# Nevo melanocítico congênito grande/gigante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nevo-melanocitico-congenito-grandegigante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 626 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/626
- **CID-10**: D22.9
- **OMIM**: OMIM:137550 — https://omim.org/entry/137550

## Em linguagem simples

O nevo melanocítico congênito grande ou gigante é uma mancha escura na pele formada por células produtoras de pigmento que já está presente no momento do nascimento. Esta mancha atinge grandes proporções ao longo do crescimento e pode vir acompanhada de pele seca, coceira, pelos espessos e risco aumentado de câncer de pele. Em certos casos, a condição também pode envolver complicações neurológicas, como convulsões ou acúmulo de líquido na cabeça. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico próprio no SUS, e o cuidado clínico e cirúrgico é conduzido pelos serviços de referência em dermatologia.

## Descrição clínica

Um nevo melanocítico congênito grande ou gigante (LCMN ou GCMN) é uma lesão cutânea pigmentada de mais de 20 cm - ou 40 cm - respectivamente, diâmetro adulto projetado, composta por melanócitos, e apresentando risco elevado de transformação maligna.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Ocasional (29-5%))
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Muito frequente (99-80%))
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970 (Frequente (79-30%))
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo melanocítico gigante congênito** — HPO: HP:0005600 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Raquitismo hipofosfatêmico** — HPO: HP:0004912 (Raro (<5%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo** — HPO: HP:0003764 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Telarca prematura** — HPO: HP:0010314 (Raro (<5%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629
- **Proeminência pré-maxilar** — HPO: HP:0010759
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Nevo spilus** — HPO: HP:0025510
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (7)

- **ALK** — ALK tyrosine kinase receptor [Part of a fusion gene in]
  - Função: Neuronal receptor tyrosine kinase that is essentially and transiently expressed in specific regions of the central and peripheral nervous systems and plays an important role in the genesis and differe
- **SOX5** — Transcription factor SOX-5 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Transcription factor involved in chondrocytes differentiation and cartilage formation. Specifically binds the 5'-AACAAT-3' DNA motif present in enhancers and super-enhancers and promotes expression of
- **RAF1** — RAF proto-oncogene serine/threonine-protein kinase [Part of a fusion gene in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase that acts as a regulatory link between the membrane-associated Ras GTPases and the MAPK/ERK cascade, and this critical regulatory link functions as a switch determining
- **BRAF** — Serine/threonine-protein kinase B-raf [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Protein kinase involved in the transduction of mitogenic signals from the cell membrane to the nucleus (Probable). Phosphorylates MAP2K1, and thereby activates the MAP kinase signal transduction pathw
- **NRAS** — GTPase NRas [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity
- **ZEB2** — Zinc finger E-box-binding homeobox 2 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Transcriptional inhibitor that binds to DNA sequence 5'-CACCT-3' in different promoters (PubMed:16061479, PubMed:20516212). Represses transcription of E-cadherin (PubMed:16061479). Represses expressio
- **HRAS** — GTPase HRas [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the activation of Ras protein signal transduction (PubMed:22821884). Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:12740440, PubMed:14500341, PubMed:9020151)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 13 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 12 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 11 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o nevo melanocítico congênito grande ou gigante?

A condição possui herança classificada como multigiênica ou multifatorial. Estudos identificam alterações em genes responsáveis pelo desenvolvimento celular, entre eles o NRAS, BRAF, HRAS e RAF1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/626); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Genetic Abnormalities in Large to Giant Congenital Nevi: Beyond NRAS Mutations. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30359577/)

### O nevo congênito gigante pode se transformar em câncer?

Sim, a lesão apresenta risco elevado documentado de transformação maligna para melanoma cutâneo. Por esse motivo, o monitoramento dermatológico constante de qualquer alteração na pele é fundamental.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/626); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Melanoma on congenital melanocytic nevi. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38518732/); [15] Cutaneous Melanoma Arising in Congenital Melanocytic Nevus: A Retrospective Observational Study. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33053549/)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento cirúrgico e dermatológico é viabilizado pelos serviços hospitalares de referência do SUS de acordo com a avaliação clínica da equipe médica.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico do nevo grande ou gigante?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação visual da lesão cutânea ao nascimento, calculando o diâmetro estimado para a idade adulta. Exames complementares como ultrassonografia de alta frequência, biópsias teciduais e testes genéticos catalogados podem ser utilizados na avaliação médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/626); [7] Histopathological and Immunohistochemical Features of Small to Big Satellite Nevus Uncover the Nevogenesis of  (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR500431/); [9] Care of Congenital Melanocytic Nevi in Newborns and Infants: Review and Management Recommendations. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34845496/); [19] The Usefulness of High-Frequency Ultrasound in the Management of Patients With Giant Congenital Melanocytic Ne (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40110716/); [21] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Quais sintomas neurológicos podem estar associados?

Pacientes podem apresentar complicações neurológicas como hidrocefalia, aumento da pressão dentro do crânio e convulsões. Também há relatos documentados de atraso no neurodesenvolvimento, cefaleia e compressão da medula espinhal.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Nevo melanocítico congênito grande/gigante. Disponível em: https://raras.org/doenca/nevo-melanocitico-congenito-grandegigante
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