# Neutropenia congênita grave por deficiência G6PC3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neutropenia-congenita-grave-por-deficiencia-g6pc3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 331176 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/331176
- **CID-10**: D70
- **OMIM**: OMIM:612541 — https://omim.org/entry/612541

## Em linguagem simples

A **neutropenia congênita grave por deficiência G6PC3** é uma doença genética muito rara que faz o organismo produzir uma quantidade muito baixa de neutrófilos, células essenciais na defesa contra infecções. Por causa dessa deficiência imunológica desde o nascimento, os bebês podem apresentar quadros graves de sepse neonatal, infecções respiratórias frequentes e problemas urinários de repetição. Além das infecções, a condição pode envolver alterações no coração, atraso no desenvolvimento global e perda de audição. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O cuidado da criança depende de acompanhamento médico e suporte clínico especializado para tratar e prevenir as infecções e monitorar o desenvolvimento.

## Descrição clínica

Neutropenia congênita grave por deficiência do gene G6PC3 é uma condição autossômica recessiva rara caracterizada por infecções recorrentes, atraso de crescimento e hipertensão pulmonar. Manifesta-se precocemente, podendo apresentar fissura palatina, microcefalia e alterações cardíacas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 57
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 2/12)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 1/12)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 1/12)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/12)
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Frequência: 1/12)
- **Trombocitopenia intermitente** — HPO: HP:0004854 (Frequência: 5/12)
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequência: 12/12)
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Hipoplasia eritroide** — HPO: HP:0012133
- **Paniculite** — HPO: HP:0012490 (Frequência: 1/12)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 2/12)
- **Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0000778
- **Cor triatriatum** — HPO: HP:0010774 (Frequência: 1/12)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Monocitose** — HPO: HP:0012311
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Frequência: 4/12)
- **Sepse neonatal** — HPO: HP:0040187 (Frequência: 5/12)
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684 (Frequência: 7/12)
- **Fístula do úraco** — HPO: HP:0100525 (Frequência: 1/12)
- **Varizes** — HPO: HP:0002619
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Frequência: 2/12)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequência: 1/12)
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015 (Frequência: 9/12)
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 1/12)
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neutropenia-congenita-grave-por-deficiencia-g6pc3._

## Genes associados (1)

- **G6PC3** — Glucose-6-phosphatase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes glucose-6-phosphate to glucose in the endoplasmic reticulum. May form with the glucose-6-phosphate transporter (SLC37A4/G6PT) a ubiquitously expressed complex responsible for glucose produc

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neutropenia congênita grave autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neutropenia-congenita-grave-autossomica-recessiva) — ORPHA:439849 — 51 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 51 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 21 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome mucopolissacaridose-like com defeitos cardíacos congênitos e doenças hematopoiéticas](https://raras.org/doenca/505248) — ORPHA:505248 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 17 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a neutropenia congênita grave por deficiência G6PC3?

Ela é causada por mutações no gene **G6PC3**, que codifica a enzima Glucose-6-phosphatase 3. A doença é transmitida por padrão de herança autossômica recessiva dos pais para os filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/331176); [2] OMIM 612541 (https://www.omim.org/entry/612541); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

O sinal marcante é a **contagem total de neutrófilos diminuída**, presente na totalidade dos pacientes avaliados. Também são frequentes quadros de sepse neonatal, infecções respiratórias e urinárias recorrentes, além de possíveis defeitos cardíacos e atraso global do desenvolvimento.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico se dá pela comprovação da redução severa de neutrófilos associada aos achados clínicos do paciente. A confirmação definitiva é obtida por testes genéticos, existindo 43 testes cadastrados no catálogo NCBI GTR e 73 variantes catalogadas no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/331176); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 43 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [10] ClinVar — 73 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=G6PC3[gene])

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS cadastrados para esta condição, sendo a assistência fornecida pela rede de referência especializada de saúde.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos ou novos remédios em estudo no Brasil?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos nem estudos com sítio no Brasil registrados para esta condição rara. O conhecimento médico avança por meio de relatos de casos e estudos genéticos publicados na literatura internacional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/331176); [7] Severe Congenital Neutropenia Due To G6PC3 Deficiency Case Series of Five Patients and Literature Review (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR366809/); [10] ClinVar — 73 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=G6PC3[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neutropenia congênita grave por deficiência G6PC3. Disponível em: https://raras.org/doenca/neutropenia-congenita-grave-por-deficiencia-g6pc3
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