# Neutropenia cíclica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neutropenia-ciclica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2686 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2686
- **CID-10**: D70
- **OMIM**: OMIM:162800 — https://omim.org/entry/162800

## Descrição clínica

Distúrbio hematológico causado por uma mutação no gene ELANE (ELA2); as manifestações clínicas incluem neutropenia recorrente com suscetibilidade resultante a infecções que levam à febre.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Abscesso perianal** — HPO: HP:0009789 (Ocasional (29-5%))
- **Perda prematura de dentes permanentes** — HPO: HP:0006357 (Ocasional (29-5%))
- **Peritonite** — HPO: HP:0002586 (Raro (<5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Ocasional (29-5%))
- **Amigdalite recorrente** — HPO: HP:0011110 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155 (Frequente (79-30%))
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230 (Frequente (79-30%))
- **Enterocolite** — HPO: HP:0004387 (Raro (<5%))
- **Otite média** — HPO: HP:0000388 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947 (Frequente (79-30%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Sinusite** — HPO: HP:0000246 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia das cristas alveolares** — HPO: HP:0006308 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Muito frequente (99-80%))
- **Periodontite** — HPO: HP:0000704 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem de eosinófilos diminuída** — HPO: HP:0031891 (Ocasional (29-5%))
- **Faringite** — HPO: HP:0025439 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia cervical** — HPO: HP:0025289 (Frequente (79-30%))
- **Infecção oportunista** — HPO: HP:0031690 (Ocasional (29-5%))
- **Febre periódica** — HPO: HP:0032323 (Frequente (79-30%))
- **Abscesso dentário** — HPO: HP:0030757 (Frequente (79-30%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Raro (<5%))
- **Bacteremia** — HPO: HP:0031864 (Raro (<5%))
- **Neutropenia cíclica** — HPO: HP:0040289 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecção grave** — HPO: HP:0032169 (Raro (<5%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Mal-estar** — HPO: HP:0033834
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ELANE** — Neutrophil elastase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine protease that modifies the functions of natural killer cells, monocytes and granulocytes. Inhibits C5a-dependent neutrophil enzyme release and chemotaxis (PubMed:15140022). Promotes cleavage of

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07066085** [RECRUITING]: Serial Blood Count Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07066085

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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