# Nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal dérmico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nevo-poroqueratotico-ecrino-ostial-e-ductal-dermico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166286 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166286
- **CID-10**: Q82.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal dérmico é uma alteração congênita e rara dos dutos de suor da pele. Ele se manifesta principalmente por meio de pequenas placas ásperas em linha e pequenas depressões com tampões escurecidos parecidos com cravos nas mãos ou nos pés. A alteração costuma ser notada logo ao nascer ou nos primeiros anos de vida da criança. A doença está associada a variações no gene GJB2 e o acompanhamento clínico no Brasil é realizado pela rede ambulatorial do SUS.

## Descrição clínica

Distúrbio congênito raro dos dutos sudoríparos écrinos que se apresenta como pápulas e placas ceratóticas agrupadas com distribuição linear e/ou múltiplas depressões pontilhadas preenchidas com pequenos tampões ceratóticos semelhantes a comedões. A lesão geralmente está localizada na porção acral de um membro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 45
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Genes associados (1)

- **GJB2** — Gap junction beta-2 protein [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Structural component of gap junctions (PubMed:16849369, PubMed:17551008, PubMed:19340074, PubMed:19384972, PubMed:21094651, PubMed:26753910). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cy

## Perguntas frequentes

### O que é o nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal dérmico?

É um distúrbio congênito muito raro que acomete os dutos de suor da pele. Ele costuma surgir na infância ou fase neonatal com pequenas placas ceratóticas e orifícios na pele de braços ou pernas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166286)

### O nevo poroqueratótico écrino é hereditário?

A condição possui base molecular ligada a alterações no gene GJB2. No entanto, o catálogo Orphanet lista o padrão de herança habitual como não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166286); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na pele?

A condição causa pápulas e placas ceratóticas agrupadas de formato linear. Também são vistas pequenas depressões pontilhadas com tampões parecidos com cravos nas regiões acrais das extremidades.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166286)

### A doença tem tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados. O acompanhamento dos sintomas e a investigação diagnóstica se dão por meio da rede de referência assistencial do SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para confirmar o diagnóstico?

Consta 1 teste genético registrado para a condição no diretório internacional NCBI GTR. Na rede do SUS, exames genéticos como o Sequenciamento completo do exoma estão inclusos na tabela de procedimentos para doenças raras.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Porokeratotic%20eccrine%20ostial%20and%20dermal%20duct%20nevus)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal dérmico. Disponível em: https://raras.org/doenca/nevo-poroqueratotico-ecrino-ostial-e-ductal-dermico
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