# Neutropenia congênita grave ligada ao X > Página oficial: https://raras.org/doenca/neutropenia-congenita-grave-ligada-ao-x > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 86788 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86788 - **CID-10**: D70 - **OMIM**: OMIM:300299 — https://omim.org/entry/300299 ## Em linguagem simples A neutropenia congênita grave ligada ao X é uma doença genética muito rara que faz com que o organismo da criança produza quantidades muito baixas de neutrófilos, células vitais para combater germes. Por causa dessa carência de células de defesa desde os primeiros dias ou meses de vida, os meninos afetados sofrem com infecções bacterianas graves e frequentes. A condição é causada por alterações no gene WAS e sua confirmação depende de exames de sangue, análise da medula óssea e testes genéticos. No Brasil, a síndrome não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio no SUS, e o cuidado contra as infecções é conduzido por centros especializados em hematologia e imunologia. ## Descrição clínica Esta síndrome é uma síndrome de imunodeficiência caracterizada por infecções bacterianas graves recorrentes, neutropenia congênita grave e monocitopenia. Foi descrito em cinco homens, abrangendo três gerações de uma família. É transmitida como uma característica recessiva ligada ao X e é causada por mutações no gene WAS, que codifica a proteína WASP. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 45 - **Padrão de herança**: X-linked recessive ## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO) - **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Muito frequente (99-80%)) - **Monocitopenia** — HPO: HP:0012312 (Muito frequente (99-80%)) - **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Muito frequente (99-80%)) - **Parada da medula óssea no estágio promielocítico** — HPO: HP:0033607 - **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequência: 0/6) - **Razão CD4:CD8 invertida** — HPO: HP:0033222 (Frequência: 6/6) - **HP:0001419** — HPO: HP:0001419 - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6) ## Genes associados (1) - **WAS** — Actin nucleation-promoting factor WAS [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Regulates insulin sensitivity and metabolic homeostasis (PubMed:25738459, PubMed:33468709). Inhibits the folate cycle, thereby reducing de novo purine biosynthesis which leads to the accumulation of t ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 6 sintomas em comum - [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 4 sintomas em comum - [Síndrome Hermansky-Pudlak devido a deficiência AP3B1](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-devido-a-deficiencia-ap3b1) — ORPHA:664500 — 4 sintomas em comum - [Neutropenia idiopática do adulto](https://raras.org/doenca/neutropenia-idiopatica-do-adulto) — ORPHA:2688 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência AP-3](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-ap-3) — ORPHA:183678 — 3 sintomas em comum - [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 3 sintomas em comum - [Síndrome hiper-IgM tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-1) — ORPHA:101088 — 3 sintomas em comum - [Doença do ciclo da gama-glutamil](https://raras.org/doenca/doenca-do-ciclo-da-gama-glutamil) — ORPHA:79196 — 3 sintomas em comum - [Imunodeficiência por deficiência de CD25](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-cd25) — ORPHA:169100 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a neutropenia congênita grave ligada ao X? A condição é causada por mutações genéticas no gene WAS, responsável pela produção da proteína WASP. Essa alteração segue um padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X, acometendo principalmente pessoas do sexo masculino. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86788); [2] OMIM 300299 (https://www.omim.org/entry/300299) ### Quais são os principais sinais e sintomas da condição? Os principais achados são a contagem drasticamente baixa de neutrófilos no sangue e a ocorrência repetitiva de infecções bacterianas graves desde a infância precoce. Também costumam estar presentes a diminuição de monócitos (monocitopenia) e uma razão CD4:CD8 invertida nos exames imunológicos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86788); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico se baseia na identificação laboratorial da neutropenia e no exame de medula óssea, que mostra parada da maturação celular no estágio promielocítico. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos que identificam variantes patogênicas no gene WAS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86788); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 59 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578738/) ### Existe protocolo ou tratamento específico no SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados por diretriz própria. O manejo dos pacientes e o tratamento das complicações infecciosas são conduzidos diretamente pela rede de referência em hematologia e imunologia do SUS. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A neutropenia congênita grave ligada ao X tem cura? Atualmente, não constam terapias curativas registradas ou ensaios clínicos ativos para esta doença nos bancos de dados consultados. A abordagem médica foca no controle e na prevenção precoce dos episódios infecciosos graves. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86788); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Neutropenia congênita grave ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/neutropenia-congenita-grave-ligada-ao-x **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/neutropenia-congenita-grave-ligada-ao-x **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=86788