# Neutropenia congênita grave ligada ao X > Página oficial: https://raras.org/doenca/neutropenia-congenita-grave-ligada-ao-x > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 86788 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86788 - **CID-10**: D70 - **OMIM**: OMIM:300299 — https://omim.org/entry/300299 ## Descrição clínica Esta síndrome é uma síndrome de imunodeficiência caracterizada por infecções bacterianas graves recorrentes, neutropenia congênita grave e monocitopenia. Foi descrito em cinco homens, abrangendo três gerações de uma família. É transmitida como uma característica recessiva ligada ao X e é causada por mutações no gene WAS, que codifica a proteína WASP. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 45 - **Padrão de herança**: X-linked recessive ## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO) - **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Muito frequente (99-80%)) - **Monocitopenia** — HPO: HP:0012312 (Muito frequente (99-80%)) - **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Muito frequente (99-80%)) - **Parada da medula óssea no estágio promielocítico** — HPO: HP:0033607 - **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequência: 0/6) - **Razão CD4:CD8 invertida** — HPO: HP:0033222 (Frequência: 6/6) - **HP:0001419** — HPO: HP:0001419 - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6) ## Genes associados (1) - **WAS** — Mitochondrial-derived peptide MOTS-c [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Regulates insulin sensitivity and metabolic homeostasis (PubMed:25738459, PubMed:33468709). Inhibits the folate cycle, thereby reducing de novo purine biosynthesis which leads to the accumulation of t ## Ensaios clínicos ativos (5) - **NCT06056297** [RECRUITING]: A Study of Mavorixafor in Participants With Congenital and Acquired Primary Autoimmune and Idiopathic Chronic Neutropenic Disorders Who Are Experiencing Recurrent and/or Serious Infections — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06056297 - **NCT01852370** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Sequential Cadaveric Lung and Bone Marrow Transplant for Immune Deficiency Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01852370 - **NCT02720679** [RECRUITING]: Investigation of the Genetics of Hematologic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02720679 - **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474 - **NCT03333486** [TERMINATED]: Fludarabine Phosphate, Cyclophosphamide, Total Body Irradiation, and Donor Stem Cell Transplant in Treating Patients With Blood Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03333486 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 6 sintomas em comum - [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 4 sintomas em comum - [Síndrome Hermansky-Pudlak devido a deficiência AP3B1](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-devido-a-deficiencia-ap3b1) — ORPHA:664500 — 4 sintomas em comum - [Neutropenia idiopática do adulto](https://raras.org/doenca/neutropenia-idiopatica-do-adulto) — ORPHA:2688 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência AP-3](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-ap-3) — ORPHA:183678 — 3 sintomas em comum - [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 3 sintomas em comum - [Síndrome hiper-IgM tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-1) — ORPHA:101088 — 3 sintomas em comum - [Doença do ciclo da gama-glutamil](https://raras.org/doenca/doenca-do-ciclo-da-gama-glutamil) — ORPHA:79196 — 3 sintomas em comum - [Imunodeficiência por deficiência de CD25](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-cd25) — ORPHA:169100 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 3 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Neutropenia congênita grave ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/neutropenia-congenita-grave-ligada-ao-x **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/neutropenia-congenita-grave-ligada-ao-x **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=86788