# Nevo branco esponjoso > Página oficial: https://raras.org/doenca/nevo-branco-esponjoso > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 171723 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171723 - **CID-10**: Q38.6 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples White sponge nevus é uma condição caracterizada pela formação de manchas brancas de tecido chamadas nevos (singular: nevus) que aparecem como tecido espessado, aveludado e semelhante a esponja. Os nevos são mais comumente encontrados no revestimento úmido da boca (mucosa oral), especialmente no interior das bochechas (mucosa bucal). As pessoas com a condição geralmente desenvolvem múltiplos nevos. Raramente, nevos de esponja branca também ocorrem nas mucosas (singular: mucosa) do nariz, esôfago, genitais ou ânus. Os nevos são causados por um crescimento excessivo de células não canceroso (benigno). White sponge nevus pode estar presente desde o nascimento, mas geralmente aparece pela primeira vez na primeira infância. O tamanho e a localização dos nevos podem mudar ao longo do tempo. Na mucosa oral, ambos os lados da boca costumam ser afetados. Os nevos são geralmente indolores, mas os preguiços de tecido extra podem favorecer o crescimento bacteriano, o que pode levar a infecção que cause desconforto. A textura e a aparência alteradas do tecido afetado, especialmente na mucosa oral, podem ser incômodas para algumas pessoas com a condição. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/white-sponge-nevus ## Descrição clínica O nevo esponjoso branco (WSN) é uma doença genética rara e autossômica dominante em que a mucosa oral é branca ou acinzentada, espessada, dobrada e esponjosa. O início é precoce na vida e ambos os sexos são afetados igualmente. Outros locais comuns incluem língua, assoalho da boca e mucosa alveolar. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO) - **Edema** — HPO: HP:0000969 - **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 - **Hiperparaqueratose** — HPO: HP:0040009 - **Morfologia anormal da conjuntiva** — HPO: HP:0000502 - **Leucoplasia oral** — HPO: HP:0002745 ## Genes associados (2) - **KRT13** — Keratin, type I cytoskeletal 13 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Type 1 keratin (Probable). Maintains postnatal tongue mucosal cell homeostasis and tissue organization in response to mechanical stress, potentially via regulation of the G1/S phase cyclins CCNE1 and - **KRT4** — Keratin, type II cytoskeletal 4 [Disease-causing germline mutation(s) in] ## Ensaios clínicos ativos (3) - **NCT07210775** [RECRUITING]: Topical Imiquimod Treatment of Oral Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07210775 - **NCT07682883** [ENROLLING_BY_INVITATION]: The Importance of Mucosal Screening in the Prevention of Oral Cancer. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07682883 - **NCT00542373** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Widefield Fluorescence and Reflectance Imaging Systems and Oral Tissue Samples in Monitoring Participants at Risk for Developing Oral Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00542373 - **NCT01636544** [COMPLETED]: Infectious Aetiology of Potentially Malignant Disorders and Squamous Cell Carcinomas of the Oral Cavity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01636544 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 3 sintomas em comum - [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 3 sintomas em comum - [Síndrome KID](https://raras.org/doenca/sindrome-kid) — ORPHA:477 — 2 sintomas em comum - [Cromomicose](https://raras.org/doenca/182) — ORPHA:182 — 2 sintomas em comum - [Queratodermia palmoplantar mutilante com placas queratóticas periorificiais](https://raras.org/doenca/659) — ORPHA:659 — 2 sintomas em comum - [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 2 sintomas em comum - [Ictiose exfoliativa](https://raras.org/doenca/ictiose-exfoliativa) — ORPHA:289586 — 2 sintomas em comum - [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de pele descamativa-leuconíquia-queratoses punctiformes acrais-queilite-lesões cutâneas nas articulações das mãos](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pele-descamativa-leuconiquia-queratoses-punctiformes-acrais-queilite-lesoes-cutaneas-nas-articulacoes-das-maos) — ORPHA:444138 — 2 sintomas em comum - [Osteomielite crônica multifocal recorrente](https://raras.org/doenca/osteomielite-cronica-multifocal-recorrente) — ORPHA:324964 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O nevo branco esponjoso tem cura? Não há uma cura definitiva catalogada para o nevo branco esponjoso, pois se trata de uma condição genética que altera a estrutura da mucosa. Como as lesões são benignas e não viram câncer, o objetivo central do cuidado é manter a boa higiene e controlar infecções eventuais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171723); [11] Oral Infection by Staphylococcus Aureus in Patients Affected by White Sponge Nevus: A Description of Tw (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22211089/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/white-sponge-nevus) ### O nevo branco esponjoso é uma doença hereditária? Sim, é uma condição genética com transmissão autossômica dominante associada aos genes KRT4 e KRT13. Isso significa que pais com a mutação genética apresentam probabilidade de transmiti-la aos seus descendentes. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171723); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] White sponge nevus: report of a three-generation family (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17178493/) ### Quais são os primeiros sinais do nevo branco esponjoso? Os primeiros sinais costumam aparecer precocemente, ao nascimento ou ao longo da primeira infância. Observa-se o surgimento de placas esbranquiçadas ou acinzentadas, espessadas e com aspecto esponjoso no interior da cavidade oral. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171723); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/white-sponge-nevus) ### Existe tratamento pelo SUS para o nevo branco esponjoso? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados especificamente. O suporte e a assistência clínica realizam-se pela rede assistencial e ambulatorial do sistema público de saúde. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171723); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico do nevo branco esponjoso? O diagnóstico parte da avaliação das placas na boca e pode incluir biópsia para verificar alterações histológicas como acantose e hiperparaqueratose. A confirmação pode ser alcançada por análise genética, com testes direcionados aos genes KRT4 e KRT13. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] White Sponge Nevus: Clinical Suspicion and Diagnosis (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22352924/); [20] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579839/) ### As placas do nevo branco esponjoso podem virar câncer? Não, as alterações do nevo branco esponjoso decorrem de um crescimento celular benigno sem malignidade. Ainda assim, o acompanhamento profissional periódico é importante para certificar a estabilidade dos tecidos bucais. - Fontes: [6] White Sponge Nevus: Clinical Suspicion and Diagnosis (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22352924/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/white-sponge-nevus) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Nevo branco esponjoso. Disponível em: https://raras.org/doenca/nevo-branco-esponjoso **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/nevo-branco-esponjoso **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=171723