# Nevo melanocítico congênito grande/gigante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nevo-melanocitico-congenito-grandegigante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 626 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/626
- **CID-10**: D22.9
- **OMIM**: OMIM:137550 — https://omim.org/entry/137550

## Descrição clínica

Hamartoma cutâneo raro caracterizado por pelo menos uma lesão cutânea pigmentada presente ao nascimento com mais de 20 cm (nevo melanocítico congénito grande; NMCGr) ou 40 cm (gigante; NMCG) de diâmetro projetado na idade adulta. A lesão primária é composta por melanócitos mutados e, frequentemente, anexos epidérmicos ou derme localmente desorganizados e apresenta um risco elevado de transformação maligna em melanoma ou, mais raramente, outras neoplasias na pele ou no sistema nervoso central.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Ocasional (29-5%))
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Muito frequente (99-80%))
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970 (Frequente (79-30%))
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo melanocítico gigante congênito** — HPO: HP:0005600 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Raquitismo hipofosfatêmico** — HPO: HP:0004912 (Raro (<5%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo** — HPO: HP:0003764 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Telarca prematura** — HPO: HP:0010314 (Raro (<5%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629
- **Proeminência pré-maxilar** — HPO: HP:0010759
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Nevo spilus** — HPO: HP:0025510
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (7)

- **ALK** — ALK tyrosine kinase receptor [Part of a fusion gene in]
  - Função: Neuronal receptor tyrosine kinase that is essentially and transiently expressed in specific regions of the central and peripheral nervous systems and plays an important role in the genesis and differe
- **SOX5** — Transcription factor SOX-5 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Transcription factor involved in chondrocytes differentiation and cartilage formation. Specifically binds the 5'-AACAAT-3' DNA motif present in enhancers and super-enhancers and promotes expression of
- **RAF1** — RAF proto-oncogene serine/threonine-protein kinase [Part of a fusion gene in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase that acts as a regulatory link between the membrane-associated Ras GTPases and the MAPK/ERK cascade, and this critical regulatory link functions as a switch determining
- **BRAF** — Serine/threonine-protein kinase B-raf [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Protein kinase involved in the transduction of mitogenic signals from the cell membrane to the nucleus (Probable). Phosphorylates MAP2K1, and thereby activates the MAP kinase signal transduction pathw
- **NRAS** — GTPase NRas [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity
- **ZEB2** — Zinc finger E-box-binding homeobox 2 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Transcriptional inhibitor that binds to DNA sequence 5'-CACCT-3' in different promoters (PubMed:16061479, PubMed:20516212). Represses transcription of E-cadherin (PubMed:16061479). Represses expressio
- **HRAS** — GTPase HRas [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the activation of Ras protein signal transduction (PubMed:22821884). Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:12740440, PubMed:14500341, PubMed:9020151)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06934759** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Impact and Lived Experience of Parents of a Child With a Large or Giant Congenital Melanocytic Nevus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06934759
- **NCT02145130** [COMPLETED]: Phase I Study for Autologous Dermal Substitutes and Dermo-epidermal Skin Substitutes for Treatment of Skin Defects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02145130

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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