# Nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal dérmico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nevo-poroqueratotico-ecrino-ostial-e-ductal-dermico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 166286 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166286
- **CID-10**: Q82.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distúrbio congênito raro dos dutos sudoríparos écrinos que se apresenta como pápulas e placas ceratóticas agrupadas com distribuição linear e/ou múltiplas depressões pontilhadas preenchidas com pequenos tampões ceratóticos semelhantes a comedões. A lesão geralmente está localizada na porção acral de um membro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 45
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Genes associados (1)

- **GJB2** — Gap junction beta-2 protein [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Structural component of gap junctions (PubMed:16849369, PubMed:17551008, PubMed:19340074, PubMed:19384972, PubMed:21094651, PubMed:26753910). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cy

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal dérmico. Disponível em: https://raras.org/doenca/nevo-poroqueratotico-ecrino-ostial-e-ductal-dermico
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