# Nevo bolhoso esponjoso azul

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nevo-bolhoso-esponjoso-azul
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1059 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1059
- **CID-10**: Q27.8
- **OMIM**: OMIM:112200 — https://omim.org/entry/112200

## Descrição clínica

O nevo em bolha de borracha azul (BRBNS) é uma doença rara de malformação vascular com lesões cutâneas e viscerais frequentemente associadas a sangramento grave e potencialmente fatal e anemia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Ocasional (29-5%))
- **Angiomatose visceral** — HPO: HP:0100761 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Muito frequente (99-80%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Frequente (79-30%))
- **Malformação arteriovenosa** — HPO: HP:0100026 (Muito frequente (99-80%))
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento intestinal** — HPO: HP:0002584 (Frequente (79-30%))
- **Volvulus** — HPO: HP:0002580 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da vasculatura** — HPO: HP:0002597 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Frequente (79-30%))
- **Hemangioma cavernoso** — HPO: HP:0001048 (Muito frequente (99-80%))
- **Infartos gastrointestinais** — HPO: HP:0005244 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035
- **Coagulação intravascular disseminada crônica** — HPO: HP:0005520
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153
- **Intussuscepção** — HPO: HP:0002576
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Meduloblastoma cerebelar** — HPO: HP:0007129
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **TEK** — Angiopoietin-1 receptor [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for ANGPT1, ANGPT2 and ANGPT4 and regulates angiogenesis, endothelial cell survival, proliferation, migration, adhesion and cell spreading,

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02399527** [RECRUITING]: Lymphatic Anomalies Registry for the Assessment of Outcome Data — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02399527
- **NCT06642051** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Safety of the Sonablate HIFU System for the Ablation of Incompetent Veins of the Periphery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06642051
- **NCT03767660** [UNKNOWN]: Efficacy of Rapamycin (Sirolimus) in the Treatment of BRBNS, Hereditary or Sporadic Venous Malformation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03767660

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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