# Nevo bolhoso esponjoso azul

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nevo-bolhoso-esponjoso-azul
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1059 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1059
- **CID-10**: Q27.8
- **OMIM**: OMIM:112200 — https://omim.org/entry/112200

## Em linguagem simples

O nevo bolhoso esponjoso azul, também conhecido como síndrome Bean, é uma condição rara que provoca malformações nos vasos sanguíneos. A doença causa lesões vasculares na pele e em órgãos internos, com destaque para o trato gastrointestinal. Por conta dessas malformações internas, é frequente o surgimento de sangramento intestinal e quadros graves de anemia por falta de ferro. No Brasil, a síndrome não possui um protocolo clínico específico (PCDT) nem medicamentos dispensados de forma padronizada pelo SUS, sendo o acompanhamento voltado ao controle dos sintomas na rede pública.

## Descrição clínica

O nevo em bolha de borracha azul (BRBNS) é uma doença rara de malformação vascular com lesões cutâneas e viscerais frequentemente associadas a sangramento grave e potencialmente fatal e anemia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Ocasional (29-5%))
- **Angiomatose visceral** — HPO: HP:0100761 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Muito frequente (99-80%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Frequente (79-30%))
- **Malformação arteriovenosa** — HPO: HP:0100026 (Muito frequente (99-80%))
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento intestinal** — HPO: HP:0002584 (Frequente (79-30%))
- **Volvulus** — HPO: HP:0002580 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da vasculatura** — HPO: HP:0002597 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Frequente (79-30%))
- **Hemangioma cavernoso** — HPO: HP:0001048 (Muito frequente (99-80%))
- **Infartos gastrointestinais** — HPO: HP:0005244 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035
- **Coagulação intravascular disseminada crônica** — HPO: HP:0005520
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153
- **Intussuscepção** — HPO: HP:0002576
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Meduloblastoma cerebelar** — HPO: HP:0007129
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **TEK** — Angiopoietin-1 receptor [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for ANGPT1, ANGPT2 and ANGPT4 and regulates angiogenesis, endothelial cell survival, proliferation, migration, adhesion and cell spreading,

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02399527** [RECRUITING]: Lymphatic Anomalies Registry for the Assessment of Outcome Data — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02399527
- **NCT06642051** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Safety of the Sonablate HIFU System for the Ablation of Incompetent Veins of the Periphery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06642051
- **NCT00576888** [COMPLETED]: Registry for Vascular Anomalies Associated With Coagulopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00576888
- **NCT03767660** [UNKNOWN]: Efficacy of Rapamycin (Sirolimus) in the Treatment of BRBNS, Hereditary or Sporadic Venous Malformation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03767660

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Peutz-Jeghers](https://raras.org/doenca/sindrome-peutz-jeghers) — ORPHA:2869 — 8 sintomas em comum
- [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 7 sintomas em comum
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- [Síndrome JMP](https://raras.org/doenca/sindrome-jmp) — ORPHA:324999 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O nevo bolhoso esponjoso azul tem cura?

Não há cura descrita para o nevo bolhoso esponjoso azul nos catálogos científicos. O cuidado médico concentra-se em controlar as complicações, como sangramentos e anemias graves decorrentes das malformações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1059); [7] A delayed diagnosis of Blue rubber bleb nevus syndrome: characterized by refractory iron deficient anemia (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR286541/)

### O nevo bolhoso esponjoso azul é hereditário?

A doença pode apresentar herança autossômica dominante, embora muitos casos ocorram de forma esporádica sem histórico familiar prévio. Alterações no gene TEK estão implicadas no desenvolvimento dessa patologia vascular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1059); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os sintomas frequentemente começam na infância com a aparição de nódulos e lesões vasculares na pele. Manifestações como sangue nas fezes e fadiga por anemia ferropriva também são sinais precoces frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1059); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] A delayed diagnosis of Blue rubber bleb nevus syndrome: characterized by refractory iron deficient anemia (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR286541/)

### Existe tratamento para o nevo bolhoso esponjoso azul pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há medicação dispensada com diretriz nacional própria. O atendimento de reabilitação e exames de apoio diagnóstico genético estão previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1059); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da síndrome Bean?

O diagnóstico ocorre pela constatação de malformações vasculares cutâneas associadas a lesões no trato digestivo. Testes moleculares para identificar mutações no gene TEK podem ser utilizados para avaliação genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1059); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [18] Imaging Characteristics of Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14500226/); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/18736/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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