# Neutropenia congênita grave autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neutropenia-congenita-grave-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 486 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/486
- **CID-10**: D70
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma forma grave de neutropenia congênita (falta de um tipo de célula de defesa, os neutrófilos, desde o nascimento). É uma condição genética com padrão de herança dominante, o que significa que basta herdar uma cópia do gene alterado para que a doença se manifeste.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Monocitose** — HPO: HP:0012311 (Frequente (79-30%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequente (79-30%))
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909 (Ocasional (29-5%))
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107 (Frequente (79-30%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028 (Ocasional (29-5%))
- **Faringite** — HPO: HP:0025439 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155 (Frequente (79-30%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Anemia aplástica** — HPO: HP:0001915 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções de ouvido recorrentes** — HPO: HP:0410018 (Frequente (79-30%))
- **Pioedermite gangrenosa** — HPO: HP:0025452 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808 (Ocasional (29-5%))
- **Periodontite** — HPO: HP:0000704 (Frequente (79-30%))
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480 (Ocasional (29-5%))
- **Rinite** — HPO: HP:0012384 (Frequente (79-30%))
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucemia linfoblástica aguda** — HPO: HP:0006721 (Ocasional (29-5%))
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade do anticorpo antineutrófilo** — HPO: HP:0003453 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Frequente (79-30%))
- **Infecções sinopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0005425 (Frequente (79-30%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Ocasional (29-5%))
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Agranulocitose congênita** — HPO: HP:0005541
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702
- **Leucemia monocítica aguda** — HPO: HP:0004845
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976

## Genes associados (5)

- **CLPB** — Mitochondrial disaggregase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Functions as a regulatory ATPase and participates in secretion/protein trafficking process. Has ATP-dependent protein disaggregase activity and is required to maintain the solubility of key mitochondr
- **GFI1** — Zinc finger protein Gfi-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription repressor essential for hematopoiesis (PubMed:11060035, PubMed:17197705, PubMed:17646546, PubMed:18805794, PubMed:19164764, PubMed:20190815, PubMed:8754800). Functions in a cell-context
- **ELANE** — Neutrophil elastase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine protease that modifies the functions of natural killer cells, monocytes and granulocytes. Inhibits C5a-dependent neutrophil enzyme release and chemotaxis (PubMed:15140022). Promotes cleavage of
- **TCIRG1** — V-type proton ATPase 116 kDa subunit a 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the V0 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates prot
- **SRP19** — Signal recognition particle 19 kDa protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the signal recognition particle (SRP) complex, a ribonucleoprotein complex that mediates the cotranslational targeting of secretory and membrane proteins to the endoplasmic reticulum (ER)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 38 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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