# Neutropenia congênita grave por deficiência G6PC3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neutropenia-congenita-grave-por-deficiencia-g6pc3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 331176 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/331176
- **CID-10**: D70
- **OMIM**: OMIM:612541 — https://omim.org/entry/612541

## Descrição clínica

Neutropenia congênita grave por deficiência do gene G6PC3 é uma condição autossômica recessiva rara caracterizada por infecções recorrentes, atraso de crescimento e hipertensão pulmonar. Manifesta-se precocemente, podendo apresentar fissura palatina, microcefalia e alterações cardíacas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 57
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 2/12)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 1/12)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 1/12)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/12)
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Frequência: 1/12)
- **Trombocitopenia intermitente** — HPO: HP:0004854 (Frequência: 5/12)
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequência: 12/12)
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Hipoplasia eritroide** — HPO: HP:0012133
- **Paniculite** — HPO: HP:0012490 (Frequência: 1/12)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 2/12)
- **Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0000778
- **Cor triatriatum** — HPO: HP:0010774 (Frequência: 1/12)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Monocitose** — HPO: HP:0012311
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Frequência: 4/12)
- **Sepse neonatal** — HPO: HP:0040187 (Frequência: 5/12)
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684 (Frequência: 7/12)
- **Fístula do úraco** — HPO: HP:0100525 (Frequência: 1/12)
- **Varizes** — HPO: HP:0002619
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Frequência: 2/12)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequência: 1/12)
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015 (Frequência: 9/12)
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 1/12)
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neutropenia-congenita-grave-por-deficiencia-g6pc3._

## Genes associados (1)

- **G6PC3** — Glucose-6-phosphatase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes glucose-6-phosphate to glucose in the endoplasmic reticulum. May form with the glucose-6-phosphate transporter (SLC37A4/G6PT) a ubiquitously expressed complex responsible for glucose produc

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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