# Nevi flammei múltiplo familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nevi-flammei-multiplo-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 624 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/624
- **CID-10**: Q82.5
- **OMIM**: OMIM:163000 — https://omim.org/entry/163000

## Em linguagem simples

O nevi flammei múltiplo familiar é uma condição congênita caracterizada por marcas de nascença planas, avermelhadas ou arroxeadas, formadas por pequenos vasos sanguíneos dilatados na pele. Em alguns indivíduos, o quadro pode estar associado a alterações mais amplas, como inchaço, problemas na circulação das veias, assimetrias nos membros ou sintomas neurológicos como convulsões. A enfermidade tem relação com variações genéticas no gene GNAQ e costuma se manifestar desde os primeiros dias de vida. Não há um protocolo clínico ou medicamento específico fornecido pelo SUS para a condição, mas a rede pública oferece atendimento especializado em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Malformação vascular congênita na pele (marca de nascença) caracterizada pela presença de capilares dilatados. A área afetada da pele é plana e de cor avermelhada-arroxeada.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Malformação arteriovenosa** — HPO: HP:0100026 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo flammeus** — HPO: HP:0001052 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Frequente (79-30%))
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência venosa** — HPO: HP:0005293 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do membro superior** — HPO: HP:0002817 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0001291 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **GNAQ** — Guanine nucleotide-binding protein G(q) subunit alpha [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:34556863, PubMed:35672283, PubMed:3799

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- IMIQUIMOD — Fase Phase 2 (Toll-like receptor 7 agonist)
- SIROLIMUS — Fase Phase 1 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008094

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05171894** [RECRUITING]: A Study to Evaluate Efficacy and Safety of Light Dose in Subjects With PWB Treated With Hemoporfin PDT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05171894
- **NCT04103164** [SUSPENDED]: Pilot Study to Evaluate the Effect of Multiple Passes on Port Wine Stain Treatments With the Cutera Excel V™ Laser. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04103164

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Malformação capilar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar) — ORPHA:211247 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 11 sintomas em comum
- [Sarcoma de tecidos moles](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles) — ORPHA:3394 — 9 sintomas em comum
- [Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-linfatico-venosa-com-distribuicao-segmentar) — ORPHA:90308 — 8 sintomas em comum
- [Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase](https://raras.org/doenca/homocistinuria-devida-a-deficiencia-de-cistationina-beta-sintetase) — ORPHA:394 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Proteus](https://raras.org/doenca/sindrome-proteus) — ORPHA:744 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome angio-osteohipertrófica](https://raras.org/doenca/sindrome-angio-osteohipertrofica) — ORPHA:2346 — 8 sintomas em comum
- [Doença encefaloclástica](https://raras.org/doenca/doenca-encefaloclastica) — ORPHA:269190 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 17q11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q11) — ORPHA:97685 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Hennekam-Beemer](https://raras.org/doenca/sindrome-hennekam-beemer) — ORPHA:2135 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o nevi flammei múltiplo familiar?

A condição é causada por uma malformação congênita nos capilares sanguíneos da pele. Ela está associada a alterações no gene GNAQ e apresenta um padrão de herança autossômica dominante descrito nos seus fenótipos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/624); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais surgem já no período neonatal, logo após o nascimento. A família costuma notar manchas planas de coloração avermelhada ou arroxeada na pele do bebê decorrentes de capilares dilatados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/624)

### O SUS oferece tratamento específico ou medicamentos para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico se inicia com a avaliação clínica detalhada das lesões na pele e do histórico familiar de sintomas semelhantes. Pode ser complementado por testes genéticos, existindo exames moleculares registrados no exterior e opções como o sequenciamento do exoma na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/624); [6] Familial multiple nevi flammei. (1949) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18115020/); [9] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20multiple%20nevi%20flammei)

### Existem pesquisas clínicas ativas para novos tratamentos?

Sim, existe o ensaio clínico internacional NCT05171894 em fase 2 recrutando pacientes para estudar a eficácia da terapia fotodinâmica com hemoporfina. Entretanto, esse estudo não conta com centros participantes no Brasil.
- Fontes: [11] Ensaio clínico NCT05171894 (RECRUITING) — A Study to Evaluate Efficacy and Safety of Light Dose in Subjects With PWB Treated With He (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05171894)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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