# Nevi flammei múltiplo familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nevi-flammei-multiplo-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 624 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/624
- **CID-10**: Q82.5
- **OMIM**: OMIM:163000 — https://omim.org/entry/163000

## Descrição clínica

Malformação vascular congênita na pele (marca de nascença) caracterizada pela presença de capilares dilatados. A área afetada da pele é plana e de cor avermelhada-arroxeada.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Morfologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0001291 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do membro superior** — HPO: HP:0002817 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência venosa** — HPO: HP:0005293 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Ocasional (29-5%))
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Frequente (79-30%))
- **Nevo flammeus** — HPO: HP:0001052 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação arteriovenosa** — HPO: HP:0100026 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **GNAQ** — Guanine nucleotide-binding protein G(q) subunit alpha [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:34556863, PubMed:35672283, PubMed:3799

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- IMIQUIMOD — Fase Phase 2 (Toll-like receptor 7 agonist)
- SIROLIMUS — Fase Phase 1 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008094

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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