# Neutropenia idiopática do adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neutropenia-idiopatica-do-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2688 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2688
- **CID-10**: D70
- **OMIM**: OMIM:607847 — https://omim.org/entry/607847

## Descrição clínica

Neutropenia idiopática do adulto é uma condição rara com herança autossômica dominante, caracterizada por baixa contagem de neutrófilos, predispondo a infecções recorrentes e estomatite aftosa. Pode apresentar hipercelularidade da medula óssea e alterações morfológicas celulares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequente (79-30%))
- **Infecção por Helicobacter pylori** — HPO: HP:0005202 (Muito frequente (99-80%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Monocitopenia** — HPO: HP:0012312 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo antineutrófilo** — HPO: HP:0003453
- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496 (Ocasional (29-5%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia granulocítica** — HPO: HP:0012139 (Ocasional (29-5%))
- **Monocitose** — HPO: HP:0012311 (Raro (<5%))
- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841 (Raro (<5%))
- **Hipercelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0031020 (Ocasional (29-5%))
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **GFI1** — Zinc finger protein Gfi-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription repressor essential for hematopoiesis (PubMed:11060035, PubMed:17197705, PubMed:17646546, PubMed:18805794, PubMed:19164764, PubMed:20190815, PubMed:8754800). Functions in a cell-context

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neutropenia idiopática do adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/neutropenia-idiopatica-do-adulto
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