# Nevo branco esponjoso

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nevo-branco-esponjoso
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171723 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171723
- **CID-10**: Q38.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O nevo esponjoso branco (WSN) é uma doença genética rara e autossômica dominante em que a mucosa oral é branca ou acinzentada, espessada, dobrada e esponjosa. O início é precoce na vida e ambos os sexos são afetados igualmente. Outros locais comuns incluem língua, assoalho da boca e mucosa alveolar.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Hiperparaqueratose** — HPO: HP:0040009
- **Morfologia anormal da conjuntiva** — HPO: HP:0000502
- **Leucoplasia oral** — HPO: HP:0002745

## Genes associados (2)

- **KRT13** — Keratin, type I cytoskeletal 13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type 1 keratin (Probable). Maintains postnatal tongue mucosal cell homeostasis and tissue organization in response to mechanical stress, potentially via regulation of the G1/S phase cyclins CCNE1 and
- **KRT4** — Keratin, type II cytoskeletal 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 3 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Nevo branco esponjoso. Disponível em: https://raras.org/doenca/nevo-branco-esponjoso
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