramas seriados ao longo de várias semanas. A confirmação definitiva é obtida por testes genéticos voltados para o gene ELANE, com 10 opções catalogadas no Genetic Testing Registry.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2686); [23] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cyclic%20neutropenia); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cyclic-neutropenia); [26] Ensaio clínico NCT07066085 (RECRUITING) — Serial Blood Count Study (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07066085)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Neutropenia cíclica. Disponível em: https://raras.org/doenca/neutropenia-ciclica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/neutropenia-ciclica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2686