# Neutropenia idiopática do adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neutropenia-idiopatica-do-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2688 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2688
- **CID-10**: D70
- **OMIM**: OMIM:607847 — https://omim.org/entry/607847

## Em linguagem simples

A neutropenia idiopática do adulto é uma condição rara em que os neutrófilos, células essenciais na defesa do corpo, ficam em níveis muito baixos. As pessoas afetadas costumam notar febre frequente, aftas recorrentes na boca e infecções bacterianas ou fúngicas repetidas. A doença pode estar ligada a alterações no gene GFI1 e não apresenta anticorpos antineutrófilos detectáveis. No Brasil, a enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento prestado pelos serviços de hematologia do SUS.

## Descrição clínica

Neutropenia idiopática do adulto é uma condição rara com herança autossômica dominante, caracterizada por baixa contagem de neutrófilos, predispondo a infecções recorrentes e estomatite aftosa. Pode apresentar hipercelularidade da medula óssea e alterações morfológicas celulares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequente (79-30%))
- **Infecção por Helicobacter pylori** — HPO: HP:0005202 (Muito frequente (99-80%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Monocitopenia** — HPO: HP:0012312 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo antineutrófilo** — HPO: HP:0003453
- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496 (Ocasional (29-5%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia granulocítica** — HPO: HP:0012139 (Ocasional (29-5%))
- **Monocitose** — HPO: HP:0012311 (Raro (<5%))
- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841 (Raro (<5%))
- **Hipercelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0031020 (Ocasional (29-5%))
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **GFI1** — Zinc finger protein Gfi-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription repressor essential for hematopoiesis (PubMed:11060035, PubMed:17197705, PubMed:17646546, PubMed:18805794, PubMed:19164764, PubMed:20190815, PubMed:8754800). Functions in a cell-context

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 9 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita grave autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neutropenia-congenita-grave-autossomica-dominante) — ORPHA:486 — 8 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 7 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome WHIM](https://raras.org/doenca/sindrome-whim) — ORPHA:51636 — 6 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por anomalia do canal CRAC](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-anomalia-do-canal-crac) — ORPHA:169090 — 6 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 6 sintomas em comum
- [Espectro clínico de deficiência de GATA2](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-deficiencia-de-gata2) — ORPHA:228423 — 6 sintomas em comum
- [PGM3-CDG](https://raras.org/doenca/pgm3-cdg) — ORPHA:443811 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a neutropenia idiopática do adulto?

A condição está associada a alterações genéticas que envolvem o gene GFI1. O termo idiopático é usado porque a causa da redução das células de defesa não decorre de gatilhos secundários óbvios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2688); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 25 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GFI1[gene])

### Quais são os principais sintomas?

Os sinais mais comuns são a contagem diminuída de neutrófilos, febre e infecções bacterianas ou fúngicas de repetição. Também é comum o aparecimento de estomatite aftosa recorrente com aftas frequentes na boca.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A neutropenia idiopática do adulto é hereditária?

A condição possui menções de herança autossômica dominante no registro ontológico. Contudo, o catálogo principal classifica o padrão formal de transmissão como não aplicável para a maioria dos casos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2688); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A neutropenia idiopática do adulto não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na lista pública para esta patologia, sendo o acompanhamento conduzido pela rede assistencial do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na contagem de neutrófilos reduzida no hemograma e na análise de células da medula óssea. Existem ainda 32 testes genéticos cadastrados internacionalmente que investigam mutações associadas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Adult%20idiopathic%20neutropenia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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